¿Con qué frecuencia ocurre el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es un trastorno genético recesivo ligado a X y también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II). Es una enfermedad con afectación multisistémica. Hay largas cadenas de azúcar y carbohidratos en las células de nuestro cuerpo llamadas glicosaminoglicanos (GAG) que se deben descomponer. Una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa hace el trabajo de descomponer estos glicosaminoglicanos. Pero en el síndrome de Hunter, existe una deficiencia de esta enzima y, por lo tanto, los GAG se acumulan y acumulan en las células y tejidos y causan problemas con el funcionamiento normal del cuerpo. Estos GAG son muy importantes para el desarrollo de la piel, los tendones, los cartílagos, los huesos, etc. y, por lo tanto, deben descomponerse para su funcionamiento.

El síndrome de Hunter es un trastorno genético recesivo ligado al X que se caracteriza por la acumulación de los glicosaminoglicanos en el cuerpo.

Normalmente, la madre tiene dos cromosomas X y el padre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. La madre hereda el cromosoma X con el gen anormal en él. Las hembras no se ven afectadas por el cromosoma X sano que se hereda del padre; son solo los portadores del gen anormal. Los varones se ven afectados siempre porque heredan el cromosoma X de la madre, que tiene el gen anormal y otro cromosoma Y se hereda del padre que es normal.

Las mujeres son las portadoras y no muestran ningún síntoma porque solo un cromosoma X es anormal y el otro cromosoma X es normal. (1) (2)

Pero no se ven afectados todos los hijos de tales madres. Hay un 25% de probabilidades de que la madre dé a luz a un hijo con esta enfermedad y un 25% de probabilidades de que ella dé a luz a un hijo normal no afectado. También hay un 25% de probabilidades de que la hija de una madre portadora transfiera el cromosoma portador a la hija y un 25% de probabilidades de que dé a luz a una hija que no sea portadora.

Si un hombre tiene esta enfermedad, pasará su cromosoma X anormal a todas sus hijas que luego se convertirán en portadoras, pero sus hijos no se verán afectados porque el padre transmite el cromosoma Y y no el cromosoma X. Pero en algunos casos, las mujeres también pueden verse afectadas debido a la inactivación del cromosoma X que se hereda del padre.

El síndrome de Hunter se puede diagnosticar a la edad de 2 a 4 años. Esta enfermedad tiene una tasa de incidencia de 1 en 100,000 a 1 en 170,000 nacidos vivos. Se ha encontrado que alrededor de 2.000 personas en todo el mundo han padecido esta enfermedad.

Signos y síntomas del síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es un trastorno multisistémico, por lo que los signos y síntomas están relacionados con todos los órganos y sistemas del cuerpo y son los siguientes:

  • Macroglosia (agrandamiento anormal de la lengua)
  • Nariz ancha
  • Puente nasal deprimido y amplio.
  • Mejillas redondas
  • Labios engrosados
  • Prominencia de crestas supraorbitales.
  • Estatura baja
  • Macrocefalia
  • Inflamación del nervio óptico (papiledema)
  • Retinopatía: la degeneración de la retina puede provocar ceguera nocturna y visión deficiente
  • Ampliación de las amígdalas.
  • Ampliación de las adenoides.
  • Ronquera en la voz – debido a la deposición de glicosaminoglicanos (GAG) en la laringe
  • Hipertrofia del tejido gingival.
  • Dientes: dientes de forma irregular.
  • Pérdida auditiva – puede ser sordera neurosensorial o conductiva
  • Otosclerosis también puede conducir a la pérdida de audición
  • Sistema respiratorio – aumento de la frecuencia de infecciones del tracto respiratorio
  • Obstrucción de la vía aérea: esto se debe a la acumulación de GAG ​​en la tráquea, la lengua, la orofaringe, etc.
  • Cardiomegalia
  • Hipertensión
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Diarrea crónica
  • Problemas de comportamiento
  • Problemas cognitivos
  • Hidrocefalia

El diagnóstico del síndrome de Hunter se basa en estos síntomas, así como en pruebas de laboratorio y hallazgos radiológicos. El tratamiento también es una parte difícil debido a la participación de todos los sistemas; Diferentes médicos con especialización en cada sistema tienen que unirse para el tratamiento.

Conclusión

Como se describió anteriormente, el síndrome de Hunter es un trastorno recesivo autosómico recesivo o ligado a X. Por lo tanto, principalmente solo el hijo varón se ve afectado, pero en algunos casos la niña también se ve afectada, pero muy raramente. Por lo tanto, la incidencia de esta enfermedad en los hombres es de 1 en 100,000 a 1 en 170,000 partos de hombres vivos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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