El síndrome de QT largo congénito se produjo debido a la mutación en varios genes responsables de la regularización de los iones en el corazón. Más específicamente, la mutación puede estar en los canales iónicos que son responsables de mover los iones dentro y fuera de la célula. El tipo 2 de LQTS es la segunda forma más común entre varias formas de síndrome de QT largo. Es causada por la mutación en el gen KCNH2, que también se conoce como hERG. Ciertos medicamentos son considerados para controlar esta enfermedad; sin embargo, la primera opción para controlar la enfermedad son los bloqueadores beta. Los otros medicamentos que se pueden usar para controlar la afección son los bloqueadores de los canales de calcio. La variabilidad en la expresión genómica puede decidir los síntomas en tales pacientes. Estos pacientes pueden ser asintomáticos o tener síndrome de QT prolongado sin síncope o paro cardíaco.
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Síntomas del síndrome de QT largo
Los síntomas del LQTS tipo 2 dependen de la expresión genética del gen mutado. Hay ciertos casos en que no hay síntomas del síndrome de QT largo. A veces la expresión es leve, y el paciente solo puede notar un intervalo QT prolongado. A veces hay síntomas de síncope y paro cardíaco. Por lo tanto, los síntomas pueden incluir desmayos, convulsiones como afección y paro cardíaco que pueden ser fatales. Además, los pacientes con LQTS tipo 2 desarrollan arritmia ventricular en respuesta a ruidos fuertes y condiciones estresantes. Los síntomas generalmente se agravan en las mujeres en el período posparto.
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Causas del síndrome de QT largo
Los LQTS se dividen en varios tipos en función de los genes que se mutan. El síndrome genético de QT largo se define como el LQTS desarrollado debido a la mutación de esos genes, que son responsables de mantener el canal iónico adecuado en todo el corazón. El buen funcionamiento del canal iónico es esencial para permitir que el corazón tenga el ritmo adecuado. Los tres tipos más comunes de LQTS son tipo 1, tipo 2 y tipo 3. El tipo 1 se debe a una mutación que afecta al canal de potasio de IK y el tipo 3 se debe a una mutación en el gen del canal de sodio. El LQTS tipo 2 es causado debido a la mutación en el gen KCNH2 o hERG, que se encuentra en el cromosoma 7. KCNH2 codifica la subunidad alfa Kv11.1 del canal de potasio dependiente de voltaje. Estos canales son esenciales para el latido del corazón rítmico.
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Tratamiento del síndrome de QT largo
El enfoque de tratamiento en el síndrome de QT largo tipo 2 es evitar que el paciente sufra muerte cardíaca súbita. Deben evitarse aquellos fármacos que pueden desencadenar el intervalo QT prolongado. Además, el tratamiento también debe ser tal que evite desmayos, síncope o convulsiones. El fármaco que es la primera opción en esta condición es el bloqueador beta. Pero a veces la droga no logra prevenir los síntomas. La otra clase de medicamentos que puede usarse en el síndrome de QT largo tipo 2 son los bloqueadores de los canales de calcio. Además, también se considera el tratamiento con agentes psicotrópicos. Los fármacos psicotrópicos que se usan pueden ser antidepresivos, antipsicóticos o ansiolíticos. En ciertos casos severos, se utilizan los CDI. ICD también se conoce como desfibrilador cardíaco implantable. Este dispositivo es útil para corregir la arritmia cardíaca fatal.
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Conclusión
El síndrome QT largo tipo 2 se debe a la mutación en el gen KCNH2 o hERG. La mutación da como resultado la transferencia anormal de iones que resulta en arritmia. Los síntomas pueden incluir síncope y convulsiones y la condición puede empeorar con ruidos fuertes y condiciones que implican estrés emocional. Además, la condición se agrava en las mujeres en la etapa posparto. Cuando el síndrome de QT largo es genético, es muy difícil controlar los síntomas debido a que es muy difícil estimar la gravedad y cuánta mutación tuvo lugar. Los medicamentos utilizados para controlar el síndrome QT largo tipo 2 pueden incluir bloqueadores beta y bloqueadores de los canales de calcio.
Además, los medicamentos como los antidepresivos y ansiolíticos también se utilizan para controlar las condiciones. En casos graves, se utiliza el desfibrilador cardiaco implantable que corrige la arritmia.
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