¿Qué es la atrofia muscular bulboespinal y cómo se trata?

La atrofia muscular bulboespinal o enfermedad de Kennedy fue descrita por el Dr. William R. Kennedy en 1966 y fue nombrada después de él en adelante. La atrofia muscular bulboespinal también es conocida por otras terminologías médicas como la atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA), la atrofia muscular espinobulbar, la neuropatía bulboespinal ligada a x (XBSN) y la atrofia muscular espinal ligada a x tipo 1 (SMAX1). Puede estar asociado con otras enfermedades neurodegenerativas como Enfermedad de Huntington .

Causas y fisiopatología de la atrofia muscular bulboespinal

La atrofia muscular bulboespinal es un trastorno relacionado con el cromosoma X causado por la mutación del gen del receptor de andrógenos o el gen AR. Es causada por la expansión de la repetición CAG del gen AR en el primer exón. Esto se conoce como repeticiones de trinucleótidos. Este CAG repite y luego codifica un tracto de poliglutamina en la proteína del receptor de andrógenos. El inicio de la enfermedad depende de la extensión de la expansión de la repetición CAG.

Síntomas de la atrofia muscular bulboespinal

Los síntomas de la atrofia del músculo bulboespinal se agrupan según el sistema afectado. Los síntomas más comunes se enumeran de la siguiente manera:

• Síntomas neurológicos de la atrofia muscular bulboespinal
  • Los músculos bulbares son un grupo de músculos que controlan principalmente la respiración, el habla, la deglución y otras funciones de la garganta. Estos músculos son suministrados por neuronas motoras que surgen del cerebro. Cualquier anomalía con las funciones mencionadas anteriormente se denomina signos bulbares.
  • Dificultad para tragar.
  • Temblores en extremidades superiores durante la realización de actividades físicas.
  • Reflejo de Babinski normal o plantar respuesta, es decir, los dedos de los pies se doblan hacia abajo cuando se raspa la parte inferior del pie.
  • Debilidad y desgaste muscular ejercidos por neuronas motoras inferiores.
  • Entumecimiento y pérdida de sensibilidad en las áreas afectadas.
  • Ausente o reducido reflejos tendinosos profundos. Clínicamente, este signo se presenta como la falta de respuesta normal cuando la rodilla es golpeada con un martillo.
• Síntomas musculares de la atrofia muscular bulboespinal
  • Espasmos frecuentes de los músculos también conocidos como fasciculación.
  • Espasmos musculares y calambres musculares.
  • Temblores y músculos temblorosos que empeorar con ciertas posturas.
  • Desgaste y contracción de los músculos.
  • Hipertrofia de los músculos de la pantorrilla, es decir, engrosamiento de los músculos de la pantorrilla.
• Síntomas Reproductivos de la Atrofia Muscular Bulboespinal
• Pérdida de efectos masculinizantes debido al aumento del nivel de estrógeno y la disminución del nivel de andrógeno.
• Ginecomastia o senos agrandados.
• Disfunción eréctil .
• Recuento reducido de espermatozoides.
• Atrofia testicular  con función disminuida.

Epidemiología de la Atrofia Muscular Bulboespinal

En los Estados Unidos, los estudios han demostrado que la tasa de incidencia de atrofia muscular bulboespinal es de aproximadamente 1 caso en 40,000 poblaciones masculinas. En todo el mundo, la atrofia muscular bulboespinal es más común en áreas de Europa, Japón, Brasil, Australia y Finlandia. En términos de mortalidad y morbilidad, la atrofia muscular bulboespinal generalmente dura de 2 a 3 décadas y no compromete la esperanza de vida del individuo afectado. En ciertos casos, el paciente con atrofia muscular Bulboespinal puede desarrollar neumonía por aspiración a largo plazo. Es una enfermedad relacionada con el cromosoma X, y por lo tanto afecta solo a los hombres. Las mujeres afectadas no expresan los síntomas y se comportan como portadores. El macho afectado no le transmite el rasgo genético a su hijo, sino que transmite el rasgo a sus hijas, que a su vez pueden transmitir el rasgo a sus hijos. La atrofia muscular bulboespinal típicamente afecta entre los 40 y 60 años de edad. En algunos casos, la atrofia muscular bulboespinal puede presentar los síntomas ya a mediados de los años 20.

