¿Qué es la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa ácida lisosomal? Tipos, causas, síntomas, tratamiento

El sistema digestivo en el cuerpo humano necesita varias enzimas importantes que descomponen los alimentos consumidos en sus ingredientes básicos. De manera similar, cuando falta un tipo específico de enzima llamada lipasa ácida lisosomal, que es esencial para romper la grasa en los alimentos en el sistema digestivo, la grasa se convierte en sustancias químicas tóxicas nocivas para el cuerpo y luego se deposita en las células y tejidos. Estos depósitos de grasa contienen aceite, colesterol y ceras, que crean muchos efectos adversos en el cuerpo, incluidos varios órganos. Esto es cuando se produce la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa ácida lisosómica.

¿Qué es la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa ácida lisosómica?

Enfermedad de la lipasa ácida o ácido lisosomal La deficiencia de lipasa (deficiencia de LAL) ocurre cuando el cuerpo no crea suficientes enzimas lipasa ácida lisosomal. Los bebés, los niños y los adultos son igualmente susceptibles a esta enfermedad. La enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa con ácido lisosomal puede causar una serie de problemas en el cuerpo ya que los materiales grasos se almacenan en los órganos principales como hígado bazo vasos sanguíneos, etc.

Tipos de enfermedad de lipasa ácida o deficiencia de lipasa de ácido lisosomal

Hay dos categorías de deficiencia de lipasa ácida o deficiencia de lipasa ácida lisosomal conocidas por los médicos:

  • Enfermedad de Wolman: Es un trastorno genético raro en el que las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa ácida lisosomal. Los síntomas de esta enfermedad son generalmente aparentes poco después del nacimiento. La enfermedad de Wolman es causada por mutaciones en los genes LAL. Esto se hereda de los ancestros como un rasgo autosómico recesivo.
  • Enfermedad de almacenamiento de éster de colesterilo (CESD): También es un trastorno genético raro en el que el sistema digestivo no suministra lipasa ácida lisosomal en cantidades suficientes. En muchos pacientes, CESD no se detecta hasta la edad adulta. Esta enfermedad también es causada por mutaciones en los genes LAL, que se hereda de los antepasados ​​como rasgo autosómico recesivo.

Síntomas de la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa del ácido lisosomal

Para comprender los síntomas de la enfermedad de la lipasa ácida o Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, es necesario comprender los síntomas de la enfermedad de Wolman y la enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol.

  • Síntomas de la enfermedad de Wolman: Los síntomas en esta forma de enfermedad de la lipasa ácida o deficiencia de lipasa ácida lisosomal son visibles dentro de un pocos días o semanas de nacimiento. Los bebés afectados pueden tener los siguientes síntomas:
    • Hinchazón o hinchazón del estómago.
    • Agrandamiento importante del hígado y bazo.
    • Fibrosis del hígado.
    • Acumulación de líquido en la cavidad abdominal.
    • Persistente vómitos.
    • Frecuente diarrea y heces grasas.
    • Endurecimiento de la glándula suprarrenal.
    • Falta de coordinación de los músculos.

Si no se trata a tiempo, los síntomas empeoran conduciendo a la disfunción hepática, niveles más bajos de glóbulos rojos en la sangre y varios otros problemas que amenazan la vida.

  • Síntomas de la enfermedad de almacenamiento del éster de colesterilo: Los síntomas de la enfermedad de almacenamiento del éster de colesterilo varían ampliamente. Algunos pacientes desarrollan síntomas de CESD en la infancia temprana y otros pueden presentar pocos síntomas indetectables en la infancia. Los casos posteriores permanecen sin diagnosticar hasta la edad adulta. Los siguientes son los principales síntomas de CESD:
    • Depósitos anormales de grasa en muchos órganos.
    • Fatty lever.
    • Perfil anormal de la lipoproteína en sangre.
    • Hepatomegalia que conduce a la fibrosis del hígado.
    • Endurecimiento de la glándula suprarrenal.

En la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, la función hepática se daña severamente si no se diagnostica o trata a tiempo.

