La deficiencia de MCAD es una condición en la cual los ácidos grasos no se oxidan y, por lo tanto, no pueden participar en la producción de energía. Por lo tanto, el cuerpo tiene que seguir dependiendo de la glucosa para obtener energía completa. La exposición a condiciones que demandan energía afecta adversamente los procesos vitales en pacientes con deficiencia de MCAD.
La deficiencia de MCAD es una condición grave y si la enfermedad no se diagnostica, puede conducir a la muerte. La deficiencia de MCAD también puede tener serias complicaciones en varios sistemas vitales del cuerpo. Las siguientes son las complicaciones debidas a la deficiencia de MCAD:
Complicaciones nerviosas: el sistema nervioso requiere un suministro continuo de energía para realizar una función vital incluso cuando el cuerpo está durmiendo. La energía se debe a la conducción de señales eléctricas a los órganos vitales y cualquier perturbación en la señal eléctrica puede causar convulsiones. Además, en circunstancias más graves, el paciente puede caer en coma. Las otras complicaciones incluyen mareos severos y vómitos.
Dificultad respiratoria: el sistema respiratorio también requiere energía para realizar el proceso de respiración. En situaciones de crisis de energía, los individuos con deficiencia de MCAD pueden experimentar dificultad respiratoria y depresión respiratoria.
Paro cardíaco: los músculos cardíacos requieren energía para funcionar y la disminución de la energía reduce el poder de los músculos cardíacos para contraerse. Si la deficiencia de MCAD no se maneja adecuadamente, puede provocar un paro cardíaco y muerte súbita.
Anomalía hepática: la deficiencia de la MCAD da como resultado la detención de la gluconeogénesis. La gluconeogénesis es el proceso de creación de energía a partir de sustancias que no son carbohidratos. Los ácidos grasos no se oxidan en el hígado, lo que lleva a la acumulación de compuestos intermedios de ácidos grasos. Esto conduce a la toxicidad hepática y hepatomegalia.
Debilidad muscular: casi el 18-20% de los pacientes con deficiencia de MCAD padecen debilidad muscular. Los músculos requieren energía continua y especialmente los músculos lisos y los músculos cardíacos son importantes para realizar funciones vitales. La falta de energía en los músculos produce fatiga muscular.
Seriedad de la deficiencia de MCAD
En la deficiencia de MCAD, la capacidad del cuerpo para producir energía a partir de sustancias que no son carbohidratos se reduce significativamente. Debido a las técnicas de diagnóstico altamente sofisticadas y al proceso de selección de las personas que están en riesgo, en una etapa temprana, la deficiencia de MCAD tiene un pronóstico favorable. La deficiencia de MCAD priva al cuerpo con energía a un nivel tan significativo que los procesos básicos y vitales del cuerpo se detienen. Estos procesos, que son importantes para la existencia de la vida, se detienen abruptamente y conducen a la muerte súbita. La condición es tan grave que una enfermedad menor puede provocar un paro cardíaco repentino o dificultad respiratoria.
La condición de deficiencia de MCAD es más pronunciada en personas que están enganchadas o vómitos o que padecen enfermedades como infecciones bacterianas o virales. Estas son las condiciones que requieren energía excesiva. Las condiciones se vuelven más serias cuando los órganos que requieren energía continua tienen un suministro limitado. Estos órganos involucran el sistema nervioso y el sistema muscular, especialmente los músculos lisos y los músculos cardíacos. La deficiencia prolongada no administrada de MCAD conduce a complicaciones graves relacionadas con el sistema nervioso, como mareos intensos, vómitos, convulsiones y el paciente puede entrar en coma. Además, como las células hepáticas no pueden convertir el ácido graso, los ácidos grasos se acumulan en las células hepáticas, lo que conduce a toxicidad hepática y hepatomegalia. Así,
Pronóstico
La deficiencia de MCAD es la condición que tiene diferentes características de genotipo y fenotipo. Esto significa que los síntomas de la enfermedad no solo dependen del genotipo sino que también varían según las condiciones ambientales. Por lo tanto, a través de la atención y el tratamiento adecuados, una persona puede vivir una vida saludable. Para un pronóstico favorable, la enfermedad debe identificarse en una etapa temprana y la persona debe abstenerse de realizar las actividades que requieren alta energía y resistencia. En condiciones de descompensación metabólica debido a la deficiencia de MCAD, el paciente puede tener un impacto significativo en el cerebro y puede desarrollar un trastorno por déficit de atención, convulsiones y coma.
La condición es grave en caso de que el diagnóstico no se establezca, ya que la muerte es común en casos de trastornos metabólicos y enfermedades menores.
Conclusión
La deficiencia de MCAD es una enfermedad grave y las muertes debidas a afecciones no gestionadas son comunes. También se producen varias complicaciones debido a esta enfermedad, algunas de las cuales permanecen durante toda la vida. Las complicaciones incluyen paro cardíaco, insuficiencia respiratoria, toxicidad hepática y muerte.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.