¿Se puede revertir la enfermedad de Anderson?

La enfermedad de Fabry (también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry en honor de los dos médicos que la descubrieron) es una enfermedad genética rara que forma parte de un grupo de afecciones conocidas como trastorno de almacenamiento lisosomal causado por alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o Gen GLA que afecta aproximadamente a 1 de cada 120.000 personas. Estas alteraciones causan una reducción en la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.

Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener una afectación del corazón además de otros órganos como el riñón y el sistema nervioso.

Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen una carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfa-galactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa (CTH) que de otra manera se descompondría por esta enzima se acumula en los lisosomas de las células.

Se ha estimado que la enfermedad de Fabry afecta a uno de 40,000 a 120,000 recién nacidos de ambos sexos y de todas las etnias. Los síntomas de la forma clásica pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes.

El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo, y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres y también la forma en que se transmite a sus hijos.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de persona a persona. Los síntomas tienden a aparecer a una edad más temprana en los niños que en las niñas.

Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:

Dolor e incomodidad en las manos y los pies, a menudo causados ​​por la temperatura del ambiente frío o caliente o por ciertos tipos de ejercicio, pequeñas manchas rojas o púrpuras con alivio (angioqueratomas) que aparecen principalmente en el área entre el ombligo y las rodillas, una disminución en la capacidad de sudar que causa el “sobrecalentamiento” y una menor tolerancia al calor y los cambios en la córnea del ojo, sin que la vista se vea afectada.

A medida que progresa la enfermedad de Fabry , pueden aparecer síntomas adicionales, que incluyen fatiga (a menudo extrema), calambres abdominales, movimientos intestinales frecuentes poco después de comer, diarrea , dolores de cabeza, capacidad reducida para escuchar las altas frecuencias o tinnitus (zumbido en los oídos), hinchazón de la Tobillos, dolor de pecho o palpitaciones.

La buena noticia es que muchos de estos síntomas ahora pueden controlarse mejor con un tratamiento regular.

Hay algunas complicaciones potencialmente más graves asociadas con la enfermedad de Fabry, especialmente si no se tratan. Éstos incluyen:

  • – Enfermedad de Kidney, que puede detectarse por niveles altos de proteínas en la orina y una disminución progresiva de la función renal.
  • – Afecciones patológicas del corazón, incluido engrosamiento progresivo del miocardio, latidos irregulares del corazón, y si no se trata, insuficiencia cardíaca progresiva.
  • -Interrupción del flujo sanguíneo normal en el cerebro. Esto también puede causar accidentes cerebrovasculares o episodios similares a accidentes cerebrovasculares en algunos pacientes.

¿Se puede revertir la enfermedad de Anderson?

La enfermedad no puede revertirse pero uno puede manejar los síntomas. Los principales desencadenantes de la ‘crisis de Fabry’ y que, por lo tanto, deben evitarse, son las temperaturas extremas o los cambios repentinos, la humedad, el alcohol / tabaco, la fatiga y el estrés.

Por lo tanto, para llevar una vida lo más normal posible y tratar de evitar las crisis, se recomienda:

  • – Uso de capas de ropa y tejidos naturales como el algodón para evitar cambios de temperatura. Además, trate de mantener las manos y los pies calientes.
  • -No hagas ejercicios fuertes o que te canses en exceso y te mantengas hidratado. Siempre consulte con su médico antes de comenzar una nueva actividad.
  • -Trate de dormir las 8 horas recomendadas al día, no realice esfuerzos excesivos y evite situaciones estresantes.
  • -Asista a las visitas médicas, sigue las recomendaciones de los especialistas y asegúrate de que comprendes los resultados de las pruebas.

Conclusión

Con el tiempo, la acumulación de CTH causa daño a las células, tejidos y paredes de los vasos sanguíneos, causando la aparición de los síntomas de la enfermedad.

Si no se tratan, los órganos vitales, como los riñones, el corazón y el cerebro, eventualmente comienzan a deteriorarse pueden dar lugar a complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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