¿Qué tan común es el síndrome de Sanfilippo en los Estados Unidos y existe una cura?

El síndrome de Sanfilippo es una condición médica genética extremadamente rara que afecta el metabolismo general del cuerpo. Esta condición está bajo mucopolisacaridosis III. Todas las condiciones que entran en la categoría de MPS carecen de una enzima vital en el cuerpo que eventualmente lleva a la acumulación de moléculas de azúcar complejas que afectan la tasa metabólica y el funcionamiento de los órganos vitales del cuerpo [1] .

El síndrome de Sanfilippo se puede subdividir en cuatro categorías diferentes según la enzima que falta o no funciona correctamente.

Tipo A: esta forma de síndrome de Sanfilippo es la más común en los niños. Es la forma más grave de esta afección y tiene un pronóstico relativamente malo. La heparina N-sulfatasa es la enzima que es disfuncional o que falta en los casos del síndrome de Sanfilippo tipo A.

Tipo B: esta es la segunda forma más común de la condición vista. Resulta debido a la falta de la enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasa. Los síntomas son graves y el pronóstico es malo, pero en comparación con la variante de tipo A, los síntomas son menos graves.

Tipo C y D: estas formas del síndrome de Sanfilippo son extremadamente raras. [2]

Los síntomas del síndrome de Sanfilippo no son evidentes inmediatamente después del nacimiento del niño, ya que la afección es de naturaleza progresiva. Los síntomas comienzan a aparecer a medida que las moléculas de azúcar se acumulan en el cuerpo, lo que normalmente ocurre después de los seis a siete meses de edad. [1]

Con el tiempo, a medida que la condición progresa, el cerebro se ve afectado y el niño muestra regresión en la función cerebral junto con la incapacidad de caminar, hablar y realizar actividades básicas como comer y jugar. [1]

La enfermedad progresa en última instancia a un nivel en el que el niño es totalmente dependiente de otros para las actividades básicas. Este artículo informa sobre la prevalencia del síndrome de Sanfilippo en los Estados Unidos, las estrategias de tratamiento y el pronóstico general. [1]

¿Qué tan común es el síndrome de Sanfilippo en los Estados Unidos?

Como se dijo, el síndrome de Sanfilippo se encuentra bajo las condiciones enumeradas en la mucopolisacaridosis, de la cual esta condición es de tipo III. Se ha estimado que aproximadamente 1 de cada 70,000 recién nacidos tiene esta afección. En la mayoría de los casos, el niño sufre del tipo A o B del síndrome de Sanfilippo. [2]

Esta condición es autosómica recesiva, lo que significa que una copia del gen defectuoso debe heredarse de cualquiera de los padres para obtenerla. Para los padres que son portadores del gen defectuoso, hay un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con el síndrome de Sanfilippo. Hay menos del 0,1% de probabilidad de que los niños no afectados sean portadores de esta afección. [2]

¿Existe una cura para el síndrome de Sanfilippo y cuál es su pronóstico general?

A partir de ahora, no hay cura para el síndrome de Sanfilippo, como es el caso con la mayoría de las condiciones genéticas. La investigación aún está en curso para llegar a un tratamiento definitivo para el síndrome de Sanfilippo y ya se han realizado muchos ensayos clínicos con cierta eficacia y positividad en los resultados. [3]

De todas las terapias de investigación, la más eficaz hasta ahora ha sido la terapia génica que ha mostrado resultados extremadamente positivos en pacientes con síndrome de Sanfilippo.

De lo contrario, el tratamiento para esta condición es principalmente sintomático y de apoyo, dirigido a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. [3]

Esto requiere un enfoque multidisciplinario con aportaciones de diversas especialidades, incluidos neurólogos, logopedia , fisioterapia , neurocirujanos y ortopedistas. El síndrome de Sanfilippo afecta el sistema nervioso central y causa un daño significativo al cerebro. [3]

Con el tiempo, el cerebro se daña continuamente y, en última instancia, el paciente pierde la capacidad de hablar y moverse. También hay crecimiento y retraso mental junto con hiperactividad, insomnio , convulsiones y afecciones cardíacas.

Todas estas complicaciones en última instancia, resultan en el paciente sucumbir a la condición. El pronóstico general de una persona con síndrome de Sanfilippo es de aproximadamente 10 años, con una vida máxima de solo 20 años como máximo. [3]

En resumen, el síndrome de Sanfilippo es la forma más común de trastorno MPS-III causado por un gen que produce una enzima que participa en la descomposición de las moléculas de azúcar complejas, que es vital para el funcionamiento de varios órganos vitales del cuerpo y el proceso metabólico general.

Alrededor de 1 de cada 70,000 nacimientos de recién nacidos tiene el Síndrome de Sanfilippo, lo que lo convierte en una enfermedad rara. Se hereda como un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una copia del gen defectuoso se hereda de cada padre para que el niño tenga esta afección.

A partir de ahora no hay cura para esta afección y el tratamiento es asintomático y de apoyo. Sin un tratamiento específico disponible, el pronóstico general para el síndrome de Sanfilippo es de alrededor de 10 a 20 años y la mayoría de los niños no pueden vivir más de 20 años. Esto se debe a la naturaleza progresiva del síndrome de Sanfilippo y al daño que causa a órganos como el cerebro y el corazón.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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