Qué es el síndrome de Angelman: causas, síntomas, tratamiento, factores de riesgo, complicaciones, prevención

El síndrome de Angelman no se detecta al nacer. Los síntomas del Síndrome de Angelman se notan cuando el niño llega a los 6 a 12 meses. Al principio, se notan las demoras en el desarrollo. Después de algunos años, cuando el niño tiene entre 2 y 3 años, se observan convulsiones. Los pacientes afectados por el síndrome de Angelman, a menudo tienen una vida normal; sin embargo, es un trastorno de por vida y requiere cuidado de por vida. Durante un período de tiempo se vuelven lentos y desarrollan problemas de sueño.

Síntomas del Síndrome de Angelman

Los síntomas más comunes del síndrome de Angelman son los siguientes:

• Demoras en el desarrollo que incluyen retraso en gatear o balbuceo. Esto se nota a la edad de 6 a 12 meses.
• La ​​discapacidad intelectual es otro síntoma del síndrome de Angelman
• Discurso mínimo o falta de habla
• Dificultad con el movimiento, dificultad al caminar, equilibrio inestable
• Risa repentina y sonrisa frecuente
• Generalmente una personalidad feliz y excitable.

La mayoría de los síntomas antes mencionados del síndrome de Angelman se observan alrededor de la edad de 6 a 12 meses. Hay algunos otros síntomas que se observan después de algunos años, entre los 2 y los 3 años de edad. Estos comúnmente incluyen:

• Convulsiones
• Rigidez o movimientos espasmódicos repentinos
• Deformidad física como microbraquicefalia, es decir, tamaño de la cabeza pequeña con aplanamiento detrás de la cabeza
• Empuje de la lengua
• Hipopigmentación con ligera pigmentación del cabello, la piel y ojos
• Comportamientos anormales como aleteo de manos, levantamiento de brazos al caminar, etc.

Causas del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por un defecto en el gen de ubiquitina, proteína ligasa E3A (UBE3A) o el gen del cromosoma 15. En el escenario normal, los genes se heredan de los padres en un par, con una copia de la madre y una copia del padre. En genes como UBE3A, solo el lado materno está activo. Sin embargo, en el síndrome de angelman, la copia materna del gen es defectuosa o falta. En algunos casos del síndrome de Angelman, ambas copias de este gen se heredan del padre.

Factores de riesgo del síndrome de Angelman

Siendo un síndrome muy raro, no se sabe mucho sobre los posibles factores de riesgo del síndrome de Angelman. Una gran cantidad de estudios continúan para aprender más sobre el síndrome de Angelman. En algunos casos, se ha visto que hay un historial familiar asociado con el síndrome.

Complicaciones del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman tiene varias complicaciones asociadas que incluyen:

• Problemas de alimentación: Pueden surgir problemas de alimentación debido a la falta de coordinación entre la succión y la deglución. Esto puede conducir a una deficiencia nutricional. Se aconseja realizar un seguimiento con un pediatra para controlar el peso y la nutrición. Generalmente se recomienda una fórmula alta en calorías en estos casos.
• Hiperactividad: Las personas con síndrome de Angelman generalmente tienen un lapso de atención corto y tienen una tendencia a cambiar de una actividad a otra muy rápidamente. En la mayoría de los casos, la hiperactividad disminuye con el envejecimiento y generalmente se requieren medicamentos para el tratamiento del mismo.
• Problemas del sueño debido al síndrome de Angelman: La ​​mayoría de los pacientes tienen un patrón anormal de sueño despierto y requiere menos horas de sueño. El problema relacionado con el sueño mejora con el envejecimiento. La terapia conductual y la medicación pueden ser necesarias para regular el patrón de sueño.
• La escoliosis como complicación del síndrome de Angelman: Las personas con síndrome de Angelman a menudo desarrollan una curvatura espinal de lado a lado con una postura anormal.
• Aumento de peso: La obesidad puede ser un problema en niños mayores con síndrome de Angelman ya que tienen un aumento del apetito.

Diagnóstico del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es diagnosticado por el pediatra del niño o un neurólogo basado en los signos y síntomas demostrados por el niño. Se obtiene un historial de casos detallado y se observa al niño para detectar síntomas como problemas de conducta, etc. Se realizan análisis de sangre completos y estudios genéticos detallados para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas que se realizan incluyen lo siguiente:

• Prueba de metilación del ADN para diagnosticar el síndrome de Angelman: Esta prueba se realiza para estudiar el patrón de ADN parental y ayuda a detectar 3 de 4 de los mecanismos conocidos de Síndrome de Angelman.
• Prueba FISH / CGH para diagnosticar el síndrome de Angelman: Se realiza una prueba FISH (hibridación fluorescente in situ) o CGH (prueba comparativa de hibridación genómica) para determinar las partes faltantes del cromosoma. 15.
• Prueba de secuenciación génica UBE3A para el síndrome de Angelman: Este estudio se lleva a cabo para descartar la mutación materna en el gen UBE3A.

Tratamiento y tratamiento del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman como tal no tiene un tratamiento definido. En la actualidad, la modalidad de tratamiento se centra en la gestión de los problemas médicos y de desarrollo asociados. Según el alcance de la afección y la edad del paciente, se puede considerar el siguiente plan de tratamiento:

• Medicamentos para controlar el Síndrome de Angelman: Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para el tratamiento de las convulsiones en pacientes con síndrome de Angelman .
• Terapia física y ejercicios para el síndrome de Angelman: La ​​manipulación por parte de un fisioterapeuta entrenado ayuda a controlar las dificultades para caminar y los problemas de movimiento. Ciertos ejercicios en el hogar también pueden recomendarse para el mismo, que generalmente se lleva a cabo con ayuda.
• Terapia de comunicación para tratar el Síndrome de Angelman: Los idiomas de señas y la comunicación con imágenes se pueden enseñar a los niños y los padres para mejorar las habilidades de comunicación.
• Terapia de comportamiento para controlar el síndrome de Angelman: Esto generalmente se hace para el manejo de la hiperactividad y la capacidad de atención corta.

Prevención del Síndrome de Angelman

Se ha encontrado un vínculo entre la historia familiar y la incidencia del síndrome de angelman. Si hay un historial familiar conocido de síndrome de Angelman o si un niño tiene síndrome de angelman, entonces, antes de planificar futuros embarazos, debe consultar a un médico. Se recomienda consultar a un asesor genético antes de planificar un embarazo en caso de antecedentes conocidos de enfermedades genéticas para evitar complicaciones.

Conclusión

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética compleja muy rara causada por un defecto o una mutación en el gen UBE3A o en los genes del cromosoma 15. Esta condición generalmente no se diagnostica al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer a la edad de 6 a 12 meses debido a retrasos en el desarrollo, deterioro del habla, problemas de aprendizaje, dificultad para moverse y equilibrio y marcha inestables. Muy a menudo la condición se confunde con el autismo y otros problemas congénitos debido a la falta de información y datos médicamente relevantes y, por lo tanto, uno debe consultar a un médico con experiencia para el diagnóstico. Las personas con síndrome de Angelman a menudo son niños muy felices e hiperactivos, que se caracterizan por tener poca capacidad de atención y por reírse y sonreír frecuentemente. La condición generalmente se diagnostica una vez que el paciente comienza a mostrar signos y síntomas del síndrome de Angelman. Se realizan una serie de análisis de sangre y pruebas genéticas para llegar al diagnóstico final. No existe una modalidad de tratamiento definida para curar la enfermedad. Se están llevando a cabo una gran cantidad de investigaciones y estudios para comprender mejor y con mayor precisión esta afección.