¿Qué es la enfermedad de Darier y cómo se trata?

¿Qué es la enfermedad de Darier?

La enfermedad de Darier, también conocida con el nombre de queratosis folicular, es una condición patológica genética extremadamente rara de la piel. La enfermedad de Darier se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas que pueden tener la forma de protuberancias gruesas con una circunferencia irregular. Tienden a ser grasosos y tienen una costra amarillenta. Las lesiones se vuelven duras a medida que la enfermedad progresa y con el tiempo tienden a aumentar en tamaño y diseminación.

Las uñas y las membranas mucosas son las áreas más afectadas por las lesiones causadas por la enfermedad de Darier. Esta es una condición que por algún tiempo puede entrar en remisión solo para volver a repetirse con más intensidad. Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso de un padre es suficiente para que un niño contraiga la enfermedad de Darier.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Darier?

La enfermedad de Darier normalmente tiende a ocurrir debido a una mutación espontánea en genes o mutaciones de novo, aunque en algunos casos sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

El gen responsable para el desarrollo de la enfermedad de Darier es el gen ATP2A2 que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 12. La función del gen ATP2A2 es producir una proteína que regula el calcio en las células.

Esta proteína se denomina SERCA2 y funciona como un transportador de iones de calcio desde el citoplasma en la célula hasta el retículo endoplásmico donde se procesan las proteínas. Un mal funcionamiento en este proceso da como resultado el desarrollo de la enfermedad de Darier.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Darier?

Las características de presentación de la enfermedad de Darier comienzan durante la adolescencia de un individuo en la pubertad. A veces, también puede haber síntomas experimentados en personas mayores, pero son extremadamente raros.

La gravedad y el alcance de esta afección es significativamente variable, en tanto que algunos jóvenes pueden tener muy pocas lesiones mientras que otros pueden tener una gran cantidad de lesiones causadas por la enfermedad de Darier.

Las características de las lesiones causadas por la enfermedad de Darier son que tienden a ser pequeñas, grasosas, tienen una circunferencia irregular y son de color amarillento. Las áreas generalmente afectadas por estas lesiones son las áreas que están muy cerca de las glándulas sebáceas para incluir el tórax, la espalda, el cuero cabelludo y la frente.

Estas lesiones comienzan a engrosarse a medida que la enfermedad progresa y adquieren un color pardusco. eso. También se vuelven escamosos y oscuros. Con el tiempo, el tamaño de las lesiones comienza a aumentar y eventualmente todas estas lesiones se unen para formar grandes placas grandes que a veces pueden cubrir todo el cuerpo.

Estas lesiones son extremadamente pruriginosas y el individuo afectado puede tener persistente sensación de picazón alrededor del área afectada. Como resultado del rascado regular alrededor del área afectada, las lesiones pueden rasparse o magullarse, lo que puede dar lugar a infecciones bacterianas y fúngicas que pueden complicar aún más la imagen.

Si el individuo se infecta con el virus del herpes simple, entonces el individuo También puede encontrar las lesiones extremadamente dolorosas. El calor y el ejercicio también tienden a empeorar los síntomas causados ​​por la enfermedad de Darier.

Otro síntoma común que se nota en las personas con la enfermedad de Darier es la presencia de pápulas amarillentas detrás de las manos y los pies. De hecho, este es el lugar donde comienzan los síntomas de la enfermedad de Darier.

Las uñas son otra área más afectada por la enfermedad de Darier. Las uñas en las personas afectadas tienden a ser divididas y extremadamente frágiles. Además, las membranas mucosas de la boca también son el área más afectada en la enfermedad de Darier.

Las lesiones tienden a desarrollarse en el techo de la boca junto con las encías. Internamente, las lesiones pueden desarrollarse en la laringe y el esófago. La glándula salival puede verse afectada significativamente como resultado de la enfermedad de Darier.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Darier?

Una evaluación exhaustiva de la persona afectada con un examen detallado de las lesiones puede mostrar las características de la enfermedad de Darier. Además, la historia del paciente también es beneficiosa para establecer un diagnóstico de la enfermedad de Darier.

También se puede realizar una biopsia de tejido de la piel para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Darier. La biopsia revelará una formación anormal de queratina que es un hallazgo primario de esta enfermedad y prácticamente confirma el diagnóstico de la enfermedad de Darier.

¿Cómo se trata la enfermedad de Darier?

El tratamiento de la enfermedad de Darier es básicamente sintomático y, por lo tanto, varía dependiendo en la severidad y la extensión de los síntomas. Para algunas personas, el médico puede recomendar protectores solares, ropa suelta, humedad y exposición al calor y la luz solar excesiva para ayudar con los síntomas de la enfermedad de Darier.

En algunos casos, los retinoides aplicados directamente a las lesiones pueden ayudar a reducir el grosor del lesiones causadas por la enfermedad de Darier. El ácido salicílico también es muy beneficioso en el tratamiento de la enfermedad de Darier.

Los esteroides tópicos durante algún tiempo también pueden ser muy beneficiosos en el tratamiento de las lesiones de la enfermedad de Darier. Los retinoides más preferidos para el tratamiento de la enfermedad de Darier son la tretinoína acitretina, aunque puede haber algunos efectos secundarios asociados y, por lo tanto, se recomienda que los individuos evalúen el perfil de efectos secundarios frente a los beneficios antes de iniciar este medicamento.

se recomienda encarecidamente que, si toman retinoides, eviten quedarse embarazadas, ya que pueden provocar complicaciones. En casos de infecciones causadas por las lesiones de la enfermedad de Darier, se pueden administrar antibióticos para tratarlos.

Para los casos de virus del herpes simple, medicamentos como aciclovir es el medicamento más preferido para tratar la infección causada como resultado de la enfermedad de Darier.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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