Desordenes genéticos

Enfermedad de Niemann-Pick: tipos, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico, prevención

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de afecciones genéticas que afecta el metabolismo de las grasas o los lípidos en el cuerpo. En esta afección hereditaria, hay una deficiencia de una enzima lisosomal llamada esfingomielinasa ácida o alteración en la descomposición o transporte del colesterol. Esta enzima es responsable del metabolismo adecuado de los lípidos y su falta, afecta el metabolismo de los lípidos.

En resumen, la forma en que el cuerpo almacena y elimina los lípidos, es decir, las grasas y el colesterol se ve afectado, lo que provoca órganos. Afecta a órganos principales como el hígado bazo cerebro y médula ósea.

Tipos de enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick se clasifica principalmente en cuatro tipos principales según los cambios genéticos y la presentación clínica.

  • Tipo 1 – Esto incluye la enfermedad A de Niemann-Pick y Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
  • Tipo II – Esto incluye la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y la enfermedad de Niemann-Pick tipo D

Causas de la enfermedad de Niemann-Pick

Estos tipos tienen diferentes causas para producir el efecto del desorden.

  • Causas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B – Hay una ausencia o funcionamiento incorrecto de la enzima llamada esfingomielinasa ácida, que es responsable de metabolizar una sustancia grasa llamada esfingomielina, que se encuentra en el células del cuerpo. El defecto se encuentra en un gen localizado en el cromosoma 11. Como la sustancia grasa no está adecuadamente descompuesta, se acumula excesivamente dentro de las células del cuerpo, causando la muerte celular. Esto, finalmente afecta el funcionamiento del órgano.
  • Causas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C – El cuerpo no puede descomponer el colesterol y otros lípidos de manera adecuada. Esto conduce a un exceso de acumulación de colesterol en el hígado y el bazo. El exceso de lípidos también se acumula en el cerebro.
  • Causas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo D – El cuerpo muestra un defecto en el movimiento y transporte del colesterol, que afecta su movimiento entre las células del cerebro. Se considera una variante del Tipo C.

Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick

Características clínicas

Los cuatro tipos de enfermedad de Niemann-Pick tienen un cuadro clínico diferente. Los síntomas pueden variar en estos tipos y pueden ser asintomáticos o tener una imagen típica.

Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A

Los pacientes con este tipo suelen tener una apariencia normal al nacer, pero pueden mostrar síntomas durante los primeros meses de vida. Estos pueden incluir:

  • Hígado agrandado y bazo o hinchazón en el abdomen alrededor de 3 meses, que puede progresar con la edad.
  • Problemas de alimentación, retraso del crecimiento
  • Infecciones respiratorias frecuentes
  • Mancha roja en el ojo
  • Irritabilidad.

En el examen, la hipotonía leve puede notarse alrededor de los 6 meses, lo que puede empeorar con la edad. Puede progresar a pérdida de tono y reflejos tendinosos profundos. Se observan retrasos en el desarrollo y puede haber una mayor pérdida de la función motora y un deterioro de la capacidad intelectual. A veces, se pueden ver temblores unilaterales.

Síntomas de Niemann-Pick Disease Type B

Las características clínicas en este caso pueden parecer más leves. Estos incluyen:

  • Agrandamiento del hígado y el bazo o hinchazón abdominal, que puede notarse durante un control de rutina durante la infancia. En casos leves, el agrandamiento puede no notarse hasta la edad adulta.
  • Se pueden observar infecciones pulmonares y infecciones respiratorias recurrentes
  • Algunas pueden mostrar compromiso neurológico, mala coordinación y capacidad intelectual deteriorada
  • En casos graves, la afectación hepática está marcada con cirrosis y ascitis.

Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Las características clínicas de este tipo generalmente afectan a los niños de mediana edad. Los síntomas incluyen:

  • Hígado y bazo agrandados con ictericia en recién nacidos
  • Pérdida de tono muscular con miembros difíciles de mover y mayor riesgo de caer
  • Implicación neurológica con caminar inestable, torpeza y dificultad para mover los ojos verticalmente.
  • Temblores convulsiones y dificultad para hablar también se pueden notar
  • Deterioro de las capacidades intelectuales, dificultades de aprendizaje.

Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo D

Los síntomas parecen similares al tipo C.

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick

Se confirma el diagnóstico realizando investigaciones que miden la actividad de la enzima,

  • Para diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B – Análisis de sangre y aspiración de médula ósea
  • Para diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y D – Biopsia de piel para detectar el almacenamiento y transporte de colesterol dentro de las células
  • Para detectar portadores de la enfermedad de Niemann-Pick – Análisis de ADN.

Otras pruebas que se pueden realizar incluyen:

  • Análisis de sangre – Para detectar pancitopenia (debido al agrandamiento del bazo), ensayos enzimáticos, niveles elevados de transaminasas, niveles elevados de colesterol, triglicéridos y otros lípidos.
  • Cofre X-Rayo – Para detectar la presencia de infiltración y nódulos pulmonares.
  • Prueba de función pulmonar (PFT) – Para determinar la difusión de oxígeno y la tolerancia al ejercicio.

Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick

Tratamiento para el tipo de enfermedad de Niemann-Pick A – Este tipo no tiene un tratamiento efectivo específico en la actualidad y se sigue un enfoque sintomático. Se están investigando opciones de tratamiento quirúrgico como el trasplante de hígado en bebés.

Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B – Los niveles elevados de colesterol en la sangre se mantienen dentro del rango deseable con medicamentos como estatinas y la función hepática se monitorea regularmente. En caso de episodios de hemorragia, se puede considerar la transfusión de productos sanguíneos. Las enfermedades pulmonares o la enfermedad pulmonar intersticial se pueden tratar con oxígeno suplementario. El tratamiento quirúrgico puede tener algunos resultados positivos con pacientes que se han sometido a trasplante de médula ósea, pero puede no ser aconsejable para pacientes con afectación neurológica.

Tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C – Se puede considerar un nuevo inhibidor enzimático si el médico tratante lo considera apropiado.

Tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick tipo D – Este tipo no tiene tratamiento específico en la actualidad y se administra tratamiento sintomático.

Pronóstico de la enfermedad de Niemann-Pick

El pronóstico varía según el tipo, pero generalmente la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, C y D puede ser fatal durante la infancia, mientras que los pacientes con tipo B pueden sobrevivir hasta la edad adulta.

Prevención de la enfermedad de Niemann-Pick

Aunque el efecto de la dieta no es muy claro, se puede recomendar a los pacientes que consuman una dieta baja en colesterol o sin grasa. Los grupos de apoyo pueden ayudar a las familias con información relevante y a hacer frente a la afección.

Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tienen antecedentes familiares. La detección de portadores también debe considerarse si se conoce el defecto genético.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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