Problemas de la piel

Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis de Ito

Incontinentia pigmenti El trastorno acrómico se describió por primera vez en 1951. Más comúnmente se denomina Hipomelanosis de Ito (HI). Es un trastorno cutáneo en el que la piel pierde su pigmentación. Se ve en forma de hipopigmentación unilateral o bilateral.

Visión general de Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis de Ito

Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis de Ito ocurre cuando hay pérdida del pigmento de melanina de la epidermis de la piel que resulta en hipomelanosis (menos pigmentación de la piel). Está presente como lesiones cutáneas hipocrómicas caracolísticas características. Los cambios en la piel se ven desde el nacimiento. A menudo muestra sus efectos sistémicos más allá de la piel y afecta a otros sistemas orgánicos, como el sistema nervioso central, el sistema ocular y el sistema musculoesquelético. Dado que se trata de un grupo de trastornos, se denomina síndrome. Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito se atribuye principalmente a diferentes tipos de cambios genéticos subyacentes. No está claro si es heredado o adquirido.

Incontinentia pigmenti acromians a menudo se denomina hipopigmentosis de Ito o mosaicismo pigmentario hipopigmentación. Ocurre debido a la diferencia en las células que tienen cambios genéticos en comparación con las células restantes que carecen de anormalidades y son normales.

Causas de Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis de Ito

Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito es causada debido a cambios genéticos subyacentes. La mayoría de los casos son de ocurrencia de novo (espontánea) ya que se dice que ocurre después de la concepción o post-zigó ticamente.

Existe un defecto cromosómico en forma de mosaicismo, es decir, cualquier cromosoma o parte del cromosoma puede estar involucrado en someterse anormalidad. Puede haber duplicación, mutación puntual en el gen responsable de la pigmentación. También pueden existir translocaciones, deleciones, duplicaciones y triploidía / tetraploidía cromosómicas y sexuales autosómicas.

Se cree que algunas regiones del cromosoma 9, 15 y X [9q33-ter, 15q11-q13, Xp11] pueden estar involucradas en el síndrome de incontinencia pigmentaria de los cromosomas. Pueden producirse duplicaciones y deleciones autosómicas en los cromosomas 7, 12, 13, 14, 15 y 18. Algunos pacientes con incontinencia pigmentaria o Hypomelanosis de Ito no poseen la misma composición cromosómica que conduce al patrón cromosómico del mosaico. Este patrón puede conducir a dos linajes celulares que dan como resultado patrones hipopigmentados y hiperpigmentados de la piel.

La investigación actual indica que Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito se debe principalmente a la inactivación aleatoria de X asociada con X trastornos ligados. El / los gen / es específico (s) que se somete a una translocación balanceada se encuentra en Xp21.2.

Cuanto antes se produzca la variación genética o los cambios cromosómicos, más células somáticas se verán afectadas. La extensión de las lesiones y la gravedad de la piel depende del número de células que llevan el cambio genético en comparación con las células que son normales y su distribución. Están presentes varias anomalías, como cambios cromosómicos, cambios genéticos o mutaciones epigenéticas.

Síntomas de Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis of Ito

Los siguientes síntomas se asocian con la incontinencia pigmentaria acromática o la hipomelanosis de Ito:

Parches inusuales de piel de color claro

  • Problemas neurológicos tales como convulsiones
  • Escoliosis como la curvatura anormal de la columna vertebral
  • Ojos cruzados
  • Problemas con audición
  • Aumento del vello corporal
  • Anomalías cardíacas
  • Malformaciones dentales en las que el desarrollo de los dientes es lento o deforme. Hay mayor caries.
  • Problemas con las uñas (como uñas pequeñas o uñas ausentes) y decoloración del cabello
  • Hay un problema con el desarrollo del cuerpo donde una parte del cuerpo se desarrolla más rápido que la otra parte.
  • Tratamiento de Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis of ItoNo hay tal tratamiento para Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito.
    • Las convulsiones parciales se pueden tratar con anticonvulsivos específicos. Sin embargo, casi el 30% de los pacientes con Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito no responden a este tratamiento y pueden considerarse para la cirugía de epilepsia, la dieta cetogénica y la estimulación del nervio vago.
    • Cremas de despigmentación tópica como la hidroquinona, corticosteroides y ácido kójico se pueden aplicar para photoprotection de las áreas hipopigmentadas.
    • El niño con Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis de Ito puede ser referido para una intervención temprana. Si hay retrasos en el desarrollo, entonces el niño también puede necesitar apoyo educativo.
    • Las afecciones como la catarata y el paladar hendido pueden tratarse quirúrgicamente.
    • El problema de la longitud de las piernas se debe corregir mediante cirugía o corrección de la altura del calzado. [19659015] No existen restricciones dietéticas en Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito.

