Usted debe haber oído hablar de la talasemia. Es un trastorno hereditario de la sangre y tiene un efecto sobre la capacidad del cuerpo para generar glóbulos rojos y hemoglobina. Un individuo que tiene talasemia tendrá una insuficiencia excesiva de glóbulos rojos y hemoglobina. Sus glóbulos rojos también podrían ser excesivamente pequeños.
El impacto del trastorno de talasemia puede variar de trivial a agudo y fatal.
El número de recién nacidos que tienen formas agudas de talasemia cada año es de aproximadamente 100,000. Los linajes que más afectan son el sur de Asia, el Mediterráneo y el africano.
Los síntomas de este trastorno de la sangre difieren según el tipo de talasemia.
Los síntomas no serán evidentes en un buen número de bebés que tienen talasemia beta y algunos tipos de talasemia alfa antes de los 6 meses de edad. La razón de esto es que los neonatos tienen un tipo diverso de hemoglobina que se conoce como hemoglobina fatal.
Una vez que la hemoglobina “normal” de seis meses comienza a sustituir al tipo mortal, es probable que los síntomas comiencen a emerger.
Algunos de estos síntomas en la talasemia son:
- Somnolencia y agotamiento
- Ictericia y piel insípida.
- Dolor de pecho
- Falta de aliento
- Manos y pies fríos
- Latido del corazón rápido
- Calambres en las piernas
- Crecimiento retrasado
- Mala alimentación
- Mareo y desmayo
- Dolores de cabeza
- Debilidad a las infecciones.
Existe la posibilidad de deformidades esqueléticas ya que el cuerpo intenta generar más médula ósea .
En caso de exceso de hierro, el cuerpo humano intentará absorber más hierro para compensar. También existe la posibilidad de que el hierro se acumule de las transfusiones de sangre. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el bazo.
- Los pacientes que tienen hemoglobina H tienen más posibilidades de desarrollar
- Cálculos biliares
- Un bazo inflado
- Al no recibir tratamiento, las complicaciones de este trastorno de la sangre pueden ser la causa de la insuficiencia orgánica.
Diagnóstico de talasemia
Un buen número de niños que tienen talasemia moderada a aguda muestran indicaciones y síntomas dentro de los dos primeros años de vida. Un médico que sospeche que su hijo tiene talasemia podría sancionar un diagnóstico mediante el uso de análisis de sangre.
Si su hijo sufre de talasemia, los análisis de sangre podrían revelar:
- Una baja cantidad de glóbulos rojos.
- El tamaño de los glóbulos rojos es más pequeño de lo esperado
- Glóbulos rojos de varios tamaños y formas.
- Glóbulos rojos insípidos
- Glóbulos rojos que tienen una distribución de hemoglobina irregular que aparece como un ojo de buey debajo del microscopio
Tratamiento para la talasemia
El tratamiento se basa en el tipo y la agudeza de la talasemia.
Transfusiones de sangre : tienen la capacidad de reponer los niveles de glóbulos rojos y hemoglobina. Los pacientes que sufren de talasemia mayor requieren aproximadamente de ocho a doce transfusiones por año. Aquellos que tienen menos talasemia aguda necesitarán hasta ocho transfusiones al año. Este número podría aumentar cuando esté sufriendo una enfermedad, infección o estrés.
Quelación del hierro : esto incluye la eliminación del exceso de hierro del torrente sanguíneo. De vez en cuando, las transfusiones de sangre pueden ser la causa de la sobrecarga de hierro. Esto puede causar daño al corazón y más órganos. Es probable que se sugiera a los pacientes
Deferoxamina, que es un medicamento que se inyecta debajo de la piel o
Deferasirox, que se tiene por vía oral.
Todos los pacientes que reciben transfusiones de sangre y quelación también pueden necesitar suplementos de ácido fólico. Estos ayudan en el desarrollo de glóbulos rojos.
Trasplante de células madre o médula ósea : las células de la médula ósea generan glóbulos blancos y rojos, plaquetas y hemoglobina. Los trasplantes de un donante compatible pueden ser un tratamiento exitoso, en casos agudos.
Cirugía : esto podría ser esencial para corregir anomalías óseas.
TERAPIA GENETICA : varios científicos están inspeccionando métodos genéticos para el tratamiento de la talasemia. Entre las posibilidades se encuentran:
Inserción de un gen de beta-globina regular dentro de la médula ósea de un paciente o
Uso de medicamentos para reactivar los genes que generan hemoglobina.
Actualmente, los fármacos diseñados para eliminar el exceso de hierro han alterado considerablemente el pronóstico principal de la talasemia. Los pacientes pueden desarrollarse rutinariamente, con funciones cardíacas y hepáticas relativamente regulares. Los pacientes adultos llevan una buena vida y varios tienen sus propios hijos.
También lea:
- Talasemia: tipos, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
- Tratamiento alternativo para la talasemia
- ¿Pueden casarse los pacientes con talasemia?
- ¿La talasemia causa un bajo nivel de hierro?
- ¿Qué hace la talasemia en tu cuerpo?
- ¿Es la talasemia menor un problema fatal?
- ¿El ácido fólico ayuda a la talasemia menor?