¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es una condición hereditaria benigna que causa hiperbilirrubinemia. También se conoce como ictericia no hemolítica familiar y disfunción hepática constitucional. Es causada debido a mutaciones en el gen promotor de la enzima UGT (uridina difosfato glucuronil transferasa), que es responsable del metabolismo de la bilirrubina. En general, el síndrome de Gilbert no presenta ningún síntoma, a excepción de la ictericia leve (coloración amarillenta de los ojos y la piel).

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert?

En general, esta afección se diagnostica inadvertidamente en los análisis de sangre de rutina, detectados entre los 20 y los 30 años de edad. Las personas que padecen esta afección no lo saben hasta que se les diagnostica, aunque la afección no obstaculiza sus vidas. Sin embargo, la ictericia leve y prolongada es un tema de ansiedad para algunos pacientes y pueden buscar un diagnóstico por temor a un trastorno hepático grave. Un diagnóstico confirmado de síndrome de Gilbert incluye:

Historial médico: se toma un historial médico completo de la persona junto con el historial médico de ictericia , el historial familiar del síndrome de Gilbert y el historial de medicamentos.

Examen físico: el individuo se examina a fondo en el abdomen junto con la detección de ictericia en los ojos, la piel y la mucosa oral.

Recuento sanguíneo completo: el primer paso es ordenar un recuento sanguíneo de rutina, que suele ser normal en los casos de síndrome de Gilbert. El CBC se realiza para descartar cualquier infección que pueda elevar el recuento de glóbulos blancos. Para el síndrome de Gilbert, se examina el recuento de reticulocitos, que en la maduración se convierten en glóbulos rojos. En la ictericia, el recuento de reticulocitos está elevado debido al aumento de la degradación de los glóbulos rojos (anemia hemolítica), lo que lleva a un aumento de la producción de bilirrubina, mientras que en el síndrome de Gilbert son normales.

Pruebas de función hepática:Se les ordena verificar si hay alguna anomalía en las enzimas hepáticas. Estos incluyen ALT (Alanine transaminase), AST (Aspartate transaminase) y enzimas lactato deshidrogenasa. Si todos son normales y hay un aumento en la bilirrubina no conjugada, entonces se sospecha el síndrome de Gilbert. En general, en los casos de síndrome de Gilbert, la bilirrubina sérica es inferior a 6 mg / dl. Los valores medios son más altos en hombres que en mujeres. Los niveles de bilirrubina pueden fluctuar, pueden ser normales en algunos casos de síndrome de Gilbert, mientras que pueden elevarse si una persona está en ayunas, enferma, estresada física o emocionalmente, menstruando (mujeres), lo que dificulta el diagnóstico definitivo. Se sugiere una prueba de ácido nicotínico para el diagnóstico del síndrome de Gilbert en el que hay un aumento significativo de la bilirrubina no conjugada; sin embargo,

Pruebas de orina : el análisis de orina mostrará los niveles más bajos de urobilinógeno.

Ensayo inmunohistoquímico: este utiliza anticuerpos policlonales contra la enzima UDP-glucuronosiltransferasa. La tinción del hígado normal con tintes específicos muestra la presencia de UGT en todas las partes del hígado, especialmente en concentraciones más altas en la zona 3 que es responsable de la excreción de ácidos biliares. En el síndrome de Gilbert, la tinción es baja para UGT en todo el hígado y se detecta una tinción débil en la zona 3 que confirma niveles bajos de UGT.

Biopsia del hígado: Esto implica tomar una muestra de tejido del hígado y examinarla bajo un microscopio para buscar cambios patológicos en el tejido del hígado. Aunque la biopsia de hígado no es necesaria en los casos de síndrome de Gilbert, puede realizarse en casos que son difíciles de diagnosticar y que requieren la exclusión de otras afecciones hepáticas.

Pruebas genéticas: aunque el síndrome de Gilbert se debe a la mutación del gen responsable de la codificación de la enzima UGT, no existen pruebas genéticas específicas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad. Las pruebas genéticas que analizan el gen UGT1A1 se pueden usar en laboratorios para confirmar la condición; sin embargo, no se recomiendan de forma rutinaria.

Diagnóstico diferencial: El síndrome de Gilbert se puede confundir con el síndrome de Crigler-Najjar tipo I y tipo II junto con el síndrome de Lucey-Driscoll, por lo que deben descartarse antes de hacer un diagnóstico definitivo.

El síndrome de Gilbert es una afección benigna que no requiere tratamiento ni atención médica a largo plazo. Se ha observado que pequeñas dosis de fenobarbital reducen los niveles de bilirrubina a niveles normales, hasta que el efecto del fármaco dura.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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