¿Qué es la prueba para el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario y muchas veces no se diagnostica debido a diversos factores, como el diagnóstico erróneo. Los métodos de diagnóstico se utilizan para identificar el síndrome de Lynch en pacientes con cáncer colorrectal y sus familiares cercanos. La mayoría de los métodos incluyen el análisis de mutaciones y la evaluación de los antecedentes familiares del paciente.

Se utilizan varios métodos de diagnóstico para identificar la presencia del síndrome de Lynch en un paciente en particular. Estos métodos de prueba pueden usarse después del desarrollo de un tumor o durante la selección de un paciente que tiene un familiar cercano con cáncer debido al síndrome de Lynch. Como el síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria, el pariente cercano de un paciente debe someterse a un examen de detección exhaustivo. Los siguientes son los procedimientos de diagnóstico utilizados para identificar el síndrome de Lynch.

  1. Pruebas de tumores

    Se utilizan varias pruebas para revelar si la causa del tumor es una mutación genética relacionada con el síndrome de Lynch. Los métodos incluyen el análisis de inmunoquímica y las pruebas de inestabilidad de microsatélite. Todas las células del cuerpo tienen la mutación genética relacionada con el síndrome de Lynch. La muestra se recolecta del tumor de la región colorrectal o de otros órganos para pruebas adicionales.

  2. Historia familiar

    Se ha mencionado que el síndrome de Lynch está asociado con la mutación en el gen y este es un carácter dominante. Por lo tanto, la persona que tiene a sus padres afectados con el síndrome de Lynch tiene mayores posibilidades de desarrollar el síndrome de Lynch y tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer. Así, el diagnóstico se realiza sobre la base de antecedentes familiares.

    Sin embargo, esto podría llevar a un diagnóstico erróneo, ya que si un cáncer de hígado metastatizado por un cáncer de colon no está correctamente relacionado con el cáncer de colon, es posible que haya una mala información que lleve a una conclusión errónea.

  3. Asesoramiento genético y pruebas

    La prueba genética se realiza en el paciente que ha desarrollado cáncer y también en el familiar cercano del paciente. La sangre se toma de la persona y se analiza la presencia de mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch. Un resultado positivo indica el alto riesgo de desarrollar cáncer debido al síndrome de Lynch, mientras que un resultado negativo indica la ausencia de cualquier mutación. Inicialmente, la búsqueda de mutaciones se realiza con la sangre del paciente y, posteriormente, la búsqueda predictiva se realiza en otros miembros de la familia.

  4. Tipo de genes afectados

    Una vez que se diagnostica el síndrome de Lynch, el siguiente paso es identificar qué gen está afectado. El tipo de gen afectado proporcionará una imagen clara con respecto al riesgo de un tipo particular de cáncer. Varios genes involucrados son MLH1, MSH2 y MSH6. El tipo de riesgo puede ayudar a tomar las medidas de precaución.

  5. Cribado

    Una vez que se diagnostica a los miembros de la familia que no tienen cáncer, se mantiene un calendario de evaluación para ellos. El programa de detección se basaría en el riesgo de desarrollar un tipo particular de cáncer. Estas técnicas incluyen la colonoscopia, la endoscopia y el examen pélvico a intervalos regulares.

  6. Prueba de inestabilidad de microsatélite (MSI)

    En la prueba MSI, los cambios en la secuencia del ADN en las células cancerosas se comparan con las secuencias de ADN en las células no cancerosas. Esto se identifica a través de la máquina de ADN MMR y los cambios se leen en los loci de microsatélite similares.

  7. Inmunoquimica

    La tinción inmunológica se realiza para las cuatro proteínas involucradas en el síndrome de linchamiento. Hay anticuerpos presentes para estas proteínas. Cualquier ausencia de tinción para estas proteínas determina el tipo de mutación que se produjo.

  8. Análisis de mutación

    Los métodos de metilación de MLH1 y BRAF son los métodos utilizados para el diagnóstico de mutación debido al síndrome de Lynch.

Conclusión

Se utilizan varios métodos de diagnóstico para el análisis del síndrome de Lynch. Estos métodos se implementan en pacientes con cáncer colorrectal o en pacientes con alto riesgo de desarrollar el síndrome de Lynch. El tratamiento terapéutico y profiláctico se realiza sobre la base del diagnóstico. Además, el tipo de mutación también juega un papel importante en la conclusión del tipo de cáncer que puede ocurrir en los pacientes con síndrome de Lynch.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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