¿Qué es el síndrome de Pierre Robin y cómo se trata? | Causas, síntomas del síndrome de Pierre Robin

¿Qué es el Síndrome de Pierre Robin?

El Síndrome de Pierre Robin que se conoce comúnmente como Pierre Robin Sequence es una cadena de malformaciones congénitas del desarrollo en las que una malformación es seguida por la otra en una secuencia y de ahí el nombre Pierre Robin Secuencia. Esta afección se caracteriza por una mandíbula anormalmente pequeña, una lengua que se desplaza hacia abajo y un paladar hendido.

La causa raíz del síndrome de Pierre Robin aún no se ha identificado, pero hay muchas teorías publicadas por varios investigadores sobre la causa de esta condición.
Las características de un paladar hendido y una mandíbula anormalmente pequeña son suficientes para diagnosticar al Síndrome de Pierre Robin, aunque un ultrasonido prenatal puede detectar la presencia de esta afección.

El tratamiento para esta afección es sintomático y se enfoca en aliviar los problemas respiratorios que tendrá el niño debido a la obstrucción de las vías respiratorias como resultado del Síndrome de Pierre Robin.

¿Qué causa el Síndrome de Pierre Robin?

Como se dijo , la causa raíz para el desarrollo del Síndrome de Pierre Robin todavía no se conoce, aunque se han publicado varias teorías en la literatura sobre las causas potenciales de esta afección.

Según una de las teorías, durante las primeras etapas del embarazo cuando se produce la formación de los huesos, la punta de la mandíbula queda atrapada entre el punto de encuentro de la clavícula, el esternón y, por lo tanto, el crecimiento de la mandíbula se ve obstaculizado. en el subdesarrollo de la mandíbula y el niño que tiene una mandíbula anormalmente pequeña.
De manera similar, en el caso del paladar hendido, una teoría establece que la falla de la mandíbula para desarrollarse completamente al principio del embarazo hace que la lengua se coloque bastante alta la cavidad oral que interfiere con el cierre completo del paladar que resulta en paladar hendido .

Hasta el momento, también se ha identificado un vínculo genético relacionado con la causa del Síndrome de Pierre Robin. Se ha identificado que un defecto en el cromosoma 2 es la causa de las malformaciones faciales que son características de un niño con síndrome de Pierre Robin.

Se cree que la afección se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una copia del defecto Se requiere el gen de ambos padres en el desarrollo del síndrome de Pierre Robin.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Pierre Robin?

La característica clásica que presenta el Síndrome de Pierre Robin es la presencia de una mandíbula anormalmente pequeña y otras malformaciones faciales como el paladar hendido y la lengua desplazada hacia abajo. La obstrucción de la vía aérea superior debido a la fisura del paladar también puede causar problemas respiratorios, un síntoma bastante grave que un niño debe enfrentar en el síndrome de Pierre Robin.

Un niño con síndrome de Pierre Robin también tendrá problemas para alimentarse y también no podrá alcanzar los hitos del desarrollo a tiempo. Como resultado de problemas respiratorios, los niños con esta afección también tienen que lidiar con una afección llamada apnea del sueño obstructiva en la que hay una pausa temporal en la respiración mientras duerme y causa problemas de sueño en niños con síndrome de Pierre Robin.

En algunos casos, los niños con síndrome de Pierre Robin también tienden a tener hipertensión pulmonar y estenosis pulmonar. Otitis media es también una afección con la que un niño tiene que lidiar frecuentemente como resultado del síndrome de Pierre Robin.

¿Cómo se trata el síndrome de Pierre Robin?

El enfoque principal del tratamiento en niños con Pierre El síndrome de Robin es para tratar las dificultades respiratorias que pueden surgir como resultado de las vías respiratorias obstruidas. Por lo tanto, un niño con Síndrome de Pierre Robin será observado por cualquier problema con la respiración. En casos de problemas respiratorios, puede ser necesario insertar una traqueotomía para ayudar a respirar hasta el momento en que se elimine la obstrucción de la vía aérea y el niño pueda respirar normalmente.

Para el paladar hendido, se requerirá una cirugía que normalmente se realiza después de que el niño tenga un par de años para corregir la deformidad. Si el paladar hendido da como resultado problemas de habla para el niño, entonces el médico puede recomendar terapia del habla para corregir el habla.

Un niño con Síndrome de Pierre Robin puede tener infecciones de oído frecuentes y por lo tanto el tratamiento de esta afección también es obligatorio para evitar complicaciones como la discapacidad auditiva como resultado del Síndrome de Pierre Robin.

No se requiere cirugía para corregir la mandíbula pequeña ya que con la edad el tamaño de la mandíbula se vuelve más cercano a lo normal. Por encima de todo, se requiere asesoramiento genético para los familiares de personas que tienen hijos con síndrome de Pierre Robin.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment