Enfermedad de Huntington: causas, síntomas, investigaciones, tratamiento, remedios caseros

Los medicamentos ayudan a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington; sin embargo, no existe un tratamiento que pueda prevenir el deterioro físico, mental y conductual asociado con esta enfermedad.

Causas de la enfermedad de Huntington

La causa de la enfermedad de Huntington es un defecto hereditario en un solo gen. Este es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita tener solo una copia del gen defectuoso para desarrollar la enfermedad de Huntington. Con excepción de los cromosomas sexuales, un individuo hereda una copia de cada padre, es decir, dos copias de cada gen. Por lo tanto, si un padre tiene un gen defectuoso de Huntington, podría pasar la copia del gen defectuoso o el gen sano. Entonces, hay un 50% de probabilidad de heredar el gen para cada niño.

Signos y Síntomas de la Enfermedad de Huntington

El paciente comúnmente experimenta trastornos cognitivos, de movimiento y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. ¿Qué síntomas varía la experiencia del paciente primero entre diferentes pacientes? Hay algunos síntomas que parecen ser más dominantes y tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional del paciente. La pérdida de peso es un síntoma común de la enfermedad de Huntington, especialmente a medida que empeora la enfermedad.

Trastornos del movimiento

La enfermedad de Huntington causa trastornos del movimiento, que son discapacidades tanto voluntarias como involuntarias:

• El paciente experimenta movimientos convulsivos o sacudidas involuntarias (corea )
• Movimientos lentos o anormales de los ojos.
• Experiencias del paciente distonía que son problemas musculares, como contractura muscular o rigidez.
• Dificultad para hablar o tragar.
• El paciente tiene deterioro de la postura, la forma de caminar y el equilibrio.

Cualquier tipo de alteración o desorden en los movimientos voluntarios interrumpe la calidad de vida del paciente más que el deterioro de los movimientos involuntarios. Como cualquier problema con los movimientos voluntarios afecta la capacidad de una persona para realizar actividades diarias, trabajo, comunicación y, básicamente, restringe al paciente a permanecer independiente.

Trastornos cognitivos

• El paciente tiene dificultad para priorizar, organizar o concentrarse en las tareas.
• El paciente se queda atascado en un comportamiento, pensamiento o acción.
• Disminuye el control del comportamiento impulsivo del paciente, lo que puede causar que actúe sin pensar, estalla y promiscuidad sexual.
• El paciente tiene dificultad para procesar pensamientos o encontrar palabras.
• El paciente no está al tanto de las propias capacidades y comportamientos.
• Hay dificultad para aprender cualquier información nueva.

Trastornos psiquiátricos

La depresión es el trastorno psiquiátrico más común de la enfermedad de Huntington y esto parece ocurrir debido a una lesión en el cerebro y los siguientes cambios en el funcionamiento del cerebro. El paciente experimenta los siguientes síntomas:

• El paciente se retira socialmente.
• El paciente se siente triste, irritable o apático.
• El paciente no puede dormir.
• El paciente se siente fácilmente fatigado y no parece tener mucho energía.
• El paciente tiene pensamientos frecuentes de muerte, muerte o suicidio.

Otros trastornos psiquiátricos que experimenta el paciente son:

• Manía, en la que el paciente se vuelve hiperactivo, tiene un estado de ánimo elevado, experimenta un comportamiento impulsivo y tiene una ego inflado o autoestima.
• El trastorno obsesivo-compulsivo es una afección en la que el paciente realiza conductas repetitivas y tiene pensamientos recurrentes e intrusos.
• El trastorno bipolar es cuando el el paciente tiene episodios alternantes de manía y depresión .

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas más jóvenes es ligeramente diferente de la de los adultos. Los síntomas que experimentó al principio de la enfermedad el paciente con el síndrome de Huntington juvenil incluyen:

Cambios de conducta

• El paciente olvida habilidades académicas o físicas previamente aprendidas o no puede realizar el desempeño mental y físico como antes.
• No es significativo y disminución rápida en el rendimiento general en la escuela.
• El paciente tiene varios problemas de conducta.

Cambios físicos

• El paciente tiene músculos rígidos y contraídos, que afectan la marcha, particularmente en niños pequeños.
• El paciente experimenta movimientos o temblores involuntarios leves.
• Hay cambios en las habilidades motoras finas, como la escritura a mano .
• El paciente también tiene convulsiones.

Consulte a su médico tan pronto como haya cambios en los movimientos, la capacidad mental o el estado emocional. Varias condiciones diferentes también pueden causar los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington y es importante obtener un diagnóstico inmediato.

Investigaciones para la enfermedad de Huntington

Para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Huntington, el médico le pedirá al paciente historial médico y realizará un examen físico, neurológico y psiquiátrico.

Examen neurológico

El neurólogo realizará algunas pruebas simples para evaluar lo siguiente:

Síntomas motores

• Resistencia muscular.
• Reflejos.
• Tono muscular.
• Equilibrio.
• Coordinación.

Síntomas sensoriales

• Audiencia.
• Visión y movimiento de los ojos.
• Sentido del tacto.

Síntomas psiquiátricos

• Cambios en el estado de ánimo.
• Cambios en el estado mental.

Evaluación psiquiátrica para evaluar:

• Patrones de conductas.
• Estado emocional.
• Habilidades de afrontamiento.
• Calidad de juicio.
• Evidencia de abuso de sustancias.
• Signos de pensamiento desordenado.

Pruebas neuropsicológicas para la evaluación:

• Razonamiento.
• Memoria.
• Función de lenguaje.
• Agilidad mental.
• Razonamiento espacial.

Las pruebas de imágenes cerebrales están ordenadas para evaluar la función o estructura del cerebro, que incluyen:

• Imagen de Resonancia Magnética (MRI) que produce imágenes en 3-D detalladas e imágenes transversales del cerebro.
• Tomografía computarizada (Tomografía Computarizada), que genera imágenes transversales.

Estas pruebas de imágenes ayudan a revelar cualquier daño estructural cambios en partes específicas del cerebro que se ven afectadas por la enfermedad de Huntington; aunque, estos cambios pueden no verse claramente en las etapas iniciales de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas también pueden ayudar a descartar otras condiciones médicas que pueden estar produciendo síntomas similares a la enfermedad de Huntington.

Pruebas genéticas y asesoramiento

Las pruebas genéticas para el gen defectuoso se realizan si los síntomas sugieren fuertemente un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. . La prueba solo ayudará a confirmar el diagnóstico y no sugiere ningún plan de tratamiento como tal.

El asesoramiento genético se hace para explicar los beneficios y desventajas de aprender los resultados de la prueba. El consejero también le explicará sobre la enfermedad de Huntington y sus patrones de herencia.

Pruebas genéticas predictivas

Las pruebas genéticas predictivas se realizan para alguien que tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, pero no muestra ningún síntoma. El resultado de la prueba no brinda ningún beneficio de tratamiento; tampoco indica cuándo comenzará la enfermedad o qué síntomas aparecerán primero. A menudo, las personas que no saben más estresante van a este tipo de prueba y también las personas se someten a pruebas genéticas predictivas antes de tomar una decisión acerca de tener hijos.

Tratamiento para la enfermedad de Huntington

Los medicamentos ayudan a aliviar algunos de los signos y síntomas de trastornos psiquiátricos; sin embargo, no hay ningún tratamiento que cambie o afecte el curso de la enfermedad de Huntington. Existen múltiples intervenciones que pueden emprenderse para ayudar al paciente a adaptarse a los cambios causados ​​por sus discapacidades durante cierto tiempo.

Dependiendo de los objetivos generales del tratamiento, el tratamiento con medicamentos cambia a lo largo de la enfermedad. También existen ciertos medicamentos, que cuando alivian un tipo de síntomas, producirán efectos secundarios que empeorarán otros síntomas. Por esta razón, los objetivos del tratamiento y el curso de tratamiento serán revisados ​​y actualizados de manera regular.

Medicamentos para trastornos del movimiento en la enfermedad de Huntington

• La Tetrabenazina (Xenazina) está aprobada específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos para suprimiendo los movimientos involuntarios de retorcimiento y sacudidas (corea) que están presentes en la enfermedad de Huntington. Hay un efecto secundario grave de este medicamento, que desencadena o empeora la depresión y otros trastornos psiquiátricos. Otros efectos secundarios potenciales incluyen náuseas, somnolencia e inquietud.
• Los fármacos antipsicóticos, que incluyen haloperidol y clorpromazina, contienen efectos secundarios que suprimen los movimientos. Por esta razón, se pueden administrar para tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar la distonía o las contracciones involuntarias y la rigidez de los músculos.

Existen fármacos antipsicóticos más nuevos, como la risperidona y la quetiapina, que tienen efectos secundarios menores, pero deben usarse con precaución, ya que pueden agravar el síntomas.

• Otros medicamentos que ayudan a suprimir la corea incluyen levetiracetam, amantadina y clonazepam. Dada en dosis altas, la amantadina puede empeorar los trastornos cognitivos asociados con la enfermedad de Huntington. Otros efectos secundarios incluyen hinchazón de las piernas y decoloración de la piel. Los efectos secundarios de levetiracetam son malestar estomacal, náuseas y cambios de humor. Clonazepam puede exacerbar los efectos colaterales asociados con la enfermedad de Huntington y puede causar somnolencia. También existe un alto riesgo de dependencia y abuso con clonazepam.

Medicamentos para trastornos psiquiátricos

• Los antidepresivos como citalopram, fluoxetina y sertralina ayudan con los trastornos psiquiátricos de la enfermedad de Huntington y también ayudan a tratar el trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios incluyen diarrea, náuseas, somnolencia e hipotensión.
• Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo, incluidos los anticonvulsivos como el valproato, la carbamazepina y la lamotrigina, ayudan a prevenir los altibajos que están presentes en el trastorno bipolar. Algunos de los efectos secundarios comunes son temblor, aumento de peso y problemas gastrointestinales.
• Los fármacos antipsicóticos, quetiapina, risperidona y olanzapina ayudan a suprimir la agitación, los arrebatos violentos y otros síntomas asociados de trastornos del estado de ánimo o psicosis. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar otros trastornos del movimiento.

Psicoterapia

Un psicoterapeuta, psicólogo o trabajador social clínico brinda asesoramiento o terapia de conversación al paciente para manejar mejor los problemas de comportamiento, para sobrellevar mejor, manejar las expectativas a medida que empeora la enfermedad y también para facilitar una mejor comunicación entre los miembros de la familia.

Fisioterapia

Un fisioterapeuta ayuda a enseñar ejercicios seguros y apropiados que ayudan a aumentar la flexibilidad, la fuerza, el equilibrio y la coordinación del paciente. Estos ejercicios también ayudan a mantener la movilidad durante mucho tiempo y ayudan a reducir el riesgo de caídas. Un fisioterapeuta también le enseña al paciente la postura adecuada y cómo usar los soportes para mejorar la postura. Todo esto ayudará a disminuir la gravedad de los problemas de movimiento. Cuando el paciente necesite usar el andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta le dará instrucciones sobre la postura y el uso correcto de estos dispositivos. El fisioterapeuta también adaptará o modificará diferentes regímenes de ejercicio para adaptarse al nuevo nivel de movilidad del paciente.

Terapia del habla

La enfermedad de Huntington afecta en gran medida el control de la boca y los músculos de la garganta, que son importantes para hablar / hablar, comer y tragando Un terapeuta del habla también ayuda a mejorar el habla y también ayuda al paciente a usar dispositivos de comunicación, que incluyen un tablero que está cubierto con imágenes de actividades y artículos cotidianos. Los terapeutas del habla también ayudan con las dificultades con los músculos utilizados para tragar y comer.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional ayuda al paciente y a sus familiares o cuidadores al instruir sobre el uso de dispositivos de asistencia, que ayudan a mejorar el funcionamiento habilidades. Estas estrategias pueden incluir:

• Los dispositivos de ayuda se pueden usar para actividades como vestirse y bañarse.
• Las barandas se pueden usar en casa.
• Los utensilios para beber y comer se pueden adaptar para aquellos pacientes que tienen problemas limitados habilidades motoras.

Estilo de vida y remedios caseros para la enfermedad de Huntington

• Los pacientes que padecen la enfermedad de Huntington comúnmente pierden peso. El problema con comer, el ejercicio físico u otros problemas metabólicos desconocidos aumenta la necesidad de calorías más altas. Para proporcionar una nutrición adecuada, el paciente necesita consumir más de tres comidas al día.
• El paciente tiene problemas para masticar, comer, tragar y otras habilidades motoras finas. Esto restringe la cantidad de comida que el paciente consume y también aumenta el riesgo de asfixia. Por esta razón, al paciente se le deben dar alimentos que sean más fáciles de comer y el cuidador también debe eliminar cualquier otra distracción durante la comida, de modo que el paciente pueda comer sin molestias.
• Los utensilios diseñados para pacientes con habilidades motoras finas limitadas deben ser utilizado junto con tazas que tienen bebederos o pajitas. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes necesitarán ayuda para comer y beber.

Para tratar los trastornos cognitivos y psiquiátricos, los familiares y cuidadores deben crear un entorno que ayude al paciente a evitar los factores estresantes y gestionar los desafíos conductuales y cognitivos. Para ayudar en esto, se pueden usar las siguientes estrategias:

• Las tareas deben iniciarse usando recordatorios u otra ayuda.
• La rutina regular se puede mantener con la ayuda de calendarios y horarios.
• Los familiares deben segregar el diario tareas en pasos pequeños, fáciles y manejables.
• El trabajo o las actividades se deben priorizar u organizar, de modo que el paciente pueda hacerlas fácilmente.
• El entorno del paciente debe mantenerse simple, tranquilo y organizado.
• Para niños pequeños o adolescentes, se debe asesorar al personal escolar para desarrollar un plan de educación apropiado para los pacientes.
• Los familiares o cuidadores deben identificar y evitar los factores de estrés, que pueden desencadenar irritabilidad, arrebatos, depresión u otros problemas similares en el paciente.
• El paciente debe tener oportunidades y oportunidades para mantener interacciones sociales y amistades con otras personas.