¿Qué es el Síndrome de McCune-Albright y cómo se trata?

El síndrome de McCune-Albright es una rara afección genética en la que la piel, los tejidos endocrinos y los huesos se ven afectados. Provoca cicatrices anormales en los tejidos óseos, que a menudo provocan deformaciones y fracturas. El síndrome de McCune-Albright causa además una piel irregular y producción anormal de hormonas que conducen a la pubertad temprana. La afección surge debido a una mutación genética, que es aleatoria y no heredada por los padres.

¿Qué es el Síndrome de McCune-Albright?

El Síndrome de McCune-Albright es una enfermedad poco común que es una consecuencia de la mutación genética al azar. La afección se caracteriza por tres características, que son la pigmentación de la piel, la producción anormal de hormonas endocrinas y las anomalías óseas. La mutación ocurre después de la fecundación, en la fase de desarrollo temprano del embrión y no afecta todas las células del paciente sino un subconjunto. La mutación del gen GANS1 es responsable de la afección, que sintetiza proteínas anormales que además causa anomalías en las funciones celulares, como la proliferación celular, el movimiento y la viabilidad.

Síntomas del síndrome de McCune-Albright

Los síntomas del síndrome de McCune-Albright ayuda en el diagnóstico de la condición son:

  • Pubertad temprana en niñas
  • Deformidad ósea
  • Fracturas óseas
  • Pigmentación irregular y de la piel, más en la parte posterior del cuerpo
  • Hipertiroidismo
  • Gigantismo
  • Asimetría facial
  • Dolor en los huesos debido a la sustitución del hueso por tejido fibroso
  • Secreción en los senos

Epidemiología del síndrome de McCune-Albright

La incidencia del síndrome de McCune-Albright es de uno en cien mil a uno en un millón. Entre los pacientes enfermos, alrededor del setenta por ciento de los casos sufren de displasia fibrosa de los tejidos óseos. Además de la displasia fibrosa, otra condición común es la pubertad precoz, que es más común en las mujeres.

Pronóstico del síndrome de McCune-Albright

El pronóstico o el pronóstico del síndrome de McCune-Albright es relativamente normal, ya que la tasa de mortalidad es bastante bajo para la condición. La morbilidad por la afección se asocia en gran medida con anormalidades en el hueso y la producción anormal de hormonas.

Causas del síndrome de McCune-Albright

El síndrome de McCune-Albright es el resultado de una mutación genética en el gen GNAS1. La razón detrás de la mutación es desconocida, pero la mutación produce un funcionamiento anormal de las glándulas pituitarias, tiroides ovarios y glándulas suprarrenales .

Fisiopatología del síndrome de McCune-Albright

La fisiopatología asociada con el síndrome de McCune-Albright se debe a la mutación post-cigótica del gen GNAS1 activado. La mutación resulta en la sobreproducción de variedad de hormonas que dificultan el funcionamiento normal del cuerpo. Algunas de estas condiciones son:

  • Pubertad precoz como resultado del síndrome de McCune-Albright: Es la característica más destacada del síndrome de McCune-Albright, en el que los ovarios y los testículos desempeñan una función autónoma independiente de la gonadotropina. Este resultado adicional en la síntesis del exceso de estrógeno y testosterona que conduce a la pubertad temprana.
  • Lugares Café-au-lait debido al Síndrome McCune-Albright: Estas manchas surgen debido a la hiperpigmentación en la capa basal del piel.
  • Displasia fibrosa como resultado del síndrome de McCune-Albright: Marca las pequeñas áreas en los huesos con pequeñas lesiones que causan desfiguración y fracturas de huesos.
  • McCune-Albright Síndrome causante del síndrome de Cushing: Se debe a la hiperactividad de la glándula suprarrenal que conduce a niveles elevados de cortisona. Esto además causa aumento de peso alrededor de la cara así como pérdida de peso y piernas en la sección media.
  • Gigantismo como resultado del Síndrome de McCune-Albright: Se produce debido al exceso de hormona de crecimiento dentro del cuerpo.
  • Hipertiroidismo debido al Síndrome de McCune-Albright: El exceso de síntesis tiroidea debido a glándulas tiroides sobreactivadas conduce a hipertiroidismo.

Factores de riesgo en el Síndrome de McCune-Albright

No hay factores de riesgo específicos asociados a la condición; sucede debido a la ocurrencia de una mutación aleatoria dentro del cigoto justo después de la fertilización.

