Síndrome de Peutz-Jeghers: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

El síndrome de Peutz-Jeghers es una afección genética que afecta el tracto gastrointestinal, junto con la piel y las membranas mucosas. Este artículo discute en detalle sobre el síndrome de Peutz-Jeghers, con sus causas, síntomas y tratamiento.

El síndrome de Peutz-Jeghers es una afección genética extremadamente rara en la que se desarrollan pólipos gastrointestinales junto con una pigmentación anormal de la piel y las membranas mucosas. Los pólipos formados en esta condición son generalmente benignos y están compuestos por células que se encuentran en los tejidos, pero a veces pueden volverse malignos. De hecho, el riesgo de que un individuo desarrolle cáncer debido al síndrome de Peutz-Jeghers es aproximadamente un 20% más que el de las personas normales.

Causas del síndrome de Peutz-Jeghers

Las principales causas del síndrome de Peutz-Jeghers son las mutaciones genéticas en un gen específico. Esta mutación puede ser heredada, pero también puede ocurrir como nuevas mutaciones en individuos sin antecedentes familiares de esta condición. La forma heredada del síndrome de Peutz-Jeghers es un rasgo autosómico dominante. En esto, los niños que heredan un gen defectuoso de cualquier padre pueden sufrir esta condición.

Es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores de la serina treonina quinasa del gen encontrado en el cromosoma 19p13.3. Esta mutación puede ser heredada o puede ocurrir espontáneamente. En las formas heredadas, es un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si el niño recibe una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres, hay más de 50% de probabilidades de que el niño tenga el síndrome de Peutz-Jeghers.

Los síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers

Los síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers son básicamente de dos tipos. Una es cutánea y otra es gastrointestinal.

Síntomas cutáneos o cutáneos. Los síntomas más notables del síndrome de Peutz-Jeghers incluyen la presencia de manchas pigmentadas en la piel. Estas manchas pueden ser de color marrón oscuro o azul y pueden tener un tamaño de 1 a 5 mm. Se ven principalmente alrededor de la boca, los labios, las encías, la parte interna de la boca, los ojos, las manos, los dedos, los pies, los dedos de los pies y las áreas genitales. Estos puntos pueden llegar a ser evidentes para cuando el niño tiene 5 años de edad y tienden a desaparecer cuando el niño alcanza la pubertad.

Síntomas gastrointestinales. El síntoma gastrointestinal del síndrome de Peutz-Jeghers ocurre mucho más tarde en la vida y es raro en muchos casos. Los principales síntomas cuando ocurren son el desarrollo de pólipos. Estos pólipos pueden causar sangrado intestinal y dolor abdominal y, en algunos casos, se vuelven malignos. Otro síntoma común del síndrome de Peutz-Jeghers es la obstrucción gastrointestinal, que requiere atención médica inmediata.

Diagnóstico Del Síndrome De Peutz-Jeghers

En función de las características clínicas en el momento de la presentación, se puede sospechar un diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers, aunque existen otras afecciones que también causan estos síntomas, por lo que es necesario descartarlos. Para descartar otras afecciones y confirmar el diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers, se pueden ordenar ciertas pruebas. Estas pruebas son:

  • Un cuidadoso análisis de las lesiones pigmentarias.
  • CBC para verificar el nivel de glóbulos rojos, ya que los pólipos pueden provocar sangrado y anemia
  • Una endoscopia para buscar la presencia de pólipos y para observar la ubicación y extensión de los pólipos.
  • Se puede hacer una biopsia de los pólipos para verificar si los pólipos son benignos o malignos

Una combinación de la evaluación de la presentación clínica y el inicio de los síntomas y las pruebas de laboratorio confirman el diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers.

Tratamiento del síndrome de Peutz-Jeghers

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Peutz-Jeghers y el tratamiento está dirigido principalmente a la prevención de complicaciones que tienden a surgir debido a esta afección, principalmente cáncer y obstrucción intestinal. Se estima que las personas con síndrome de Peutz-Jeghers tienen aproximadamente el 90% de desarrollar cáncer en el futuro. Los cánceres no solo pueden ser del sistema gastrointestinal, sino que también pueden provenir de otros sitios, como mama, ovario, testículo, páncreas, útero, esófago y pulmón.

Algunos de los métodos adoptados para la prevención de complicaciones y como parte del tratamiento sintomático del síndrome de Peutz-Jeghers incluyen:

  • Seguimiento diligente con CBC para detectar cualquier evidencia de sangrado de los pólipos
  • Revisiones médicas anuales con un análisis exhaustivo de los senos, el abdomen, la pelvis y los testículos.
  • Polipectomía endoscópica a intervalos regulares para asegurarse de que la cantidad de pólipos no aumente y también una biopsia frecuente de los pólipos para verificar si son benignos o se han vuelto malignos.
  • Laparotomía y resección si es necesaria para la obstrucción intestinal.
  • Escisión quirúrgica de los cánceres si se diagnostica.

Pronóstico Del Síndrome De Peutz-Jeghers

No existe una cura para el síndrome de Peutz-Jeghers, pero con un tratamiento sintomático el pronóstico es bueno. Algunas personas con esta afección corren mayor riesgo de desarrollar cáncer, por lo tanto, el aumento de la edad, la afección general de salud y la ayuda médica oportuna desempeñan un papel importante en la determinación del pronóstico del síndrome de Peutz-Jeghers.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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