Síndrome de West: causas, síntomas, tratamiento, esperanza de vida, pronóstico

El síndrome de West consiste en una tríada de espasmos infantiles, retraso mental y un trastorno patognomónico Patrón de EEG conocido como hipsarritmia. Sin embargo, la definición internacional de esta condición solo necesita dos de estos tres elementos.

El síndrome de West está relacionado con la edad y comúnmente ocurre cuando el niño tiene entre tres y doce meses. Comúnmente se manifiesta alrededor del quinto mes. Hay diferentes causas para esta condición (“poliología”); la causa común es una disfunción cerebral orgánica, que puede ser prenatal, perinatal o postnatal.

Según las estadísticas, los niños son más propensos a verse afectados por esta condición que las niñas. Comúnmente, los espasmos se desarrollan por primera vez cuando el niño tiene entre tres y doce meses de edad. En raras ocasiones, los espasmos pueden ocurrir en los primeros dos meses de la vida del niño o cuando el niño tiene entre dos y cuatro años.

Causas del Síndrome de West

La causa exacta o los mecanismos bioquímicos, que conducen al síndrome de West no están claros. Se cree que ocurre debido a un mal funcionamiento en la función de un neurotransmisor o un mal funcionamiento en el manejo del proceso de transmisión de GABA. Otras causas que se cree que son responsables incluyen la sobreproducción de la hormona liberadora de corticotropina (CRH). Es muy posible que haya más de una causa detrás.

Si se identifica la causa del síndrome de West, entonces se dice que la condición es “sintomática” del síndrome de West porque los ataques ocurren como un síntoma de algún otro problema . Cualquier tipo de daño cerebral puede estar relacionado y se divide en prenatal, perinatal y postnatal. A continuación se encuentra la lista de afecciones que pueden causar el síndrome de West:

Aproximadamente 1/3 de los niños tienen un trastorno orgánico del cerebro, que incluye lo siguiente:

• Displasia cortical.
• Microcefalia.
• Lisencefalia.
• Atrofia cerebral.
• Facomatosis.
• Meningitis bacteriana .
• Síndrome de Aicardi.
• Malformación vascular.
• Cephalhematoma.

Otras posibles causas de El síndrome de West incluye:

• Síndrome de Foix-Chavany-Marie.
• Incontinentia pigmenti.
• Síndrome de Sturge-Weber .
• Síndrome de Patau (trisomía 13).
• Enfermedades neurometabólicas .
• Hipoglucemia.
• Infecciones congénitas.
• Daño cerebral por hipoxia o asfixia, leucomalacia periventricular, accidente cerebrovascular, cefalohematoma o daño cerebral por nacimiento prematuro.
• Hay algunos casos donde los espasmos han comenzado después de la vacunación para sarampión paperas tétanos, rubéola, difteria, tos ferina, polio, haemophilus, hepatitis B e influenzae tipo B.
• El estrés también desencadena las convulsiones.
•  Criptogénico: Hay casos en que no se puede identificar una causa directa; sin embargo, el niño tiene otros trastornos neurológicos, luego el síndrome se conoce como síndrome de West “criptogénico” en el que no se puede encontrar la causa subyacente. Hay casos en los que más de un niño de la misma familia desarrolla el síndrome de West.
• Idiopático: Si no se puede determinar una causa, el síndrome también se conoce como síndrome de West “idiopático”. Algunos de los puntos importantes de diagnóstico son:
  • El niño se desarrolla regularmente hasta el inicio de los ataques o antes de que se inicie la terapia.
  • No hay evidencia de lo que desencadena los espasmos.
  • No se encontraron hallazgos patológicos.

Signos y Síntomas del Síndrome de West

“Espasmos infantiles” es un grupo que comprende tres categorías de las convulsiones epilépticas que se observan en los bebés con síndrome de West. Comúnmente, el niño con síndrome de West experimenta una tríada de tipos de ataque. Estos tres tipos a menudo ocurren simultáneamente; sin embargo, también pueden ocurrir individualmente.

• ” Ataques de relámpago ” comprenden convulsiones mioclónicas repentinas y graves del cuerpo completo o de muchas partes del cuerpo en unos pocos segundos. Las piernas, especialmente, están dobladas. En estos tipos de ataques, las convulsiones de los músculos flexores son más graves que las extensoras.
• Los “ataques de cabeza” comprenden las convulsiones de los músculos flexores de la garganta y el cuello. En estos espasmos, la barbilla se tira con fuerza hacia el pecho. La cabeza también se puede flexionar hacia adentro.
• “Ataques de Salaam o navaja de ataque” se componen de un espasmo flexor en el que la cabeza se inclina rápidamente y el torso se empuja hacia adelante junto con los brazos donde se levantan y doblan las manos. parcialmente dibujados juntos en frente del cofre. A veces hay un movimiento de las manos.
• Si el examen se realiza con una lámpara de Wood, se pueden ver lesiones cutáneas hipopigmentadas características de esta afección.
• El niño tiene un retraso del crecimiento de leve a moderado.
• El examen neurológico puede revelar características vagas e inespecíficas del daño cerebral.

