La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades en las que los músculos se debilitan y dañan con el tiempo. Es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una proteína llamada distrofina. Un individuo con distrofia muscular tiene dificultades para caminar, tragar y coordinar los músculos. Puede aparecer a cualquier edad, pero es más común en la infancia. Afecta principalmente a los hombres en su infancia. En casos raros, la enfermedad se observa en mujeres. Los efectos de la enfermedad varían de persona a persona según el tipo y la gravedad de sus síntomas. Hasta hoy, no se conoce ningún tratamiento para curar la distrofia muscular.
Se sabe que la distrofia muscular afecta principalmente a los hombres. Sin embargo, algunos de los tipos de distrofia muscular también pueden ocurrir en las mujeres, pero ocurre raramente. Las mujeres portan el gen defectuoso y pueden transmitírselo a sus hijos, pero rara vez padecen la enfermedad. Las mujeres tienen dos cromosomas X que determinan su sexo. Para obtener distrofia muscular, ambos cromosomas X deben estar mutados y defectuosos y deben provenir de los dos padres portadores. Sin embargo, esto sucede muy raramente.
Los tipos de distrofia muscular que aparecen en una mujer son:
Distrofia muscular miotónica : es el tipo más común de distrofia muscular. Tanto hombres como mujeres se ven afectados, lo que comienza en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad adulta.
Distrofia muscular de la cintura y extremidades : se desarrolla entre los adolescentes y la edad adulta. Tanto hombres como mujeres se ven afectados. Se vuelve difícil caminar para el paciente dentro de los 20 años de su aparición.
Distrofia muscular facioscapulohumeral : también es similar a la distrofia muscular de la cintura y los miembros. Se desarrolla tanto en hombre como en mujer.
Distrofia muscular congénita : está presente desde el nacimiento y aparece tanto en hombres como en mujeres en los primeros meses de vida.
Distrofia muscular distal : es una forma rara y menos grave de distrofia muscular. Afecta solo antebrazos, manos, piernas y pies.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss : se desarrolla entre la infancia y la adolescencia temprana y afecta a los varones. Rara vez afecta a las mujeres. Su progreso es lento y menos severo que otras distrofias musculares.
La distrofia muscular se define como un grupo de enfermedades hereditarias que causan la degeneración y la debilidad de los músculos a lo largo del tiempo. Suele afectar a los músculos voluntarios que controlan el movimiento del cuerpo. Si afecta los músculos destinados al movimiento de una persona, es posible que se comprometa a usar una silla de ruedas. En algunos casos, también puede afectar los músculos de los órganos vitales, como el corazón y los pulmones, que pueden causar afecciones potencialmente mortales.
La distrofia muscular representa un grupo de 30 enfermedades genéticas. Puede variar desde condiciones leves a moderadas a severas. El tipo y la causa de la enfermedad pueden decidir la gravedad de un caso. Influye en la calidad de la vida de una persona y la persona puede ser discapacitada. La esperanza de vida de algunos de los tipos de distrofia muscular es corta y la mayoría de ellos mueren en su adultez temprana. Sin embargo, en algunos tipos, el individuo afectado puede tener efectos leves en sus músculos y puede llevar una vida normal. En algunos casos, se vuelve tan grave que puede provocar una insuficiencia cardíaca y pulmonar que puede provocar una muerte repentina e inesperada. La mayoría de los pacientes mueren en sus primeros 20 años en tales casos.
La distrofia muscular puede desarrollarse a cualquier edad. Su progreso hacia la degeneración de los músculos también es gradual y lento. Su apariencia generalmente se ve en la infancia, sin embargo, también puede aparecer en la mediana edad o más tarde. Su aparición en una edad particular depende de su tipo y severidad.
Conclusión
Distrofia muscular es un término que define un grupo de enfermedades hereditarias que afectan los músculos voluntarios del cuerpo. En algunos casos, puede afectar el corazón y otros órganos del cuerpo. La mayoría de los casos de distrofia muscular se ven en el hombre. Sin embargo, algunos casos también prevalecen en una mujer que debilita sus músculos.
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