El síndrome de Franceschetti-Jadassohn o el síndrome de Naegel Franceschetti-Jadassohn (NFJS) fue descrito por primera vez en 1927 por Naegeli en una familia suiza y luego fue analizado por Franceschetti-Jadassohn en 1953. Por lo tanto, el síndrome recibe el nombre de Naegeli Franceschetti-Jadassohn síndrome. Es un trastorno pigmentario recticulado.
Descripción general del síndrome de Franceschetti-Jadassohn
El síndrome de Franceschetti-Jadassohn también se conoce como Dermatopathia Pigmentosa Recticularis. Es un tipo raro de displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas uñas y dientes. El síndrome de Franceschetti-Jadassohn se caracteriza por la presencia de una pigmentación reticular neta similar a la piel y la ausencia de líneas de huellas dactilares en los dedos. Es un trastorno genético autosómico dominante en el que hay una mutación genética en la codificación del gen de la proteína queratina 14.
Síntomas del síndrome de Franceschetti-Jadassohn
- Pigmentación cutánea reticular. Un patrón similar a la red de coloración de la piel de color marrón oscuro o gris llamado hiperpigmentación reticulada. La pigmentación oscura se observa con mayor frecuencia en el cuello, el pecho y el abdomen, y alrededor de los ojos y la boca. Aparece temprano en la infancia y puede persistir o desaparecer con la edad.
- La formación de ampollas en la piel es uno de los síntomas del síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
- Sudoración anormal (disminución o falta de función de las glándulas sudoríparas). Causa molestias durante el calor excesivo.
- Ausencia de dientes
- La hiperqueratosis de palmas y plantas es también uno de los síntomas del síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
- Ausencia de líneas de huellas digitales en los dedos
- Distrofia de las uñas
- Algunas personas afectadas también muestran pérdida de cabello en el cuero cabelludo, las cejas y las axilas.
Epidemiología del síndrome de Franceschetti-Jadassohn
El síndrome de Franceschetti-Jadassohn es un trastorno poco común con una incidencia global de 1 en 3 millones de personas. Muy pocas familias afectadas han sido reportadas en la literatura. El síndrome de Franceschetti-Jadassohn afecta a hombres y mujeres por igual. Ocurre en los primeros años de vida.
Pronóstico del síndrome de Franceschetti-Jadassohn
En general, un individuo con Síndrome de Franceschetti-Jadassohn tiene inteligencia normal y buena salud. Por lo tanto, el pronóstico general es bueno. Sin embargo, la pigmentación reticulada, la pérdida de glándulas sudoríparas y los dientes severamente dañados pueden causar problemas.
Causas y factores de riesgo del síndrome de Franceschetti-Jadassohn
El síndrome de Franceschetti-Jadassohn es un trastorno genético. Es causada por la mutación del gen queratina 14 ubicado en el cromosoma 17q11.2-q21. Se hereda de manera autosómica dominante, es decir que solo una copia de este gen cuando se transmite por uno de los padres es suficiente para causar el síndrome de Franceschetti-Jadassohn en la descendencia. Sin embargo, algunos casos del síndrome de Franceschetti-Jadassohn pueden desarrollarse debido a la aparición aleatoria.
Fisiopatología del síndrome de Franceschetti-Jadassohn
El locus del cromosoma 17q11.2-q21 contiene el gen KRT14 que codifica la proteína queratina 14. Las queratinas son proteínas fibrosas resistentes que proporcionan fuerza a la capa externa de la piel. Se dice que juega un papel en la formación de glándulas sudoríparas y en el desarrollo de huellas dactilares también. El defecto genético o la mutación en este gen conduce a la alteración en el desarrollo normal y la estructura de la queratina. Esto afecta el desarrollo de la piel y las uñas. Sin embargo, es necesario aclarar una serie de preguntas, como los problemas con la producción de sudor y el color defectuoso de la piel.
Complicaciones del síndrome de Franceschetti-Jadassohn
Se observa que las personas con el síndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn (NFJ) tiene reducción o ausencia de sudoración. Por lo tanto, la exposición leve al calor y al ejercicio puede causar colapso, enrojecimiento y mareos en tales individuos.
Diagnóstico del Síndrome de Franceschetti-Jadassohn
- La mayoría de los síntomas son suficientemente evidentes; por lo tanto, esta enfermedad se diagnostica temprano en la vida. La falta de huellas dactilares se puede examinar fácilmente.
- Se realiza una biopsia de piel para verificar el estado de las glándulas sudoríparas ausentes o mal formadas.
- Se realizan pruebas genéticas para verificar las mutaciones genéticas de los genes de queratina.
Diagnóstico diferencial
Hay similitud en los síntomas entre las diferentes displasias ectodérmicas y el síndrome de Franceschetti-Jadassohn. Por lo tanto, se realiza un diagnóstico diferencial que incluye la diferenciación entre incontinencia pigmentaria dermatopatía pigmentosa reticular, disqueratosis congénita, paquioniquia congénita, enfermedad de Dowling-Degos y síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
¿Cómo se trata el síndrome de Franceschetti-Jadassohn?
No existe un tratamiento conocido para el síndrome de Franceschetti-Jadassohn. Por lo tanto, se deben tomar ciertas precauciones como:
- La exposición al calor debe mantenerse al mínimo. Además, uno debe hacer actividades físicas mínimas y debe participar en actividades de bajo impacto. También se debe usar ropa adecuada y se debe usar enfriamiento físico con agua fría durante los períodos cálidos.
- Las personas que padecen el síndrome de Franceschetti-Jadassohn deben mantener la higiene bucal y cepillarse los dientes al menos dos veces al día.
- se debe humedecer con emolientes.
- La aplicación de cremas dermatológicas que contienen ácido retinoico y queratolíticos en las palmas de las manos y las plantas de los pies puede ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel en pacientes con síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
Conclusión
El síndrome de Franceschetti-Jadassohn es un síndrome genético raro que afecta la piel, los dientes y las uñas. Esto afecta la autoconfianza de un individuo. Debido a que la condición es muy menos prevalente en la población, no hay muchos estudios de investigación realizados para comprender su fisiopatología subyacente. Por lo tanto, se deben realizar más estudios de investigación con el objetivo de mejorar las estrategias de tratamiento.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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