La fibrosis quística es una afección hereditaria de los pulmones que amenaza la vida, así como el sistema digestivo. La fibrosis quística tiene un efecto sobre las células que son responsables de producir moco, jugos digestivos y sudor. Esta enfermedad hace que estos fluidos se vuelvan pegajosos y gruesos, lo que en última instancia hace que los tubos, conductos y conductos se obstruyan. Los síntomas de la fibrosis quística varían en cada persona, pero comúnmente pueden incluir infecciones pulmonares repetidas, tos, heces grasas y una incapacidad para aumentar de peso. Los tratamientos estándar para la fibrosis quística giran en torno a reducir las complicaciones y aliviar los síntomas. Se sabe que el cribado neonatal ayuda con un diagnóstico temprano de fibrosis quística. Una nueva investigación ahora cree que los genes tienen un papel que desempeñar en el tratamiento de la fibrosis quística. Se cree que los mismos genes que causan la fibrosis quística afectan el tipo de tratamiento que puede proporcionar alivio de la fibrosis quística. Pero, ¿cómo puede la genética afectar el tratamiento de la fibrosis quística? Vamos a averiguar.
La fibrosis quística es causada principalmente por mutaciones genéticas que tienen lugar en el regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, comúnmente conocido como el gen CFTR. El gen CFTR tiene un papel que desempeñar en la producción de proteínas CFTR. Cuando estas proteínas CFTR funcionan como deberían, esto regula el transporte habitual de la sal y los fluidos de las células.
De acuerdo con las observaciones de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), los investigadores han logrado identificar más de 1,700 tipos diferentes de mutaciones en el gen específico que causa la fibrosis quística. Para desarrollar fibrosis quística, el niño debe heredar ambas copias mutadas de este gen CFTR, una de cada padre. Luego, dependiendo del tipo particular de mutación genética que afecte a su hijo, es posible que no puedan fabricar las proteínas CFTR. En algunos otros casos, los niños pueden producir las proteínas CFTR, pero estas proteínas no funcionan correctamente. Ambos tipos de defectos o mutaciones conducen a la acumulación de moco en los pulmones, lo que aumenta el riesgo de complicaciones de la fibrosis quística.
Pero, ¿qué tipos específicos de mutaciones pueden causar fibrosis quística en un niño? Los científicos han podido desarrollar varias formas de clasificar las mutaciones del gen CFTR.
Actualmente, las mutaciones del gen CFTR se dividen en cinco grupos separados, cada uno basado en los problemas que causan en el cuerpo. Estos cinco grupos de mutaciones del gen CFTR son:
- Clase 1. El gen tiene mutaciones en la producción de proteínas.
- Clase 2. El gen ha desarrollado mutaciones de procesamiento de proteínas.
- Clase 3. El gen tiene mutaciones de puerta.
- Clase 4. El gen ha desarrollado mutaciones de conducción.
- Clase 5. El gen tiene mutaciones proteicas insuficientes.
El tipo de mutación genética que tiene el niño determina el tipo de síntomas de fibrosis quística que desarrollarán. Una nueva investigación ahora también muestra que el tipo específico de mutación genética que tiene el niño también puede tener un gran impacto en sus opciones de tratamiento para la fibrosis quística.
¿Cómo afecta la mutación genética al tratamiento de la fibrosis quística?
En el último par de años, los investigadores han comenzado a relacionar los diferentes tipos de medicamentos para la fibrosis quística con los diferentes tipos de mutaciones genéticas presentes en el gen CFTR. Este proceso se llama theratyping y puede ayudar a los médicos a determinar el mejor plan de tratamiento para un niño que sufre de fibrosis quística.
Al observar la genética y la edad del niño, el médico podría prescribir un modulador de CFTR, que se usa para tratar la fibrosis quística en muchas personas. Existen tipos específicos de moduladores de CFTR que funcionan mejor solo cuando se recetan a personas que tienen ese tipo específico de mutación del gen CFTR.
A partir de hoy, solo tres moduladores CFTR han sido aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Estos son:
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- ivacaftor (Kalydeco)
Casi el 60% de las personas que padecen fibrosis quística se beneficiarían con estos medicamentos CFTR y, en el futuro, los investigadores tienen la esperanza de desarrollar más moduladores de CFTR que puedan beneficiar más mutaciones de fibrosis quística en las personas.
¿Cómo saber si el tratamiento para la fibrosis quística es correcto?
Si desea saber si su hijo puede beneficiarse con el uso de un modulador de CFTR o cualquier otro tratamiento de la fibrosis quística, deberá consultar a su médico. En ciertos casos, el médico prescribirá pruebas que les ayudarán a aprender más sobre la condición del niño y la mutación genética. Esto les ayuda a comprender qué tan bien reaccionará el niño a cualquier medicamento para el tratamiento de la fibrosis quística.
Si su médico considera que los moduladores de CFTR no son los adecuados para su hijo, también hay otros tratamientos disponibles para la FQ. Su médico puede elegir entre:
- Enzima digestiva
- Diluyentes de moco
- Antibioticos
- Broncodilatadores
Además de prescribir medicamentos para tratar la fibrosis quística, su médico o equipo de atención médica también le enseñarán a su hijo cómo llevar a cabo las técnicas de depuración de las vías respiratorias (TCA) que ayudarán a desalojar y drenar la mucosidad acumulada de los pulmones del niño cuando padecen fibrosis quística.
Conclusión
Diferentes tipos de mutaciones genéticas son responsables de causar fibrosis quística (FQ). Los mismos tipos específicos de mutaciones ahora también pueden influir en los síntomas del niño, así como en su plan de tratamiento para la fibrosis quística. Si desea averiguar si los moduladores de CFTR son el tratamiento adecuado para su hijo, debe hablar sobre esto con su equipo de atención médica y su médico. Las pruebas genéticas suelen ser el primer paso para determinar si los moduladores de CFTR ayudarán o no a su hijo.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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