Síndrome de Alstrom-Hallgren: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, prevención, diagnóstico

El síndrome de Alstrom-Hallgren es un trastorno genético muy singular. Solo se han reportado alrededor de 266 casos en 47 países. Lleva el nombre de Carl-Henry Alstrom y B. Halllgren, quienes fueron los primeros en describir el Síndrome de Alstrom-Hallgren. El síndrome de Alstrom es causado por mutaciones en el gen ALMS1. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que el niño hereda el gen ALMS1 defectuoso de ambos padres portadores. Un niño tiene un 25% de probabilidades de verse afectado si ambos padres tienen el gen portador. Tanto hombres como mujeres son igualmente propensos a portar el gen. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión y la audición, el debilitamiento de los músculos cardíacos, la obesidad y la diabetes tipo 2.. Los niños generalmente enfrentan dificultades de aprendizaje, aunque la inteligencia no se ve afectada. No hay un tratamiento específico disponible para el Síndrome de Alstrom-Hallgren, solo los síntomas se pueden controlar para mejorar la calidad de vida y posiblemente aumentar la vida útil.

El síndrome de Alstrom-Hallgren es causado por un gen ALMS1 defectuoso. Un gen es una unidad física y funcional de la herencia. Los genes son responsables de la creación de proteínas, que desempeñan funciones vitales en nuestro cuerpo. Un gen defectuoso o mutado puede producir una proteína defectuosa e ineficiente que puede afectar a múltiples sistemas de órganos, incluido el cerebro. La función de la proteína producida por el gen ALMS1 es desconocida, probablemente involucrada en la función ciliar, el control del ciclo celular y el transporte intercelular. Las mutaciones en este gen son responsables de la producción de una proteína ALMS1 no funcional muy corta. Estas proteínas se encuentran en la mayoría de los tejidos en pequeñas cantidades, lo que explica por qué el síndrome de Alstrom afecta múltiples partes del cuerpo. Los factores ambientales también pueden ser responsables en cierta medida, como creen algunos investigadores.

El síndrome de Alstrom-Hallgren se puede diagnosticar según los síntomas, el historial familiar y médico de la persona. Aunque es detectable en la infancia, los médicos confunden los síntomas con problemas individuales separados. Por lo tanto, la detección ocurre generalmente mucho más tarde. Las mujeres embarazadas deben someterse a un diagnóstico prenatal mediante la realización de amniocentesis o vellosidades coriónicas. Generalmente, se realiza un examen físico para evaluar adecuadamente al paciente. Se realizan diversas técnicas de imagen como tomografías computarizadas (TC) , imágenes por resonancia magnética (IRM) o rayos X para ver las estructuras internas del cuerpo. Las pruebas genéticas se realizan para identificar trastornos genéticos, pero son bastante costosas. Los síntomas del síndrome de Alstrom-Hallgren varían según los diferentes grupos de edad. Por lo tanto, el diagnóstico es específico de la edad.

• Para un niño menor de 2 años de edad, se estudia el historial familiar para identificar la posible mutación del gen ALMS1. Defectos de la vista y criterios menores como la obesidad se suele estudiar.
• Para niños de 3 a 14 años de edad, se estudian 2 criterios principales junto con 1 criterio menor o 1 criterio mayor y 3 criterios menores como la pérdida de audición y la pérdida de densidad ósea.
• Se estudian adultos, más de 15 años, 2 criterios mayores y 2 criterios menores. Se estudia la ceguera legal, la menstruación irregular, el desequilibrio hormonal, el enanismo , etc. ^[1].

El síndrome de Alstrom-Hallgren puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo. Los síntomas y su gravedad, la progresión varía mucho entre los individuos, incluso en la misma familia

• Los primeros síntomas relacionados con la visión del síndrome de Alstrom-Hallgren se observan en bebés, que tienen una alta sensibilidad a la luz junto con un movimiento ocular rápido, llamado “fotofobia” y “nistagmo” debido a la degradación de la retina. Los fotorreceptores en el ojo son responsables de La visión del color se deteriora, una afección ocular llamada distrofia de conos y bastones. La visión disminuye a lo largo de la infancia hasta casi la mitad en los últimos años de la adolescencia.
• Debido a la pérdida de la función nerviosa, la información auditiva no llega al cerebro para el procesamiento, lo que resulta en una pérdida de audición “sensorineural”. Los audífonos como los implantes cocleares son beneficiosos.
• Las personas que sufren de Síndrome de Alstrom-Hallgren generalmente tienen sobrepeso. Después de la pubertad, generalmente tienen una estatura más baja que sus compañeros.
• El miocardio, que forma las paredes de la cámara del corazón, se debilita. Los músculos cardíacos se agrandan, una afección llamada “miocardiopatía dilatada”. Esto provoca dificultades en las operaciones de bombeo, la acumulación de líquido y sangre en los pulmones, la hinchazón de los pies y las piernas. Esto se conoce como “insuficiencia cardíaca congestiva”. Esto resulta en falta de aliento, fatiga y disminución de la resistencia e incluso insuficiencia cardíaca.
• Las personas afectadas a menudo tienen problemas de aprendizaje debido a su mala visión y audición, aunque la inteligencia no se ve afectada. Hitos de desarrollo como arrastrarse, caminar se retrasa. A los niños les resulta difícil desarrollar matices del lenguaje, que afectan su aprendizaje general.
• Los niños o adolescentes que padecen el síndrome de Alstrom-Hallgren a menudo no pueden procesar la insulina como deberían. El páncreas secreta insulina para regular los niveles de azúcar en la sangre. El paciente que sufre de síndrome de Alstrom-Hallgren no reacciona a la insulina. Como resultado, se observa hiperinsulinemia. La resistencia a la insulina promueve el desarrollo de la diabetes tipo 2, incluso entre los niños pequeños. El deseo excesivo de orinar y el aumento de la sed son indicadores del síndrome de Alstrom-Hallgren.
• Los niveles más altos de lo normal de grasas como el colesterol y los triglicéridos están presentes en la sangre.
• Los adolescentes pueden experimentar un retraso en la pubertad debido a la disminución de la producción de hormonas en los testículos. Algunos machos desarrollan senos agrandados.
• Las fallas hepáticas y renales también son comunes entre los pacientes.