Investigaciones para el Síndrome de West

• Se realizan análisis de sangre, que incluyen encontrar los niveles de LFT, FBC, función renal, calcio, glucosa, magnesio y fosfato.
• En caso de sospecha de infección, se realiza un examen de orina, hemocultivos y análisis del líquido cefalorraquídeo .
• Se realizan ácidos orgánicos de orina, aminoácidos y biotinidasa sérica.
• Se realiza una TC o una IRM del cerebro antes de iniciar el tratamiento. En la mayoría de los casos, se encuentran anomalías.
• El EEG es una prueba vital, que se realiza para determinar la hipsarritmia, ya que es crucial para el diagnóstico.

Tratamiento para el Síndrome de West

• El tratamiento del síndrome de West es difícil en comparación con otros tipos de epilepsia. Es importante que la afección se diagnostique temprano y el tratamiento comience tan pronto como sea posible para aumentar las posibilidades de un tratamiento exitoso y disminuir el riesgo de efectos más duraderos. Incluso entonces, no hay garantías de que el tratamiento sea exitoso.
• Se están llevando a cabo investigaciones sobre el tipo de tratamiento para el síndrome de West, que tendrá un efecto sobre el pronóstico a largo plazo. El pronóstico depende principalmente de la causa de los ataques y la duración de la hipsarritmia.
• El pronóstico para el síndrome de West es malo si el paciente no responde bien al tratamiento y las convulsiones epilépticas continúan.
• El tratamiento del síndrome de West depende sobre la causa, en cada paciente individual, la condición del desarrollo del cerebro en el momento del daño.
• Los dos medicamentos principales utilizados como el tratamiento de primera línea para el síndrome de West son: ACTH y Vigabatrin.
• ACTH es usado principalmente en Estados Unidos. Los efectos secundarios de este medicamento son: aumento de peso (particularmente en la cara y el tronco), anomalías metabólicas, hipertensión, irritabilidad severa, sepsis, osteoporosis e insuficiencia cardíaca congestiva.
• Vigabatrin (Sabril) es aprobado en muchos países, como Canadá, Europa y México. Los efectos secundarios de este medicamento incluyen: Dolor de cabeza somnolencia, mareos aumento de peso, fatiga, cambios en la visión, como disminución de la visión. La vigabatrina es un medicamento efectivo, particularmente en aquellos niños que también tienen esclerosis tuberosa . Este medicamento tiene pocos efectos secundarios. Según los estudios, puede haber pérdida de la visión periférica con este medicamento.
• Cuando los medicamentos mencionados anteriormente no son efectivos para tratar el síndrome de West, se pueden usar otros medicamentos solos o en combinación con ellos. Los corticosteroides (prednisona) a menudo se usan medicamentos en esta condición. Además de esto, los medicamentos que pueden usarse en el síndrome de West incluyen terapia con piridoxina, topiramato, lamotrigina, levetiracetam y zonisamida.
• Además de los medicamentos, la dieta cetogénica también es efectiva para tratar y reducir los espasmos infantiles o el síndrome de West.

Pronóstico y expectativa de vida para el síndrome de West

• El pronóstico es bueno para los niños con síndrome de West idiopático en comparación con el pronóstico de los niños con síndrome criptogénico o sintomático del síndrome de West. El síndrome idiopático de West tiene una menor tendencia a mostrar signos de problemas de desarrollo antes de que comiencen los ataques. Los ataques generalmente se pueden tratar de manera fácil y efectiva con una menor tasa de recaída. El síndrome idiopático de West tiene menos probabilidades de desarrollar otros tipos de epilepsia.
• En algunos tipos de síndrome de West, el tratamiento es difícil y el resultado del tratamiento no es satisfactorio. Los niños que padecen el síndrome de West sintomático y criptogénico tienen un mal pronóstico, especialmente si no responden al tratamiento.
• Según las estadísticas, 5 de cada 100 niños con síndrome de West no viven más allá de los cinco años. La razón podría ser la causa del síndrome y en algunos casos la razón está relacionada con la medicación.
• Aproximadamente menos del 50% de los niños pueden estar completamente libres de convulsiones después de comenzar a tomar medicamentos.
• La mayoría de los niños tienden a padecer deterioros cognitivos y físicos severos, incluso cuando el niño responde al tratamiento. Los ataques frecuentes y severos lesionan más al cerebro.
• El síndrome de West puede tener un daño permanente, que incluye dificultades de aprendizaje, discapacidades cognitivas y problemas de conducta, trastornos psicológicos, parálisis cerebral y autismo.
• Algunos niños con síndrome de West también pueden sufrir de la epilepsia más adelante en su vida.
• Hay casos en que el síndrome de West puede convertirse en epilepsia focal u otra generalizada. Alrededor del 50% de los niños desarrollarán Síndrome de Lennox-Gastaut .