Muchos científicos están trabajando para desarrollar una terapia génica que podría presentar un remedio para la talasemia. Este tratamiento podría implicar la inserción de un gen regular de beta-globina en las células madre del paciente.
Un tipo diferente de terapia génica puede implicar el uso de fármacos u otras técnicas para reactivar los genes del paciente que generan hemoglobina mortal. Este es el tipo de hemoglobina que está presente en los recién nacidos y los fetos.
Los científicos anticipan que impulsar la fabricación de hemoglobina fatal compensará la falta de hemoglobina en el paciente.
¿Se puede hacer una prueba de talasemia?
Los estudios genéticos familiares y los análisis de sangre pueden confirmar si
- Si un individuo sufre de talasemia o
- Si un individuo es portador
Cuando cada uno de los padres es portador, la pareja puede desear buscar el consejo de un asesor genético o ayudar a decidir si la madre debe concebir o hacer que su feto sea examinado para detectar la enfermedad.
Existe la posibilidad de pruebas prenatales en aproximadamente la semana número 11 de embarazo mediante el uso de muestras de vellosidades coriónicas. Esto implica la eliminación de un poco de la placenta.
El feto también se puede evaluar con amniocentesis aproximadamente durante la semana número 16 del embarazo. Se usa una aguja para tomar un poco del líquido que rodea al bebé para la prueba.
Otra opción para los portadores que están en contra del riesgo de tener un niño con talasemia es la terapia reproductiva asistida.
PGD (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una nueva técnica. Se utiliza junto con la fertilización in vitro que podría permitir a los padres con talasemia o portadores del rasgo dar a luz bebés sanos. Los embriones que se generan in vitro siempre se analizan para detectar el gen de la enfermedad antes de la implantación en la madre.
La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre y tiene un efecto sobre la capacidad de una persona para generar hemoglobina y causa anemia. La hemoglobina se puede describir como una proteína presente en los glóbulos rojos que transmite nutrientes y oxígeno a las células del cuerpo. Aproximadamente 100,000 bebés de todo el mundo tienen formas agudas de talasemia cada año.
Un par de tipos principales de talasemia se denominan “alfa” y “beta”. Cada uno de los tipos de talasemia es genético de manera idéntica. Esta enfermedad se transmite a los niños por parte de los padres que son portadores del “gen de talasemia mutado”. Un niño que recibe un solo gen mutado se convierte en portador. “Un buen número de portadores viven vidas normales y saludables.
Un niño que tenga un par de genes del rasgo de talasemia tendrá la enfermedad.
La talasemia mayor: un trastorno grave
Un tipo más agudo de esta enfermedad es la talasemia mayor. Es una enfermedad grave que tuvo la necesidad de transfusiones de sangre sistemáticas y atención médica generalizada.
Todos los que tienen talasemia mayor típicamente muestran signos dentro del primer par de años. Se vuelven pálidos y letárgicos y carecen de apetito. Se desarrollan lentamente y con frecuencia adquieren ictericia. Sin tratamiento, el hígado, el corazón y el bazo pronto se agrandan enormemente. Los huesos se adelgazan y se vuelven frágiles. Los principales motivos de muerte entre los niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento son:
- Insuficiencia cardiaca
- Infección
- Las transfusiones frecuentes ayudan a mantener los niveles de hemoglobina de los niños cerca de lo normal y previenen numerosas complicaciones de la enfermedad.
- Por otro lado, las transfusiones de sangre recurrentes causan una sobrecarga de hierro.
- “Sobrecarga de hierro” se refiere a la acumulación de hierro en el cuerpo que podría causar daño al hígado, el corazón y más órganos.
- Los medicamentos que se llaman “quelantes de hierro” pueden ayudar a eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Existe una cura para la talasemia y es mediante el uso de trasplantes de médula ósea. Sin embargo, esta terapia es posible solo para una pequeña parte de los pacientes que tienen acceso a un donante de médula ósea apropiado. Este procedimiento sigue siendo riesgoso y puede ser la causa de la muerte.
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