Síndrome de uñas patelar: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de la rótula del clavo: esta es una afección médica que se caracteriza por anomalías visibles en las uñas, las rodillas, los codos, etc. Esta afección se desarrolla debido a la mutación de un gen LMX1B. Este trastorno también se conoce con otros nombres como el síndrome HOOD o la enfermedad de Fong.

¿Qué es el síndrome de la rótula?

El síndrome de la rótula como se indica consiste en anomalías de uñas, rodillas, codos, etc. Las características clínicas de El síndrome de la rótula de uñas es variable en el grado de severidad entre las personas afectadas. Las anomalías en las uñas son la característica del Síndrome de la rótula. En esta condición, las uñas pueden estar completamente ausentes o no estar completamente desarrolladas. Incluso pueden estar descoloridos o divididos. Las uñas son las que se ven afectadas al máximo y más las miniaturas. Las personas afectadas con el síndrome de la rótula tienden a tener anormalidades esqueléticas que involucran las rodillas, los codos y las caderas en las que las rótulas pueden ser pequeñas y de forma irregular. La dislocación rotuliana es común en esta condición. Puede haber incapacidad para extender completamente las manos. Además de las manos, puede haber otras áreas que podrían verse afectadas debido al Síndrome de Nail-Patella. Estas áreas suelen ser los ojos y los riñones. Las personas afectadas corren un mayor riesgo de desarrollar glaucoma y insuficiencia renal debido al Síndrome de Nail-Patella.

Qué gen causa uñas Síndrome de la rótula?

Como se dijo, el gen responsable del Síndrome de Nail-Patella es el gen LMX1B. Este gen da instrucciones para la producción de una proteína cuya función es unirse a las regiones de ADN y regular la actividad de los otros genes. Las mutaciones en este gen causan la producción de proteína no funcional y su incapacidad para unirse al ADN.

¿Cuán común es el síndrome de la rótula?

Los estudios indican que el síndrome de la rótula afecta a 1 de cada 60,000 personas.

Los síntomas del síndrome de uñas-rótula?

Como se indicó, la característica del síndrome de uñas-rótula es la deformidad visible de los huesos y las articulaciones.

Algunos de los síntomas que se pueden observar son:

  • Presencia de rótula hipoplástica en radiografías
  • Presencia de exostosis ósea en radiografías de cresta ilíaca derecha
  • Inestabilidad de las rodillas
  • Movimiento limitado de los codos
  • Subluxación de la cabeza radial
  • Hiperextensión de las articulaciones
  • Presencia de escoliosis
  • Presencia de hipoplasia escapular

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Nail-Patella?

Se realiza un diagnóstico confirmatorio del Síndrome de Nail-Patella en función de los hallazgos clínicos. Esta es la única enfermedad causada por mutaciones en el gen LMX1B.

¿Qué son los tratamientos para el síndrome de la rótula?

  • Los huesos y las articulaciones afectados por el Síndrome de la rótula se pueden tratar con analgésicos, terapia uso de férulas o aparatos ortopédicos e incluso procedimientos quirúrgicos. Los NSAID deben evitarse en el síndrome de Nail-Patella debido a la forma en que afecta la función renal.
  • Para complicaciones como la hipertensión, esto se puede controlar con inhibidores de la ECA.
  • Vigilancia cercana del glaucoma o renal el trastorno es imprescindible para las personas diagnosticadas con el síndrome de la rótula.
  • Se requiere asesoramiento genético para el síndrome de la rótula que es un trastorno autosómico dominante.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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