Síndrome de Gillespie: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Gillespie?

El síndrome de Gillespie es una condición patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por la ausencia parcial o completa del iris de los ojos. El iris es la porción coloreada de los ojos. También se asocia con el síndrome de Gillespie la presencia de ataxia cerebelosa como resultado del subdesarrollo del cerebelo junto con el retraso mental en algunos casos. El niño afectado también tendrá retrasos significativos en la adquisición de habilidades motoras.

El síndrome de Gillespie sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que las copias del gen defectuoso, uno de cada padre, es responsable del desarrollo del síndrome de Gillespie. Esta condición es tan rara que hasta el momento se han identificado cerca de 30 casos en los Estados Unidos del síndrome de Gillespie.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Gillespie?

Como se indicó, el síndrome de Gillespie sigue un patrón autosómico de herencia, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de uno de los padres para el desarrollo de esta condición.

Investigadores todavía no pueden identificar el gen preciso que es responsable del desarrollo del síndrome de Gillespie. Algunos estudios sugieren que los niños nacidos de matrimonios consanguíneos corren un mayor riesgo de desarrollar afecciones genéticas como el síndrome de Gillespie.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gillespie?

La principal característica de presentación del síndrome de Gillespie es la ausencia parcial o completa del iris de los ojos. Esto es en la mayoría de los casos bilateral significa que ambos ojos están involucrados. En casos muy raros, solo un ojo se ve afectado por el síndrome de Gillespie.

Esta anormalidad ocasiona que el individuo tenga una visión extremadamente pobre. Las personas con síndrome de Gillespie también tienden a presentar nistagmo. Con la edad, hay un desarrollo de glaucoma que progresa gradualmente hasta tal punto que puede haber pérdida completa de la visión como resultado del síndrome de Gillespie.

Además, las personas con síndrome de Gillespie también son extremadamente fotosensibles. Además de las anormalidades visuales, una persona afectada con síndrome de Gillespie también tiende a tener un cerebelo subdesarrollado que causa retraso mental en algunos casos.

También hay presencia de ataxia cerebelosa debido al subdesarrollo del cerebelo. La ataxia cerebelosa es de naturaleza no progresiva y tiende a mejorar en algunos casos con la edad.

Como el cerebelo es responsable de mantener el equilibrio y la coordinación, el individuo afectado tiende a tener un equilibrio y coordinación deficientes debido al síndrome de Gillespie. Tales individuos tienden a tener un andar de pato.

La calidad del habla de tales individuos también se ve afectada debido a la condición y tiende a ser extremadamente lenta y detenerse. También se observa una disminución del tono muscular en individuos afectados por el síndrome de Gillespie.

En algunos casos, los niños con síndrome de Gillespie tienen retrasos significativos en la adquisición de habilidades motoras como aprender a sentarse, pararse, caminar y hablar. En casos raros, las personas con síndrome de Gillespie tienden a tener ciertas malformaciones musculoesqueléticas para incluir la fusión de las vértebras cervicales, pies planos y pies palmeados. Algunas personas también tienden a tener defectos cardíacos y un resultado del síndrome de Gillespie.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gillespie?

La característica clásica que presenta la ausencia parcial o completa del iris es una clara señal del síndrome de Gillespie. Esto en asociación con la hipotonía prácticamente confirma el diagnóstico del síndrome de Gillespie. Dado que la hipotonía puede no notarse claramente en el momento del nacimiento junto con las otras características de esta afección, por lo tanto, el diagnóstico exacto puede no realizarse hasta la primera infancia del paciente.

Estudios de imágenes avanzadas como tomografía computarizada y resonancia magnética del cerebro puede mostrar claramente el subdesarrollo del cerebelo y confirmar el diagnóstico del síndrome de Gillespie.

¿Cómo se trata el síndrome de Gillespie?

El tratamiento del síndrome de Gillespie es básicamente sintomático. El tratamiento requiere esfuerzos coordinados de muchas especialidades que pueden formular el mejor plan de tratamiento para el paciente.

El diagnóstico y la intervención tempranos son la clave para un buen resultado del tratamiento. Los niños pueden requerir un tratamiento especial para tratar afecciones como retrasos en el desarrollo, problemas de habla y lenguaje y problemas de movimiento.

El síndrome de Gillespie puede requerir una terapia física agresiva junto con terapia del habla y lenguaje para que el niño sea más comunicativo e independiente permita que el niño exprese sus pensamientos sin problemas. Aparte de esto, el tratamiento es puramente sintomático y de apoyo para el síndrome de Gillespie.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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