Complicaciones del Síndrome de McCune-Albright

Las complicaciones que pueden surgir debido al Síndrome de McCune-Albright son:

Diagnóstico de McCune-Albright Síndrome

La identificación del Síndrome de McCune-Albright por lo general se puede realizar en el momento del nacimiento debido a los síntomas visibles de pigmentación cutánea irregular y deformidades óseas. Sin embargo, en algunos casos, la afección se identifica más adelante ya que los síntomas se pronuncian más tarde. Los procedimientos de diagnóstico disponibles son:

  • Examen físico para diagnosticar el síndrome de McCune-Albright: El examen físico implica el análisis de síntomas que marcan la presencia del síndrome de McCune-Albright.
  • Análisis de sangre para Identificar el Síndrome de McCune-Albright: Se realizan análisis de sangre para detectar niveles elevados de hormonas endocrinas como estrógeno, prolactina, hormona del crecimiento, testosterona, cortisona y hormona tiroidea. También verifica la actividad excesiva en los huesos.
  • Rayos X / IRM / Tomografía computarizada: Las técnicas especializadas de imagen se seleccionan para detectar anormalidades en los huesos como lesiones óseas, deformaciones, tumores y displasia fibrosa.
  • Exploración ósea: La gammagrafía ósea consiste en inyectar un colorante radiactivo dentro de los huesos y rastrearlo para detectar enfermedades óseas y su gravedad.
  • Biopsia ósea: El procedimiento implica la extracción quirúrgica de tejido óseo seguida de un análisis microscópico del hueso para detectar anomalías y enfermedades.
  • Pruebas genéticas: La detección de mutaciones genéticas del gen GNAS1 se puede realizar a través de pruebas genéticas. El procedimiento utiliza PCR o reacción en cadena de la polimerasa para amplificar la cantidad de muestra extraída del paciente. Además, la muestra se somete a un diagnóstico clínico para verificar el diagnóstico.

¿Cómo se trata el síndrome de McCune-Albright?

No hay tratamientos disponibles para tratar la afección, pero existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas que surgen como resultado del Síndrome de McCune-Albright. Los tratamientos comúnmente utilizados son:

  • Medicación del dolor para el síndrome de McCune-Albright: Administración de analgésicos para controlar el dolor que puede surgir debido a enfermedades óseas.
  • Bisfosfonatos: Los bifosfonatos se recetan a los pacientes con Síndrome de McCune-Albright para aumentar la densidad ósea y controlar la displasia fibrosa.
  • Suplementos de calcio y vitamina D para controlar los síntomas del síndrome de McCune-Albright: Calcio y vitamina adicionales D se prescriben suplementos a los pacientes para reducir las posibilidades de fracturas y raquitismo.
  • Terapia hormonal: Los pacientes con Síndrome de McCune-Albright también reciben terapia hormonal para controlar los niveles elevados de estrógeno, testosterona y hormona del crecimiento , hormona tiroidea y cortisona.
  • Fisioterapia para controlar el Síndrome de McCune-Albright: La fisioterapia se administra al paciente con el Síndrome de McCune-Albright s que tienen dificultad para mover las articulaciones. Ayuda a mantener la movilidad y la fuerza de las articulaciones.
  • Procedimientos quirúrgicos para el Síndrome de McCune-Albright: Se realizan procedimientos quirúrgicos para proporcionar soporte a los huesos a través de injertos y fijadores. Además de los huesos, también se realizan cirugías para extirpar los quistes ováricos y las glándulas suprarrenales anormales.

Conclusión

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad poco frecuente que se conoce por atacar la piel, los huesos y el sistema endocrino. Las características principales del síndrome de McCune-Albright incluyen la pigmentación anormal de la piel, las glándulas endocrinas disfuncionales y la displasia fibrosa de los huesos. Además de la displasia fibrosa, cualquiera de los otros dos síntomas debe estar presente para confirmar la presencia del síndrome de McCune-Albright. La disfunción endocrina puede variar desde el desarrollo sexual temprano, gigantismo, hipertiroidismo, anomalías óseas hasta la disfunción hepática. El síndrome de McCune-Albright surge debido a la mutación genética del gen GNAS1, cuya causa permanece desconocida. El alcance de la mutación varía de individuo a individuo; por lo tanto, los síntomas también varían mucho. Por lo tanto, el tratamiento de la condición se enfoca en tratar los síntomas ya que no hay un tratamiento disponible para el Síndrome de McCune-Albright.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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