Desordenes genéticos

Síndrome de Hurler: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico, esperanza de vida

¿Qué es el síndrome de Hurler?

El síndrome de Hurler es una condición médica genética rara y rara en la que el cuerpo no puede descomponer las moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos, lo que produce una acumulación gradual de esta molécula y produce una variedad de síntomas y complicaciones. En esta enfermedad, el cuerpo tiene una enzima que funciona mal llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica que no puede descomponer la molécula de azúcar que causa el síndrome de Hurler.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Hurler?

Como se dijo, el síndrome de Hurler es causado por una enzima que funciona mal llamada lisosomal alfa-L-iduronidasa que facilita la descomposición de la molécula de azúcar llamada glicosaminoglicanos. Estas moléculas están presentes en todo el cuerpo y generalmente se localizan alrededor de las articulaciones o en la mucosa. Con la enzima que no puede descomponer la molécula de azúcar, hay una acumulación gradual de glicosaminoglicanos en el cuerpo que comienza a causar un daño significativo a los órganos del cuerpo para incluir el corazón y puede causar complicaciones significativas. Como se dijo, el Síndrome de Hurler es una condición médica genética que es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que la descendencia desarrolle la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de Hurler? Síndrome?

Algunos de los síntomas del síndrome de Hurler son:

  • Anomalías de la columna vertebral
  • Mano de garra
  • Córneas que pueden aparecer nubladas en apariencia
  • Sordera
  • Retraso del crecimiento
  • Anomalías de las válvulas cardíacas
  • Rigidez articular
  • Rasgos faciales gruesos

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hurler?

Algunas de las medidas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Hurler son:

  • EKG
  • Pruebas genéticas para identificar la mutación del gen de la alfa-L-iduronidasa que causa el síndrome de Hurler
  • Pruebas de orina para buscar niveles elevados de glicosaminoglicanos
  • Radiografías espinales para buscar deformidades

Estas pruebas anteriores pueden confirmar definitivamente el diagnóstico del síndrome de Hurler.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Hurler?

No existe un tratamiento claro para el síndrome de Hurler y los tratamientos generalmente están dirigidos a controlar los síntomas; sin embargo, hay algunos tratamientos en investigación que han demostrado cierta efectividad en el tratamiento del síndrome de Hurler y estas medidas son:

Terapia de reemplazo enzimático : en este modo de tratamiento, la enzima ofensora se reemplaza con una enzima saludable. Esto generalmente se realiza a través de un medicamento llamado laronidasa que se administra por vía intravenosa

Trasplante de médula ósea : Este método de tratamiento también ha demostrado ser muy prometedor para ayudar con los síntomas del síndrome de Hurler.

Además de estos tratamientos, otros los tratamientos dependen de los órganos afectados por el síndrome de Hurler.

Pronóstico del síndrome de Hurler y expectativa de vida

El pronóstico general del síndrome de Hurler es extremadamente pobre y los niños afectados pueden no sobrevivir por mucho tiempo.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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