¿Qué es el síndrome de Weill-Marchesani: causas, síntomas, tratamiento?

¿Qué es el síndrome de Weill-Marchesani?

El síndrome de Weill Marchesani es una condición patológica genética extremadamente rara del tejido conectivo que se caracteriza principalmente por anormalidades oculares con anomalías del cristalino junto con una estatura anormalmente corta, una cabeza extremadamente ancha y rigidez articular.

Las anomalías oculares en un individuo con síndrome de Weill Marchesani pueden incluir una posición anormal de la lente, problemas para ver objetos cerca del cuerpo debido a una forma anormal del ojo y la lente. También puede conducir a muchas afecciones médicas que tienden a dañar el nervio óptico y causar ceguera temporal o permanente.

En algunos casos del síndrome de Weill Marchesani, también se observan ciertos defectos cardíacos en las personas afectadas. Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo, lo que significa que se necesita una copia única del gen defectuoso de cualquiera de los padres o dos copias del gen defectuoso de cada padre para el desarrollo del síndrome de Weill Marchesani.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Weill-Marchesani?

Se cree que la causa raíz del síndrome de Weill Marchesani es la mutación del gen ADAMTS10. Esto causa la forma autosómica recesiva del síndrome de Weill Marchesani. El síndrome de Weill Marchesani se encuentra en padres que son parientes directos o cercanos y por lo tanto portan el mismo gen anormal haciendo que sus hijos sean propensos a tener una condición médica como el síndrome de Weill Marchesani.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weill-Marchesani?

Los síntomas del síndrome de Weill Marchesani son bastante variables y difieren de individuo a individuo según la gravedad de la afección. Los síntomas más comunes en todas las formas del síndrome de Weill-Marchesani son anormalidades de los ojos con daño al nervio óptico y una cabeza anormalmente ancha.

Las personas afectadas también tendrán una estatura extremadamente baja. La rigidez articular en articulaciones múltiples es también una de las características características del síndrome de Weill Marchesani. Las personas afectadas también tendrán diversas anormalidades craneofaciales que incluyen un techo anormalmente estrecho de la boca, una mandíbula subdesarrollada y dientes deformados o mal alineados.

Al llegar a ciertas otras anomalías oculares, algunas personas afectadas con el síndrome de Weill Marchesani tendrán un defecto parcial o ausencia completa de ciertas fibras que mantienen la lente en posición causando que la lente se vuelva mal posicionada o dislocada. Esto dará lugar a una visión borrosa, diplopía o movimientos anormales de las regiones coloreadas de los ojos. La formación de cataratas a una edad muy temprana también es bastante común en personas con síndrome de Weill Marchesani.

Además, el individuo afectado también tendrá glaucoma con aumento de la presión intraocular. Todas estas anomalías afectarán parcial o completamente la visión de un individuo con síndrome de Weill Marchesani.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Weill-Marchesani?

Para diagnosticar el síndrome de Weill Marchesani, el médico realizará una minuciosa historia para determinar si hay otros miembros de la familia con este tipo de síntomas. El médico también puede preguntar si los padres del niño afectado con el síndrome de Weill Marchesani estaban relacionados de alguna manera.

Luego se realizará un examen físico detallado para buscar las características del síndrome de Weill Marchesani. Después de una evaluación, se realizarán pruebas especializadas para incluir una prueba genética para determinar la mutación del gen ADAMTS10, que de ser positiva confirmará el diagnóstico del síndrome de Weill Marchesani.

Además, muchas pruebas oculares también se pueden realizar para observar el estado de los ojos y para controlar la presión intraocular que en los casos de síndrome de Weill Marchesani será muy alta.

Se pueden requerir estudios radiológicos avanzados en forma de tomografías computarizadas o resonancias magnéticas para buscar cualquier anomalía musculoesquelética asociada con el síndrome de Weill Marchesani.

¿Cómo se trata el síndrome de Weill-Marchesani?

No hay cura para el síndrome de Weill Marchesani. El tratamiento es principalmente de apoyo y sintomático. El tratamiento de un niño con síndrome de Weill Marchesani requiere un enfoque multidisciplinario con médicos de diversas especialidades, como pediatras, oftalmólogos, ortopedistas, neurólogos, neurocirujanos se reunirán para formular un plan de tratamiento más adecuado para el paciente y hacer la vida del paciente lo más cómoda posible. y sin síntomas como sea posible.

El diagnóstico precoz es extremadamente esencial, especialmente de las anomalías oculares, para garantizar que se minimice el daño causado a los ojos. Esto puede requerir en algunos casos cirugía, lentes correctivos u otras ayudas visuales.

Además, se pueden administrar tratamientos para ayudar a disminuir la presión intraocular y el glaucoma causado por el síndrome de Weill Marchesani a través de tratamientos con láser, colirios o incluso la extirpación quirúrgica de una parte del iris.

También se recomienda encarecidamente que se informe al médico del diagnóstico del paciente antes de realizar cualquier intento de anestesiar al paciente para cualquier cirugía, ya que la rigidez de la articulación y otras anomalías craneofaciales pueden afectar adversamente las vías respiratorias. y puede complicar el caso durante la cirugía para el individuo con síndrome de Weill Marchesani.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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