¿Qué es la miopatía miofibrilar y cómo se trata?

¿Qué es la miopatía miofibrilar?

La miopatía miofibrilar es una enfermedad muscular en la cual las fibras musculares del cuerpo no funcionan adecuadamente. Hace que los músculos del cuerpo sean mucho más débiles lo que lleva a músculos defectuosos que son diferentes de los problemas musculares en neuropatías o trastornos neurogénicos. Conozca los síntomas de la miopatía miofibrilar, sus causas y el tratamiento de la miopatía miofibrilar.

Los problemas asociados con la miopatía son calambres y espasmos que también resultan de la debilidad corporal interna, donde es difícil que los músculos soporten cualquier presión que surja del movimiento corporal normal. como caminar o girar para cumplir algún trabajo. La miopatía es un trastorno de la reumatología y es una causa común de discapacidad parcial en la mayoría de las personas. Si bien afecta a ambos sexos, las mujeres se ven más afectadas por huesos débiles provocados por el envejecimiento y la pérdida de calcio.

La miopatía miofibrilar es parte de las distrofias musculares que afectan gravemente a los músculos causando una debilidad inmensa que debilita los músculos esqueléticos . No son solo los músculos o las piernas y los brazos los que se ven afectados por la miopatía miofibrilar, sino que también pueden afectar los músculos del corazón.

Causas de la miopatía miofibrilar

Las posibles causas de la miopatía miofibrilar son una dieta y estrés deficientes. Por esta razón, los médicos recomiendan una dieta saludable adecuada para que los síntomas de debilidad muscular se puedan reducir. Algunas de las causas de la miopatía miofibrilar están relacionadas con los factores genéticos, pero otras causas también pueden contribuir a la movilidad física restringida en edades posteriores.

La miopatía miofibrilar es un trastorno poco frecuente que permanece como un área de investigación aún no explorada. La miopatía miofibrilar es más prominente durante la edad madura, pero algunos pueden observarse durante la infancia y la niñez.

Las personas con antecedentes familiares de miopatía miofibrilar tienen un mayor riesgo de este trastorno. La mutación genética es una causa importante de la miopatía miofibrilar y los siguientes genes son responsables.

  • Gen MYOT
  • Gen LDB3
  • Gen FLNC
  • Gen DES
  • Gen CRYAB
  • Gen BAG3.

Es una afección autosómica dominante que no se transmite a los cromosomas X o Y, pero una mutación menor en los genes puede ser una causa de miopatía miofibrilar.

Síntomas de miopatía miofibrilar

Los síntomas de miopatía miofibrilar incluyen debilitamiento de los músculos del corazón junto con dolor muscular también conocido como mialgia. La miopatía miofibrilar también conduce a la falla del sistema respiratorio y la pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica). Algunos de los síntomas generales de la miopatía miofibrilar incluyen los siguientes:

  • Rigidez de las articulaciones también llamada contracturas
  • Escoliosis o curvatura de la columna de lado a lado
  • Catarata también se forman como resultado de la miopatía.

Mirando desde una vista más amplia, los signos y síntomas de la miopatía miofibrilar también indican la presencia de debilidad en la cara que causa dificultad para tragar los alimentos y hablar correctamente. En la miopatía, los músculos reciben horas extras débiles que empeoran día a día. Los músculos distales o la debilidad en las manos y los pies pueden ser parciales en algunos o en todo el cuerpo para quienes experimentan más problemas.

Síntomas de la miopatía miofibrilar que afecta la debilidad muscular

La miopatía miofibrilar se considera una condición genética, pero a menudo se nota durante mediados de la edad adulta cuando los signos de la debilidad comienzan a aparecer. Pero en la mayoría de los casos, se observa que las personas durante la infancia y la edad adulta comienzan a desarrollar debilidad corporal causada por la miopatía miofibrilar. Los siguientes signos y síntomas de la miopatía miofibrilar son más dominantes:

  • Calambres
  • Debilidad facial que causa dificultad para tragar e impide el habla
  • Caídas frecuentes
  • Las cataratas también pueden ser el resultado
  • Dolor muscular también conocido como mialgia
  • Rigidez y debilidad en los músculos
  • Adormecimiento en los brazos y las piernas también conocida como neuropatía periférica
  • Defectos esqueléticos como escoliosis
  • Rigidez en las articulaciones
  • Miocardiopatía o debilitamiento de los músculos músculos del corazón que da lugar a palpitaciones intensas o leves, etc.

Tratamiento de miopatía miofibrilar

El tratamiento de la miopatía miofibrilar depende de las causas subyacentes y de la mutación genética particular. Los médicos pueden emplear uno o más métodos para diagnosticar la dolencia y sus causas probables que incluyen las siguientes formas:

  • Hacer una evaluación adecuada de los signos y síntomas de la miopatía miofibrilar y encontrar las causas de la miopatía miofibrilar.
  • En el caso , se sospecha de miopatía miofibrilar, se realizan pruebas genéticas para determinar si existe un tipo típico de mutación genética involucrada.
  • Para detectar afecciones cancerosas en el cuerpo se realiza una biopsia muscular que indica si hay anormalidades en el estructura muscular.
  • Para evaluar la actividad eléctrica en los músculos esqueléticos se lleva a cabo electromiografía.

No existe un tratamiento específico para la miopatía miofibrilar, pero el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y mejorar la condición general. El tratamiento de la miopatía miofibrilar tiene como objetivo mejorar la fuerza muscular, para permitir que el paciente viva cómodamente sin ninguna discapacidad en movimiento.

Se ofrecen los siguientes tratamientos para la miopatía miofibrilar, que incluyen los siguientes:

  • Para mejorar las anormalidades musculares, arriostramiento y estiramiento se usan técnicas
  • Para cualquier anormalidad, corrección en articulaciones y huesos, la cirugía ortopédica específica se lleva a cabo solo después de pesar la condición del paciente
  • Los analgésicos aseguran que la persona pueda continuar con sus actividades cotidianas
  • Para proteger los músculos cardíacos de verse severamente afectados, se pueden considerar marcapasos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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