¿Qué es la miocardiopatía amiloide familiar y cómo se trata? Causas, síntomas y diagnóstico de miocardiopatía amiloide familiar

La miocardiopatía familiar amiloide, también conocida con el nombre de miocardiopatía hereditaria amiloide, es una afección patológica en la que los depósitos de amiloide producen afecciones cardíacas. Incluso puede a veces resultar en condiciones como el síndrome del túnel carpiano. Esta condición se encuentra principalmente en la población anciana de la región africana. La miocardiopatía familiar amiloide generalmente se diagnostica erróneamente como una afección cardíaca debido a la hipertensión u otros factores en lugar de depósitos de amiloide, ya que es bastante común en la población anciana. Anteriormente, la cardiomiopatía amiloide familiar se consideraba una entidad rara, pero con la tecnología cada vez más avanzada, esta enfermedad es ahora mucho más común, especialmente en personas de las regiones africanas.

¿Qué causa la miocardiopatía amiloide familiar?

La causa raíz de la miocardiopatía amiloide familiar son las mutaciones en el gen TTR. Debido a estas mutaciones hay una alteración en la producción de proteínas. Las personas con miocardiopatía amiloide familiar producen una proteína TTR anormal durante toda su vida, debido a que los depósitos de amiloide TTRT ocurren generalmente en los nervios del corazón. Estos depósitos se acumulan gradualmente con el tiempo, por lo tanto, el daño sufrido debido a esta condición también es bastante gradual, por lo que en el momento en que comienzan a aparecer los principales síntomas de miocardiopatía amiloide familiar, la persona ya se ha vuelto anciana.

¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía amiloide familiar?

Los principales síntomas de la miocardiopatía amiloide familiar generalmente se observan después de que el paciente ha cruzado la edad de 50 años. Si los depósitos de amiloide en el corazón son mínimos, la condición puede permanecer asintomática. Solo cuando hay una gran cantidad de depósitos de amiloide, se observan los síntomas. Algunos de los síntomas observados debido a miocardiopatía familiar amiloide son:

¿Cómo se diagnostica la miocardiopatía amiloide familiar?

Para diagnosticar la miocardiopatía amiloide familiar, se pueden realizar los siguientes procedimientos:

Examen de sangre: esto se hará para observar los marcadores cardíacos, que se elevarán en los casos de miocardiopatía amiloide familiar.

Electrocardiograma: esta prueba muestra los latidos del corazón en forma de impulsos eléctricos. Esta prueba puede mostrar si existe alguna anomalía en el ritmo del corazón y si el corazón está funcionando normalmente.

Ecocardiograma: esta prueba utiliza ondas de ultrasonido para observar el funcionamiento del corazón. Esta prueba puede identificar con precisión cualquier anomalía en el funcionamiento del corazón.

Exploración por TAC / RMN: esta prueba proporcionará imágenes tridimensionales del corazón y cualquier anomalía presente se puede identificar fácilmente.

Exploración DPD: este es, con mucho, el estudio más confirmatorio para identificar depósitos de amiloide en el corazón, ya que el marcador radiactivo rastrea específicamente los depósitos de amiloide y eso se puede ver en las imágenes que confirman el diagnóstico.

Biopsia del corazón: esta es también una de las mejores formas de confirmar el diagnóstico de miocardiopatía amiloide familiar. Se toma una muestra del tejido del músculo cardíaco y se examina en un laboratorio para buscar depósitos de amiloide.

Pruebas genéticas: esta prueba puede detectar mutaciones en el gen TTR que resulta en miocardiopatía amiloide familiar.

¿Cómo se trata la miocardiopatía amiloide familiar?

No existe un tratamiento claro para la miocardiopatía amiloide familiar o para reducir los depósitos de amiloide en el corazón, excepto los cuidados de apoyo. Algunas de las medidas de tratamiento tomadas son:

  • Reducir el suministro de proteína TTR
  • Órganos de soporte que contienen depósitos de amiloide.
  • A partir de ahora, el único tratamiento disponible para reducir la producción de proteína TTR es mediante trasplante hepático, pero no se usa para la miocardiopatía familiar amiloide.
  • Nuevos medicamentos están en la fase de prueba para reducir el suministro de proteína TT.

Además de lo anterior, se pueden tomar las siguientes medidas para controlar los síntomas de la miocardiopatía amiloide familiar:

Dieta: se recomienda una dieta con sal restringida y el consumo de líquidos de hasta 2 litros por día.

Diuréticos: estos pueden recetarse para eliminar cualquier exceso de sal o agua del cuerpo. Algunos de los medicamentos que entran en esta categoría son la furosemida o la espironolactona. Estos medicamentos también ayudan a mejorar la hinchazón de las extremidades inferiores y la dificultad para respirar.

Control del peso: también es útil verificar el peso casi a diario para ver si hay alguna pérdida o ganancia de peso.

Medias de soporte: se administrarán para el control del edema de tobillo debido a miocardiopatía familiar amiloide

Aparte de esto, se recomienda a los pacientes que tomen los siguientes medicamentos con precaución y solo después de consultar con un médico:

  • Bloqueadores de los canales de calcio
  • Digoxina
  • Inhibidores de la ECA
  • Bloqueadores de los receptores de angiotensina
  • Bloqueadores beta.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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