¿Se hereda la atrofia de sistemas múltiples?

La atrofia de sistemas múltiples (MSA, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo progresivo (1) que ocurre comúnmente en adultos mayores de 30 años. La MSA también se conoce como insuficiencia autonómica progresiva con atrofia de sistemas múltiples / síndrome de Shy-Drager (SDS) / atrofia olivopontocerebelosa esporádica (sOPCA). Los pacientes con MSA pueden tener síntomas similares a la enfermedad de Parkinson (características del parkinsonismo) como temblores, rigidez, bradicinesia y síntomas de desequilibrio o cerebelosos, como dificultad para realizar movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y el deterioro de las funciones autónomas (frecuencia cardíaca, presión arterial, vejiga y movimientos intestinales). Si el individuo tiene más características de parkinsonismo, entonces el trastorno se llama MSA-P ( parkinsonismo).), si el individuo tiene más características cerebelosas, el trastorno se llama MSA-C (cerebeloso).

¿Se hereda la atrofia de sistemas múltiples?

La mayoría de los casos de atrofia de sistemas múltiples son esporádicos, lo que significa que la atrofia de sistemas múltiples ocurre en personas sin antecedentes familiares de atrofia de sistemas múltiples. Puede deberse a una mutación o variación que ocurrió y no a una mutación que se haya transmitido de los padres. Sin embargo, hay pocos casos informados sobre la MSA familiar, pero no se ha identificado el patrón de herencia exacto o cómo se puede ejecutar en la familia. Se están realizando muchos estudios para encontrar la etiología exacta y la patogenia de la atrofia de sistemas múltiples, y estos estudios aún están en curso.

Causas de la atrofia de sistemas múltiples

La atrofia de sistemas múltiples es una condición muy compleja y se cree que la atrofia de sistemas múltiples es una enfermedad multifactorial causada por factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Algunas de las causas están identificadas y otras no. (2)

Se están identificando varios genes como posibles factores de riesgo para desarrollar atrofia de múltiples sistemas. Los genes SNCA (sinucleína alfa) y COQ2 (coenzima Q2, polipropeniltransferasa) se encuentran entre ellos. El gen SNCA da instrucciones para la producción de la proteína llamada alfa-sinucleína, que se encuentra en grandes cantidades en el cerebro humano normal cuya función no se conoce claramente. Por lo general, se encuentra en las puntas de las células nerviosas y puede desempeñar un papel en la transmisión de la señal de una célula nerviosa a otra y regular la liberación de dopamina. Los estudios han demostrado que las variaciones o mutaciones en el gen SNCA tienen un mayor riesgo de padecer atrofia de múltiples sistemas en ascendencia europea. Todavía no se ha descubierto si estos cambios genéticos en otras poblaciones también conducen a la atrofia de múltiples sistemas.

El gen COQ2 da instrucciones para la producción de la proteína coenzima Q2. La proteína Q2 juega un papel importante en la producción de energía de las células. Las variaciones y mutaciones en el gen COQ2 se han relacionado con MSA en personas de ascendencia japonesa. Aún no se ha identificado un vínculo entre el gen COQ2 y MSA en otras poblaciones. Además, aún no está claro cómo las variaciones exactas en SNCA y COQ2 conducen al desarrollo de atrofia de múltiples sistemas.

Los estudios de investigación sugieren que los factores ambientales también pueden contribuir a la manifestación de atrofia de múltiples sistemas o aumentar el riesgo de contraer MSA. Los estudios sugieren que la exposición a ciertos tipos de plástico o metales, solventes y otras toxinas se pueden asociar con MSA. Estas asociaciones aún no se han confirmado mediante experimentos y ensayos adicionales.

En todos los casos de atrofia de múltiples sistemas, se encuentran grupos de proteínas de alfa-sinucleína anormales en muchas partes del cerebro y la médula espinal. Estas células anormales (conocidas como inclusiones) dañan las células normales que controlan la coordinación, las funciones autónomas y el equilibrio. Los síntomas y signos surgen por este motivo.

Conclusión

La atrofia de sistemas múltiples (MSA, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que ocurre comúnmente en adultos mayores de 30 años. Algunos pacientes solo tienen una forma leve de la enfermedad y en algunos, la enfermedad puede ser grave y puede llevar a complicaciones fatales. La etiología exacta o la patogenia de la MSA aún se desconoce. Se cree que es multifactorial y está causado por factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Se están identificando varios genes como posibles factores de riesgo para desarrollar atrofia de múltiples sistemas. Los genes SNCA y COQ2 están entre ellos. Las personas con variaciones y mutaciones en estos genes tienen un mayor riesgo de sufrir atrofia de múltiples sistemas. No se ha encontrado un patrón de herencia exacto en MSA; La mayoría de los casos son esporádicos. Sin embargo, hay pocos casos familiares informados, pero el patrón de herencia exacto no se conoce.

Referencias:  

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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