La distrofia muscular (DM) es una enfermedad hereditaria que causa discapacidades debido a músculos debilitados o degenerados. Es una enfermedad lentamente progresiva que afecta generalmente a los músculos voluntarios del cuerpo. Esto sucede porque los genes defectuosos se transmiten a los individuos de uno o ambos padres. Estos genes codifican información para la producción de una proteína llamada distrofina. Sus síntomas y apariencia dependen del tipo y severidad de la distrofia muscular. En este artículo, se discuten los tipos comunes de distrofia muscular.
La distrofia muscular tiene más de 30 tipos, pero los siguientes son los tipos más comunes:
Distrofia muscular de Duchenne
Duchenne es una forma más común y más grave de distrofia muscular. Es la forma más prevalente y cubre aproximadamente el 50% de todos los casos de distrofia muscular. Por lo general, aparece en los hombres en su infancia temprana en la edad de 3-5 años.
Sus síntomas incluyen caerse, moverse mientras camina, y dificultad para andar de la posición sentada o acostada, correr o saltar. En algunos casos, los músculos de la pantorrilla pueden agrandarse debido a la acumulación de grasa.
La esperanza de vida de esta distrofia muscular es muy corta. El niño pierde su capacidad para caminar en la edad de 12 años y muere en su adolescencia y en los 20 años debido a fallas cardíacas o pulmonares.
Distrofia Muscular De Becker
Becker es similar a la distrofia muscular de Duchenne. Ocurre principalmente en varones en la edad entre 11 -25.
Sus síntomas incluyen caerse mucho, caminar de puntillas y dificultad para levantarse del piso y calambres en los músculos.
Por lo general, pueden caminar, pero pueden necesitar silla de ruedas y apoyo en casos graves en su adolescencia, mediana edad o más tarde.
Distrofia muscular miotónica
Miotónica es un tipo de distrofia muscular que se desarrolla en adultos. En esto, los músculos no pueden relajarse después de una contracción repentina. Sus síntomas incluyen párpados caídos, dificultades para tragar, cataratas, deficiencias visuales, calvicie, pérdida de peso, somnolencia, infertilidad y problemas cardíacos en casos graves que pueden causar la muerte.
Los hombres y las mujeres se ven afectados por esta distrofia muscular en la edad adulta en la edad de 20 a 30 años.
Distrofia Muscular Congénita
El congénito es un tipo de distrofia muscular que se desarrolla en el bebé desde el nacimiento. Este tipo de distrofia muscular influye en el sistema nervioso central. El bebé tiene problemas con la coordinación muscular, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), deformidades en el pie, discapacidades intelectuales y problemas para tragar y respirar desde el nacimiento.
Afecta tanto al infante masculino como al femenino, y la mayoría de ellos mueren en la infancia y pocos de ellos sobreviven hasta la edad adulta con una discapacidad leve.
Distrofia muscular facioscapulohumeral
En la distrofia muscular facioscapulohumeral, la cara, los hombros y la parte superior de los brazos están afectados. Sus síntomas comienzan con dificultad para abrir la boca, que progresa hacia dificultades para tragar, pérdida de músculos de los hombros, problemas de audición y curvatura de la espalda en la espalda.
Suele comenzar en la adolescencia tanto en niñas como en niños. Sin embargo, puede aparecer hasta la edad de 40 años. Puede ser leve o grave.
Distrofia muscular de la cintura y extremidades
Limb-Girdle afecta tanto a hombres como a mujeres. Afecta principalmente los músculos de los hombros, piernas y cuello. Sus síntomas incluyen caerse, dificultades para levantarse de las sillas, subir por las escaleras, cargar un objeto y una espalda rígida.
Distrofia muscular distal
Afecta distalmente los músculos antebrazo, manos, parte inferior de las piernas y pies. Causa dificultades en los movimientos de las manos, caminar, subir escaleras y pararse sobre los talones. Aparece en la edad de 40 y 60 años tanto en hombres como en mujeres.
Esmeril – Distrofus Distrofia Muscular
Los síntomas de Emery – Dreifuss incluyen debilidad en la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna. El paciente camina de puntillas. Se desarrolla niños solo en la edad entre 10-20 años. Los pacientes desarrollan una enfermedad cardíaca a la edad de 30 años y mueren a mediados de la edad adulta.
Conclusión
La distrofia muscular es un conjunto de enfermedades genéticas que pueden causar la degeneración y el desgaste de los músculos. Existen más de 30 tipos de distrofia muscular. Los tipos comunes y más prevalentes de distrofia muscular como Duchenne, Becker, miotónica, congénita se explican más arriba.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.