Diagnóstico de atrofia muscular bulboespinal

El diagnóstico de la atrofia muscular bulboespinal generalmente lo realiza un panel de expertos de neurólogos y especialistas en genética. Se obtiene un historial de casos detallado seguido de un examen físico y un examen neurológico detallado. El análisis de sangre por lo general revela la elevación de las enzimas CPK. Esto puede confundirse con enzimas similares liberadas durante infarto de miocardio . Las pruebas de ADN son beneficiosas en el diagnóstico de la atrofia muscular bulboespinal. El gen responsable de la enfermedad muscular bulboespinal se puede encontrar en hombres afectados y también en mujeres portadoras. Las pruebas genéticas ayudan a la detección de la expansión del triplete de CAG en el gen del receptor de andrógenos, un hallazgo común en la atrofia del músculo bulboespinal. Es posible que se requiera un estudio de video trago radiográfico para la evaluación de la disfagia.

Tratamiento de atrofia muscular bulboespinal

La atrofia muscular bulboespinal no tiene un tratamiento específico. La modalidad de tratamiento involucra el manejo sintomático de la condición. La fisioterapia y la rehabilitación son beneficiosas para proporcionar alivio sintomático a los pacientes con atrofia muscular Bulboespinal. Los ejercicios aeróbicos a menudo son útiles en el tratamiento de los síntomas musculares y para mejorar la fuerza, la movilidad, el equilibrio y la calidad de vida. La intervención quirúrgica se puede considerar para la corrección del trastorno espinal. Los pacientes con atrofia muscular bulboespinal con dificultad para tragar pueden necesitar un tubo de gastrostomía. Se recomienda al paciente y su familia someterse a una prueba genética para un análisis en profundidad de la herencia genética. Puede requerirse consejería psiquiátrica en casos de pacientes afectados con depresión ansiedad y otro estrés emocional en vista de la condición existente.

Pronóstico de atrofia muscular bulboespinal

La atrofia muscular bulboespinal es una enfermedad genética que no tiene una cura definitiva. Es un trastorno lento y progresivo. Aunque la condición no tiene consecuencias fatales, existe la posibilidad de desarrollar una discapacidad permanente debido a la atrofia muscular Bulboespinal. Aproximadamente el 20% de los pacientes afectados por atrofia muscular bulboespinal pueden necesitar una silla de ruedas y ayuda con el movimiento.

Complicaciones de la atrofia muscular bulboespinal

Los pacientes afectados por atrofia muscular bulboespinal pueden desarrollar discapacidad permanente durante un período de tiempo. Los pacientes con atrofia muscular bulboespinal generalmente tienen dificultad con los movimientos, lo que limita la capacidad de llevar a cabo actividades diarias como cocinar, conducir y moverse. Algunos pacientes pueden desarrollar neumonía por aspiración.

Prevención de la atrofia muscular bulboespinal

La atrofia muscular bulboespinal no se puede prevenir. Sin embargo, se recomienda someterse a una prueba genética y consultar a un asesor genético antes de planificar un embarazo. Las pruebas genéticas son comparativamente más importantes en casos de antecedentes familiares conocidos de trastornos genéticos.

Conclusión

La enfermedad muscular bulboespinal o enfermedad de Kennedy es un trastorno genético poco común que afecta predominantemente a la población masculina. Es una enfermedad neuromuscular secundaria a la mutación genética recesiva ligada al cromosoma X del gen AR. La atrofia muscular bulboespinal afecta las neuronas espinales y bulbares y conduce a la debilidad y atrofia muscular. Esto es más evidente en las extremidades, la cara y la garganta. La enfermedad muscular bulboespinal es una condición de inicio en el adulto y el inicio generalmente se observa entre las edades de 30 a 50 años. Al ser una enfermedad rara, no se sabe mucho sobre esta condición. Una gran cantidad de estudios e investigaciones se están llevando a cabo para comprender la atrofia muscular Bulboespinal de cerca. El NINDS admite un amplio espectro de investigaciones para comprender las enfermedades de las neuronas motoras, incluida la atrofia muscular bulboespinal. La condición es incurable en el presente y puede conducir a discapacidades permanentes.