    Manejo de Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis of Ito

    No existe un tratamiento farmacológico para Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito; por lo tanto, el énfasis está en el manejo del síndrome. Además, los síntomas de Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito varían de pacientes a pacientes y, por lo tanto, la administración también varía. Por lo tanto, es importante que el paciente y sus cuidadores adopten algunos mecanismos para sobrellevar el síndrome. Las estrategias de afrontamiento son las siguientes:

    • A los pacientes que sufren Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito se les debe enseñar a cuidar sus dientes y ojos.
    • Los adultos con discapacidades de aprendizaje requieren apoyo de enfermería de por vida.
    • Behavioral la terapia puede ser útil para personas con incontinencia pigmentosa Acromium o Hipomelanosis de Ito.
    • Ocupacional y terapia del habla también es útil para Incontinentia pigmenti acromianos o Hipomelanosis de pacientes con Ito.
    • Los diferentes tipos de terapias son dado al paciente por semana durante algunos meses o años. Si tales terapias se inician temprano, se obtienen resultados positivos en los pacientes.

    Pronóstico de Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis of Ito

    El resultado depende de la severidad de la Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito. Algunos casos de acromios por incontinencia pigmentaria tienen menos manifestaciones clínicas y son benignos; mientras que otros casos pueden tener síntomas profundos tales que pueden conducir a la mortalidad infantil o a un mal pronóstico.

    Epidemiología de la Incontinencia pigmentaria Achromians o hipomelanosis de Ito

    La incontinencia pigmentaria acrómica o hipomelanosis de Ito es un síndrome genético raro; por lo tanto, hay datos epidemiológicos limitados disponibles. Es la tercera enfermedad neurocutánea más común. No hay preferencia por ninguna raza. La relación hombre a mujer es 1: 1.2. El grado de aparición de los síntomas parece ser el mismo en ambos sexos. Casi el 54% de Incontinentia pigmenti acromianos o hipomelanosis de Ito se detecta al nacer, mientras que el 70% se diagnostica durante el primer año de vida.

    Complicaciones de Incontinentia Pigmenti Achromians o Hypomelanosis de Ito

    Los defectos genéticos que muestran los efectos sistémicos que producen complicaciones en Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito son los siguientes:

    • Malformaciones cerebrales que provocan convulsiones
    • Riesgo de retraso mental y autismo que conduce a problemas de aprendizaje
    • Deterioro de las habilidades neurocognitivas
    • Complicaciones oftalmológicas como problemas para la visión
    • Complicaciones que afectan la vejiga, el sistema endocrino y renal
    • Presencia de varios tumores benignos y malignos
    • La presencia de malformaciones craneofaciales del labio y paladar hendido que interfiere con alimentación y conduce a problemas del habla
    • Presencia de pies palmeados
    • Disturbios emocionales debido a p problemas con la apariencia física
    • Problemas al caminar debido a la escoliosis.

    Diagnóstico de Incontinencia pigmentaria Achromians o hipomelanosis de Ito

    El médico primero realiza un examen físico y registra el historial médico. Debido a la cantidad de órganos afectados, el diagnóstico también implica el examen de diferentes órganos.

    • Diagnóstico de las lesiones cutáneas mediante el examen con lámpara de Wood
      • Cambios pigmentados modelados de la piel y son de color más claro que las áreas circundantes
      • Rayas sistémicas
      • Manchas o máculas hipopigmentadas similares a verticilos que se producen en cualquier parte del cuerpo
      • Patrones arremolinados de cambios de color presentes en la tronco y patrones lineales en las piernas y los brazos. Estos se llaman como las líneas de Blaschko. La causa de estas líneas no se comprende.
      • A medida que envejecemos, las lesiones hipopigmentadas se vuelven más notorias con la edad.
    • Junto con los cambios en la piel, los cambios neurológicos y oftálmicos también se examinan mediante imágenes de sistema nervioso central mediante resonancia magnética y examen oftálmico completo.
    • Examen neurológico para evaluar la extensión de problemas neurológicos, como convulsiones.
    • Se realiza una audiología y un ecocardiograma
    • Se realiza una ecografía de otros órganos
    • Se realizan pruebas bioquímicas generales, una prueba de CBC y un análisis de orina.
    • El análisis citogenético es una prueba genética hecho para determinar las aberraciones cromosómicas. Estas pruebas revelan tanto el tipo como la extensión de las alteraciones cromosómicas. No se puede realizar un análisis por PCR ya que se desconoce el gen exacto involucrado en la patogénesis.
    • La biopsia cutánea también se realiza para ayudar a confirmarla.

    No existe una prueba definitiva para diagnosticar la incontinencia pigmentaria o la hipomelanosis de Ito, ya que los síntomas varían de los pacientes y no hay homogeneidad. Por lo tanto, se realizan una serie de pruebas para confirmar el diagnóstico de incontinencia pigmentaria acrómica o hipomelanosis de Ito.

    Prevención de la incontinencia Pigmenti Achromians o hipomelanosis de Ito

    La incontinencia pigmentaria acrómica o hipomelanosis de Ito no se puede prevenir. Solo en el caso de mujeres casadas que padecen incontinencia pigmentaria leve y están esperando, hay posibilidades de que la descendencia nazca con el síndrome. Para evitar tales casos, se debe aconsejar a los padres que aborten al niño. El asesoramiento de ambos padres es importante.

    Conclusión

    Incontinentia pigmenti acromians o Hypomelanosis of Ito es un desorden genético raro. Hasta la fecha, ninguna investigación ha podido indicar una alteración genética o cromosómica definida asociada con su patogénesis. Muchas personas no son conscientes de este trastorno neuro-cutáneo. Por lo tanto, es importante crear conciencia sobre este trastorno.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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