Miopatías Centronucleares (CNM): tratamiento, tipos, diagnóstico

Las miopatías centronucleares (CNM) son un grupo de trastornos neuromusculares; principalmente de los músculos responsables del movimiento; llamado los músculos esqueléticos. Estas son las condiciones en las cuales los núcleos celulares en las células del músculo esquelético son anormales, lo que provoca dificultad en el movimiento y un uso efectivo del músculo. Normalmente, los núcleos de las células del músculo esquelético se encuentran en la periferia de la célula, pero en esta condición, muchos núcleos están localizados anormalmente en el centro.

Esta es una afección muy rara y hasta el momento se han notificado pocos casos. A medida que los músculos esqueléticos se ven afectados, la capacidad de movimiento se ve comprometida. Los pacientes pueden presentar quejas que varían desde cierta dependencia de las ayudas para caminar hasta la dependencia física total y el uso de sillas de ruedas.

Tipos de miopatías centronucleares (CNM)

Los dos tipos de miopatías centronucleares a considerar son:

  1. Miopatía miotubular: la anomalía genética se asocia con el cromosoma X en la miopatía miolutubular ligada al cromosoma X, como mutaciones genéticas o deleciones.
  2. Miopatías centromucleares autosómicas – anomalía genética no está en el cromosoma X y puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo.

Acerca de la miopatía miotubular

Esta es la forma más común y más grave de miopatías centronucleares. Esta es una forma heredada y afecta a los músculos esqueléticos, teniendo así problemas con el tono y la contracción adecuada de estos músculos.

Causa miopatía miotubular

Esta condición se hereda a través de patrones vinculados con X y afecta a los niños que heredan el gen defectuoso de sus madres. Las niñas pueden ser portadoras o, si se ven afectadas, tienen menos gravedad. La condición es causada por una mutación en los genes responsables de proporcionar instrucciones para hacer una proteína particular. Esta proteína, llamada miotubularina, es responsable del transporte celular y promueve el desarrollo muscular normal. Las mutaciones o deleciones en el gen que controla esta proteína pueden conducir a una función defectuosa del transporte celular, lo que hace que los núcleos se ubiquen anormalmente.

Síntomas de la miopatía miotubular

Presentación clínica:

Tono muscular severo bajo o hipotonía y debilidad muscular es notable desde el nacimiento. La apariencia de los bebés puede incluir la cara larga, el pecho en forma de campana y el alto arco del paladar.

Los hitos motores del desarrollo como sentarse, gatear, pararse, caminar pueden retrasarse. La falta de tono muscular puede afectar el movimiento y la postura del bebé. La debilidad de los músculos respiratorios y otros puede ocasionar problemas con la respiración y la alimentación. Tales complicaciones pueden ser potencialmente mortales y en ocasiones pueden dar lugar a infección o insuficiencia de los pulmones y provocar la muerte durante la infancia. Algunos bebés pueden requerir un soporte de ventilador y un tubo de alimentación y pueden sobrevivir hasta la infancia.

Durante la niñez, pueden observarse quejas relacionadas con contracturas musculares. La debilidad muscular causa contracturas musculares, como las articulaciones que se congelan, que afectan particularmente caderas y rodillas .

Acerca de las Miopatías Centronucleares Autosómicas

Estas formas de miopatías centronucleares también se heredan y afectan a los músculos esqueléticos, pero son comparativamente más leves.

Las miopatías centronucleares autosómicas son causadas por mutaciones genéticas que no están en el cromosoma X ni en ningún cromosoma sexual. El defecto se observa en un cromosoma, que están numerados o los autosomas. Cuando solo una capa del gen defectuoso del par de cromosomas es suficiente para causar la afección, se denomina autosómica dominante. Cuando la condición se produce porque ambas copias de los genes son defectuosas, se denomina autosómica recesiva.

Causas de miopatías centronucleares autosómicas

Las mutaciones genéticas en muchos genes pueden causar esta condición. La mayoría de estos genes controlan las proteínas que son responsables del funcionamiento eficaz del desarrollo muscular, la regeneración, el mantenimiento de las fibras musculares y el transporte de sustancias dentro de las células. Algunos de estos genes que pueden ser defectuosos son para la proteína anfifisina 2, la proteína dynamin 2 y el factor miogénico 6.

Síntomas de las Miopatías Centronucleares Autosómicas

Características clínicas:

El tipo autosómico de miopatías centronucleares también se presenta con un bajo tono muscular y debilidad, pero no es tan grave como en la forma anterior. La alimentación y el compromiso respiratorio generalmente no son graves y pueden no ser fatales.

La debilidad muscular puede ser lentamente progresiva y puede aparecer al inicio de la edad adulta. Puede ser de naturaleza difusa o puede tener afinidad específica por los músculos centrales o periféricos del cuerpo. Otras características comúnmente observadas incluyen la caída de los párpados y contracturas musculares. Algunos pueden tener dificultades neuromusculares a medida que progresa su desarrollo.

Diagnóstico de Miopatías Centronucleares (CNM)

El diagnóstico de miopatías centronucleares se basa en ciertos parámetros y la miopatía observada clínicamente por el médico debe levantar sospechas. Se puede ordenar una biopsia muscular para determinar la ubicación de los núcleos y otros detalles relevantes. Las pruebas genéticas pueden ser esenciales para una mejor comprensión.

Otras investigaciones que pueden requerirse incluyen estudios de conducción nerviosa, electromiografía, que pueden ayudar a diferenciar las miopatías de neuropatías para un mejor tratamiento médico.

Tratamiento de miopatías centronucleares

Aunque no existe una cura adecuada para las miopatías centronucleares, se administra tratamiento sintomático y se proporcionan ayudas mecánicas. El tratamiento médico tiene como objetivo minimizar las complicaciones, las limitaciones funcionales y brindar atención y apoyo siempre que sea posible.

Teniendo en cuenta las posibles complicaciones, es importante el tratamiento eficaz para tratar las infecciones pulmonares y prevenir las complicaciones pulmonares. En casos de debilidad muscular que conducen a deformidades espinales como escoliosis se puede considerar la corrección quirúrgica de la alineación espinal.

La rehabilitación física desempeña un papel importante en estos casos e incluye áreas de especialidad como fisioterapia, terapia ocupacional y otros servicios de rehabilitación que proporcionan ayudas mecánicas para el soporte físico. Los grupos de apoyo pueden ayudar a las familias afectadas y proporcionar información sobre servicios de rehabilitación y ayudas mecánicas.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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