Epidemiología de la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa ácida lisosomal

La enfermedad de la lipasa ácida o la lipasa ácida lisosomal hombres y mujeres por igual. Hasta hoy, la enfermedad se considera muy rara; sin embargo, los investigadores piensan que los registros perfectos no están disponibles. La prevalencia de CESD y la enfermedad de Wolman se estima en 1 en 40000.

Pronóstico de la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa del ácido lisosomal

Es necesario entender el pronóstico de la enfermedad de la lipasa ácida en sus dos formas diferentes de la enfermedad:

  • Enfermedad de Wolman: Esta es una enfermedad rara caracterizada por un trastorno autosómico recesivo. Conduce a enfermedades como ictericia agrandamiento del hígado, anemia problemas en el tracto gastrointestinal, etc.
  • Enfermedad de almacenamiento del éster de colesterilo: Esto es excepcionalmente raro y a menudo se conoce como otra forma de la enfermedad de Wolman. Si no se detecta, puede provocar ictericia, agrandamiento del hígado, varios trastornos del sistema circulatorio y endurecimiento de la glándula suprarrenal.

Causas de la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa del ácido lisosomal

La enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa del ácido lisosomal es causado debido a mutaciones en el gen LIPA. Este gen contiene instrucciones específicas para producir la enzima lipasa ácida lisosomal. Debido a las mutaciones, el gen pierde esa instrucción genética y el sistema digestivo no obtiene la enzima para digerir la grasa presente en un alimento. Por lo tanto, la enfermedad ocurre.

Diagnóstico de la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa del ácido lisosomal

El diagnóstico de la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa del ácido lisosomal depende en gran medida de la identificación de los síntomas característicos. En los bebés recién nacidos, la enfermedad de Wolman se detecta al observar y evaluar el hígado agrandado y diferentes problemas gastrointestinales. En personas adultas, CESD se sospecha inicialmente en el proceso similar. Más tarde, el médico confirma la enfermedad a través de la investigación clínica, el historial del paciente, el historial familiar del paciente y algunas pruebas especializadas que detectan los niveles de ácido lipaso lisosómico en el cuerpo. Para mayor confirmación, muchos médicos también realizan pruebas genéticas moleculares para detectar mutaciones en el gen LIPA.

Tratamiento y tratamiento de la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa del ácido lisosomal

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de la lipasa ácida. Ciertos medicamentos se administran para ayudar a la producción de glándulas suprarrenales. También es esencial que los bebés detectados con la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de la lipasa con ácido lisosómico sean alimentados por vía intravenosa. Los médicos a menudo aconsejan seguir cierta tabla de dieta y cierto estilo de vida para mantenerse en forma.

Varias investigaciones continúan desarrollando procedimientos de tratamiento más nuevos y más seguros para la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa ácida lisosomal. En los EE. UU., La sebelipasa alfa ahora se usa para tratar la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Esta es una forma recombinante de la enzima lipasa ácida lisosomal. Se administra una vez por semana por vía intravenosa a las personas que tienen la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa ácida lisosomal a niveles más altos. Para aquellos pacientes con un caso menos grave, se administra una vez cada quince días.

El tratamiento de terapia génica para la enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa con ácido lisosomal aún está en marcha con algún desarrollo significativo. En este proceso, el gen defectuoso en el cuerpo de un paciente es reemplazado por un gen normal para formar la enzima en el cuerpo.

Conclusión

La enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa con ácido lisosomal es una enfermedad genética. Tiene dos formas, a saber. Enfermedad de Wolman, y CESD (enfermedad de almacenamiento de éster de colesterilo). En realidad, la enfermedad de Wolman es la forma inicial de CESD. La enfermedad de la lipasa ácida o la deficiencia de lipasa del ácido lisosomal se detecta principalmente en los bebés. En algunos casos, permanece sin detectar en los bebés o incluso en la infancia, ya que los síntomas pueden no ser obvios en las etapas iniciales. La enfermedad de almacenamiento de colesteril éster se detecta principalmente en adultos. No hay un tratamiento específico para la enfermedad de la lipasa ácida; sin embargo, algunas invenciones realmente efectivas se realizan o están en curso, como el tratamiento con Sebelipasa alfa y la terapia génica que puede conducir a una solución permanente para la Deficiencia de Lipasa Ácida o la Lipasa ácida Lysosomal.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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