La Protoporfiria eritropoyética (EPP) es una porfiria hereditaria rara en la que hay acumulación de una porfirina específica, la protoporfirina, debido a la producción excesiva de la médula ósea. La causa de esto es la deficiencia de la enzima ferroquelatasa, que conduce a la acumulación de protoporfirina en los glóbulos rojos, hígado y piel que da como resultado una sensibilidad de la piel a la luz solar. EPP comúnmente comienza en la infancia. Afecta tanto a hombres como a mujeres por igual.
No hay cura para la Protoporfiria eritropoyética (EPP). El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para que el paciente pueda llevar una vida normal tanto como sea posible.
Causas de la Protoporfiria Eritropoyética (EPP)
La causa es la deficiencia de una enzima convertidora, ferroquelatasa, cuya función es une el hierro a la protoporfirina para producir hemoglobina. La escasez de esta enzima conduce a niveles aumentados de protoporfirina en la sangre. Cuando la sangre circula en la piel, la protoporfirina absorbe toda la fuerza de la luz solar, lo que genera una reacción química que puede dañar los tejidos circundantes. Esto causa dolor urente o sensación de picazón. Si los vasos sanguíneos están involucrados, puede haber una ligera pérdida de sangre que produce inflamación de la piel.
Signos y síntomas de la protoporfiria eritropoyética (EPP)
Los síntomas varían de paciente a paciente en cuanto a la gravedad y comúnmente consisten en :
- El paciente siente hormigueo, ardor, picazón en la piel al exponerse al sol.
- También puede haber enrojecimiento e hinchazón después de unos pocos minutos de exposición de la piel a la luz solar directa.
- En los días siguientes, la piel se vuelve más sensible a las temperaturas extremas e incluso a la luz indirecta, como la luz que se refleja en la nieve, el agua, la arena, el vidrio, etc.
- Los bebés comienzan a gritar o llorar después de estar bajo la luz del sol.
- de dolor urente .
- La exposición repetida al sol causa un engrosamiento de la piel en nudillos y cicatrices en la nariz, las mejillas y la parte posterior de las manos.
- Muy raramente, un porcentaje menor de pacientes puede desarrollar problemas del hígado o daños con esta condición.
Investigaciones para la Protoporfiria Eritropoyética (EPP)
- Una prueba de sangre confirma el diagnóstico midiendo el nivel de protoporfirina en la sangre.
- También se puede tomar una muestra de materia fecal para medir la cantidad de protoporfirina.
- Las pruebas de orina solo pueden realizarse para excluir otros tipos de porfiria .
- El nivel de hemoglobina también se mide ya que los pacientes que padecen EPP también padecen anemia leve .
- El paciente puede controlarse por problemas hepáticos mediante análisis de sangre anuales y ultrasonido del hígado.
Tratamiento para la Protoporfiria Eritropoyética (EPP)
Hasta el momento, no existe una cura conocida para la Protoporfiria Eritropoyética. El tratamiento se hace para controlar mejor esta condición al proteger la piel de la luz solar, por lo que puede tolerarlo mejor.
Los medicamentos administrados en la Protoporfiria Eritropoyética (EPP) incluyen:
- Las cápsulas de betacaroteno son útiles en esta afección y son seguras de usar; sin embargo, pueden dar a la piel un tinte anaranjado leve y causar algo de malestar estomacal .
- Los antihistamínicos son beneficiosos para aquellos pacientes que tienen hinchazón, como resultado de esta condición.
- Fototerapia que consiste en estrechez La terapia con UVB y PUVA de banda comprende una exposición limitada a la luz ultravioleta artificial y se administra aproximadamente tres veces a la semana durante alrededor de cinco semanas. Esto causará un ligero engrosamiento de la piel y le dará al paciente un bronceado, que actúa como protector solar natural y ayuda al paciente a tolerar mejor la exposición al sol.
- Los tratamientos que comprenden el uso de MSH (melanotan), L-acetil cisteína y dihidroxiacetona son bajo investigación.
- Los pacientes deben evitar la exposición solar innecesaria y siempre usar protectores solares especiales y ropa protectora, como sombreros de ala ancha, mangas largas, etc.