La prevención del síndrome de Alstrom-Hallgren es difícil porque es un trastorno hereditario. Las personas con antecedentes familiares de Síndrome de Alstrom-Hallgren pueden acudir a las pruebas genéticas y al asesoramiento para analizar la probabilidad de que sus hijos sufran de estas afecciones. Los asesores genéticos realizan pruebas como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y la amniocentesis para rastrear el gen ALSM1 defectuoso y predecir los riesgos asociados con él. Con PGD, los embriones pueden analizarse para detectar dicho gen defectuoso y los embriones no afectados pueden implantarse selectivamente a través de la fertilización in vitro. Es importante que los padres anticipen estos síntomas en sus hijos tan pronto como sea posible y busquen una consulta médica antes de que se vuelvan absolutamente incurables.

No existe una cura particular para el síndrome de Alstrom-Hallgren. Sin embargo, los tratamientos para disminuir los síntomas del síndrome de Alstrom-Hallgren ayudan en gran medida a mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones en el futuro.

En el caso de visión débil, se pueden usar lentes correctivos. Las lentes teñidas pueden reducir la potencia de las luces brillantes. En el caso de ceguera completa, los pacientes deben prepararse lentamente para aprender Braille o habilidades similares. Los audífonos, como los implantes cocleares, pueden usarse para hacer frente a la pérdida auditiva. Una dieta equilibrada adecuada es obligatoria para los pacientes, ya que tienen un alto riesgo de volverse obesos o diabéticos. El ejercicio también reduce las posibilidades de obesidad. Una dieta equilibrada y el ejercicio regular mantienen un control de los niveles de azúcar en la sangre, reduciendo las posibilidades de diabetes. La diálisis restaura las funciones de filtrado ya que la mayoría de los pacientes tienen un riñón débil. La hemodiálisis hace circular la sangre hacia un filtro externo para limpiarla y devuelve la sangre filtrada al cuerpo. La diálisis peritoneal introduce dextrosa que contiene líquido en el abdomen por medio de un tubo, que elimina los desechos del cuerpo. La solución se puede eliminar del cuerpo del paciente. En el caso de insuficiencia renal, los pacientes pueden tener que someterse a un trasplante de riñón. Los riñones se pueden mantener utilizando inhibidores de la ECA. En el caso de graves.La escoliosis , la cirugía puede ser necesaria.

Los pacientes que sufren de Síndrome de Alstrom-Hallgren son más vulnerables a infecciones pulmonares como la bronquitis . Se les pueden prescribir antibióticos. Se pueden tomar medicamentos orales para tratar la diabetes, generalmente una o dos veces al día antes de una comida. Se ha encontrado que los medicamentos como Meglitinides, Metformina, Tiazolidinedionas y medicamentos inyectados para la diabetes como Pramlintide y Exenatide son muy efectivos. Los medicamentos para bajar el colesterol, como la HMG-CoA, reducen de manera efectiva los niveles de lipoproteínas, colesterol y triglicéridos. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), los diuréticos y los bloqueadores beta reducen las posibilidades de insuficiencia cardíaca. El flujo vesical y urinario puede coordinarse con autocateterización. En el caso de la menstruación irregular, se puede prescribir Estroprogestin.

El diagnóstico precoz y la intervención es la mejor manera de detener la progresión de los síntomas del síndrome de Alstrom-Hallgren y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El pronóstico del síndrome de Alstrom-Hallgren es difícil porque los síntomas varían ampliamente entre los pacientes. La falta de audición y la vista pueden conducir a una ceguera y sordera permanentes si no se tratan. La diabetes tipo 2 es muy común entre los pacientes. Es probable que la insuficiencia hepática y renal empeore con la edad. Debido a esta variedad de síntomas complicados, la esperanza de vida se reduce considerablemente. La mayoría de los pacientes con síndrome de Alstrom-Hallgren no viven más de 50 años.

El síndrome de Alstrom-Hallgren es un trastorno genético raro pero complejo que afecta múltiples funciones del cuerpo. Desafortunadamente, no existe un tratamiento particular para el síndrome de Alstrom-Hallgren. Los tratamientos dirigidos a los síntomas son la única opción para recuperarse. La mejor manera de hacerlo es detectarlo lo antes posible e iniciar el tratamiento requerido para reducir las posibilidades de complicaciones.

Dr.Prof. Ernesto Delgado Cidranes

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.