Síndrome de Crouzon: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el Síndrome de Crouzon?

El Síndrome de Crouzon es una afección patológica genética en la que se produce una fusión prematura de algunos huesos del cráneo. Esta condición en términos médicos se llama craneosinostosis. Esta fusión prematura de los huesos del cráneo evita que el cráneo crezca normalmente en un niño y da como resultado una forma deformada de la cabeza y la cara. Debido a la fusión prematura de los huesos del cráneo, los niños con síndrome de Crouzon tienen ojos grandes y abultados que dan lugar a problemas de visión y estrabismo. Además, las personas con síndrome de Crouzon tienden a tener ciertos problemas dentales y trastornos de la audición. Algunas personas con este trastorno también tienden a tener un labio leporino y un paladar hendido. El síndrome de Crouzon no afecta la inteligencia o la capacidad mental del individuo afectado. Qué tan severos son los síntomas del Síndrome de Crouzon difieren de individuo a individuo.

¿Qué causa el Síndrome de Crouzon?

La principal causa del Síndrome de Crouzon es la mutación en el gen FGFR2. La función de este gen es producir una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico. Esta proteína facilita el desarrollo de células inmaduras para convertirse en células óseas durante el desarrollo embrionario y, por lo tanto, cuando hay una mutación en el gen FGFR2 da como resultado la ausencia de proteína por lo tanto, las células inmaduras no pueden convertirse en células óseas, lo que provoca que los huesos inmaduros del cráneo se fusionen y causen el síndrome de Crouzon con sus síntomas asociados.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crouzon?

Algunos de los síntomas del síndrome de Crouzon son

  • Cabeza deformada o deformada con la cabeza ancha en el frente y corta de adelante hacia atrás
  • Ojos angulosos abultados
  • Deformidades óseas faciales
  • Deformidades en las mandíbulas como una mandíbula inferior saliente
  • Apnea del sueño
  • Problemas para respirar debido a deformidades faciales causadas por el síndrome de Crouzon.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Crouzon?

El diagnóstico del síndrome de Crouzon puede hacerse fácilmente al nacer mirando las características físicas del bebé recién nacido con su clásico signo de una cabeza deforme. Dado que las deformidades del cráneo también forman parte de otros trastornos, el médico puede realizar otras pruebas junto con una prueba genética para buscar la mutación en el gen FGFR2 para confirmar el diagnóstico del síndrome de Crouzon. Para esto, es posible que el niño tenga que someterse a estudios radiológicos en forma de rayos X del cráneo para buscar huesos fusionados. También se realizará una tomografía computarizada o una resonancia magnética para tener una imagen más clara del cráneo y ver si hay líquido en el cráneo, cualquier signo de huesos del cráneo fusionados o presión dentro del cráneo para confirmar el diagnóstico del síndrome de Crouzon.

¿Cómo se trata el síndrome de Crouzon?

No existe un medicamento específico hasta el momento para el tratamiento definitivo del síndrome de Crouzon, aunque con el avance de la ciencia médica existen ciertas metodologías de tratamiento que se pueden utilizar para tratar esta afección. Estas metodologías son:

  • Para problemas de visión y audición en el Síndrome de Crouzon, existen audífonos que se pueden colocar para permitir que el paciente oiga y vea con claridad.
  • El Dispositivo de presión de la vía aérea se puede usar para tratar cualquier obstrucción de las vías respiratorias , ya que despeja la vía aérea y permite la respiración normal en pacientes que padecen el Síndrome de Crouzon.
  • La terapia del habla puede ser útil en caso de que el paciente con Síndrome de Crouzon muestre signos de regresión mental.

también opciones quirúrgicas disponibles para el tratamiento de ciertas deformidades causadas por el Síndrome de Crouzon. Si se diagnostica temprano, una cirugía ocular puede ayudar al paciente a deshacerse de los problemas de visión causados ​​por el Síndrome de Crouzon. Del mismo modo, una cirugía de oído puede ayudar al paciente a escuchar más claramente. La cirugía de elección para ayudar con los problemas de audición debido al Síndrome de Crouzon se conoce como miringotomía. La traqueotomía se puede realizar en pacientes con problemas de presión de las vías respiratorias y problemas respiratorios debido al síndrome de Crouzon.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Crouzon?

El pronóstico de un individuo con síndrome de Crouzon no es tan malo y los pacientes con este trastorno puede vivir hasta los 60 años de edad, aunque con síntomas significativos, aunque esto difiere de individuo a individuo. En caso de que si la condición se diagnostica temprano y se llevan a cabo tratamientos quirúrgicos, entonces el paciente puede llevar una vida normal a pesar del síndrome de Crouzon.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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