Enfermedad de Darier o queratosis folicular: causas, signos, síntomas, investigaciones, tratamiento

La enfermedad de Darier (enfermedad de DAR / Darier / Disqueratosis folicular / enfermedad de Darier-White / queratosis folicular) es un trastorno genético raro, a menudo crónico caracterizado principalmente por piel no contagiosa cambios. La enfermedad de Darier o queratosis folicular es un trastorno autosómico, lo que significa que un único gen heredado de uno de los padres causa esta enfermedad. Al igual que enfermedad de Hailey-Hailey la enfermedad de Darier también se agrupa como una dermatosis acantolítica hereditaria. Los cambios en la piel comúnmente comienzan en la adolescencia. Los brotes de la enfermedad de Darier o queratosis folicular se desencadenan por la ropa ajustada, la humedad, el estrés y la exposición al sol. La enfermedad de Darier afecta tanto a hombres como a mujeres por igual y no es contagiosa.

La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas de la enfermedad de Darier o queratosis folicular antes de los 30 años. Muchos pacientes también pueden tener esta enfermedad en una forma leve de la cual no son conscientes. Las personas con enfermedad de Darier severa tienen síntomas crónicos de recaídas y remisiones. En algunos pacientes, los síntomas pueden resolverse espontáneamente. Las erupciones o lesiones de la enfermedad de Darier o queratosis folicular se agravan al exponerse al sol y, a veces, por el uso de corticosteroides . Los pacientes con enfermedad de Darier o queratosis folicular pueden tener brotes de esta afección con infecciones bacterianas. La salud general del paciente comúnmente será buena independientemente de la gravedad de esta afección.

El tratamiento de la enfermedad de Darier o queratosis folicular comprende antibióticos y retinoides tópicos, antibióticos y retinoides orales, medicamentos antivirales, uso de bloqueador solar y humectantes.

de la enfermedad de Darier o queratosis folicular

Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Darier o queratosis folicular es un trastorno genético y se transmite de manera autosómica dominante. El gen defectuoso que causa esta enfermedad está presente en un autosoma y un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para causar esta afección. Sin embargo, no todos los pacientes que tienen este gen anormal tendrán síntomas.

Las mutaciones en el gen ATP2A2 causan la enfermedad de Darier o la queratosis folicular y este gen está presente en el cromosoma 12q23-24.1. El método exacto de cómo este gen anormal causa la enfermedad de Darier o la queratosis folicular no está claro y aún está bajo investigación.

Signos y síntomas de la enfermedad de Darier o queratosis folicular

Diferentes personas tienen diferentes síntomas de diversos grados. Algunos tienen síntomas muy leves, otros son severos y algunos pacientes tienen síntomas muy sutiles que no notan en absoluto. Las siguientes son las características de la enfermedad de Darier o queratosis folicular:

  • Desarrollo de lesiones en la piel o erupciones que tienen protuberancias escamosas y grasientas.
  • Estas lesiones se desarrollan comúnmente en la cara, alrededor de las fosas nasales, las cejas, los lados de la nariz y la barba región, cuello, tórax y espalda .
  • Estas erupciones o lesiones tienen un olor característico.
  • Pliegues de la piel como axilas, ingles bajo los senos y el área entre glúteos con frecuencia se ven afectados.
  • Los bultos pueden ser de color piel, marrón o de color marrón amarillento.
  • Los bultos son firmes al tacto y de textura gruesa.
  • Las pequeñas protuberancias pueden crecer juntas y formar una lesión más grande que es verrugosa en apariencia y con mal olor.
  • El cuero cabelludo comúnmente tiene una erupción cutánea severa que se asemeja a la erupción de dermatitis seborreica ; la diferencia es que esta erupción es áspera al tacto.
  • Algunos pacientes pueden desarrollar lesiones planas tipo pecas; mientras que algunos pueden haber levantado y lesiones como verrugas grandes.
  • El paciente también puede tener acné quístico junto con esta condición.
  • El paciente también desarrolla pequeñas hendiduras en las palmas y plantas.
  • También puede haber pequeñas áreas de hemorragia debajo de la piel presente en las palmas, las plantas, la parte superior de las manos y los pies.
  • Muchos pacientes tienen rayas amplias, longitudinales de color rojizo y blanco en las uñas.
  • Las membranas mucosas de las personas con esta condición tienen un adoquín blanco apariencia o pequeñas pápulas en ellos.
  • También puede haber sobrecrecimiento de las encías.

Investigaciones para la enfermedad de Darier o queratosis folicular

La enfermedad de Darier o queratosis folicular es comúnmente diagnosticada en el examen físico y con antecedentes familiares; sin embargo, también puede confundirse con otros problemas de la piel. Por esta razón, se puede realizar una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de la enfermedad de Darier o queratosis folicular

  • Se requiere tratamiento si los síntomas son graves y molestos para el paciente.
  • Para los casos leves de enfermedad de Darier o queratosis folicular, generalmente no se requiere tratamiento; sin embargo, el paciente debe evitar el estrés, la humedad excesiva, el calor y la ropa apretada y usar cremas hidratantes, protector solar y usar el tipo de ropa adecuada que absorba el sudor y mantenga el cuerpo fresco.
  • Para las lesiones localizadas, se puede realizar dermoabrasión.
  • Los retinoides tópicos también se prescriben y son beneficiosos.
  • Si el paciente tiene una infección bacteriana secundaria, se prescriben antibióticos.
  • Se recetan medicamentos antivirales si el paciente tiene herpes simple.
  • Para los síntomas graves, los retinoides orales pueden se recetará, pero estos medicamentos tienen efectos secundarios graves y deben usarse con precaución.
  • Se pueden prescribir antibióticos tópicos u orales durante los brotes.
  • Se pueden usar ciclosporina y otros corticosteroides tópicos recetados. durante los brotes agudos.
  • Usar protector solar y tomar tabletas de vitamina C ayuda a prevenir los brotes en algunos pacientes.
  • Los pacientes también deben mantener una buena higiene para prevenir fla Re ups.
  • Las cremas tópicas como el peróxido de benzoilo también ayudan con los brotes.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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