¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand? Tipos, síntomas, causas, tratamiento, fisiopatología, pronóstico

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común. Lleva el nombre del Dr. Erik Willebrand, quien lo descubrió por primera vez en el año 1926. Es un trastorno autosómico recesivo y se encuentra en el 1% de la población mundial.

Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand ocurre debido al defecto en el gen que codifica la proteína conocida como von Willebrand. Esta proteína es un factor importante para la coagulación de la sangre y previene la pérdida de sangre. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, la sangre sale de él y luego se detiene, ya que se coagula. La proteína del factor de von Willebrand ayuda a las plaquetas a formar un coágulo que detiene el sangrado. Sin embargo, debido al gen defectuoso, las personas con la enfermedad de Von Willebrand carecen o tienen niveles insuficientes de esta proteína. Cuando se lastiman, su sangre tarda mucho tiempo en coagularse y detener el sangrado. El factor Von Willebrand (factor von willebrand) también contiene otra sustancia, conocida como factor VIII, que estimula el proceso de coagulación. Se observa que las personas con la enfermedad de Von Willebrand (vWD) también padecen niveles más bajos de factor VIII.

Generalmente, el síndrome se hereda y ocasionalmente se adquiere. La enfermedad de Von Willebrand es heredada por cualquiera de los padres y se observa tanto en hombres como en mujeres en la misma proporción de todos los orígenes raciales. Este trastorno es menos severo que otros trastornos hemorrágicos. La mayoría de las personas con la enfermedad de Von Willebrand muestran síntomas leves y no son conscientes de que tienen este trastorno.

Tipos de enfermedades de von Willebrand

  • Tipo heredado de enfermedad de von Willebrand: Tiene tres subtipos principales. Los síntomas y el tratamiento son diferentes para cada tipo:
    • Tipo 1: Es el tipo más común de enfermedad de Von Willebrand que afecta al 80% de todas las personas con la enfermedad. El factor von willebrand funciona de manera normal, sin embargo, está presente en niveles bajos. Aunque, los síntomas pueden ser leves aún, la hemorragia puede ser grave.
    • Tipo2: Implica un defecto en la estructura de la proteína del factor de von willebrand debido a que la proteína no puede funcionar correctamente. Los síntomas son generalmente moderados. El tipo 2 se divide en subtipos como 2A, 2B, 2M y 2N.
    • Tipo 3: Es una forma grave de la enfermedad de von Willebrand. Las personas con la enfermedad de von Willebrand tipo 3 tienen poco o ningún factor de von Willebrand. Los síntomas son muy graves y puede haber sangrado en los músculos o las articulaciones.
  • Tipo adquirido Enfermedad de Von Willebrand: Es un tipo muy raro y se produce debido a una mutación espontánea después del nacimiento del niño.

Síntomas de Von Enfermedad de Willebrand

Los síntomas varían según el tipo de enfermedad de von Willebrand. En la mayoría de los casos de la enfermedad de Von Willebrand, se observan síntomas muy leves. Si bien los casos graves de la enfermedad de von Willebrand muestran problemas de sangrado excesivos. Los síntomas comunes observados en todos los tipos de enfermedad de von Willebrand son:

  • Hematomas fáciles
  • Hemorragias nasales excesivas
  • Hemorragias en las encías
  • Las mujeres enfrentan problemas de sangrado anormalmente fuerte o prolongado durante menstruación .

Los síntomas menos comunes de la enfermedad de Von Willebrand, que ocurren en personas mayores incluyen

  • Sangre en las heces debido a sangrado en el intestino
  • Sangre en muestras de orina debido a la hemorragia en los riñones

Las personas con diabetes tipo 3 carecen de factor de von Willebrand y experimentan sangrado que es difícil de controlar. También aumenta el riesgo de hemorragia interna en las articulaciones y el sistema gastrointestinal.

Las mujeres con la enfermedad de Von Willebrand muestran más síntomas que los hombres durante la menstruación y el parto. En el caso de mujeres con períodos abundantes, hay más pérdida de sangre que da como resultado anemia . También depende del tipo de sangre; como se observó, es más grave en personas con sangre tipo O.

Estos síntomas de la enfermedad de von Willebrand pueden cambiar a lo largo de la vida ya que algunas personas tienen problemas de sangrado en la infancia y pueden no mostrar tales síntomas en la edad adulta. Sin embargo, el tipo de enfermedad de Von Willebrand persiste.

Pronóstico de la enfermedad de Von Willebrand

La mayoría de las personas con la enfermedad de Von Willebrand tipo 1 viven vidas normales con solo problemas de sangrado leve. En el caso de la enfermedad de Von Willebrand tipo 2 siempre hay sangrado de leve a moderado. Puede haber problemas en caso de infección, cirugía y embarazo. Mientras que en el caso de la enfermedad de Von Willebrand tipo 3, existe un alto riesgo de hemorragia grave y hemorragia interna también.

Causas de la enfermedad de Von Willebrand

Una mutación genética causa la enfermedad de von Willebrand. Todavía no se conoce la razón exacta de por qué se produce este defecto genético. Puede ser una enfermedad autoinmune o debido a hipotiroidismo. También ocurre en el caso de ciertos medicamentos anticonvulsivos como el ácido valproico o el antibiótico ciprofloxacino.

Fisiopatología de la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es causada por un defecto genético y es un trastorno hereditario. O bien la menor cantidad o deficiencia del factor de von Willebrand afecta el proceso de coagulación durante la lesión. Las plaquetas no se agrupan para formar una red debido a la cual la coagulación de la sangre no tiene lugar y produce una pérdida excesiva de sangre.

El tipo de enfermedad de von Willebrand que se obtiene depende de, si se trata de un gen mutado (de un padre) o dos genes mutados (uno de cada uno de los dos padres) se han pasado a la descendencia. El tipo 1 o el tipo 2 se produce cuando se ha heredado solo un gen y la gravedad del sangrado es menor. El tipo 3 se produce cuando los genes mutados se heredan de ambos padres.

Factores de riesgo y complicaciones de la enfermedad de von Willebrand

El factor de riesgo incluye una herencia genética. Las complicaciones asociadas con la enfermedad de von Willebrand incluyen:

  • La anemia como complicación de la enfermedad de von Willebrand: Las mujeres con sangrado menstrual abundante pueden desarrollar anemia y deficiencia de hierro.
  • Hinchazón y dolor debido a la enfermedad de von Willebrand : Cuando ocurre una hemorragia anormal en las articulaciones o los tejidos blandos, puede provocar dolor intenso.
  • Complicación de la enfermedad de von Willebrand asociada con la ingesta de medicamentos: Aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) puede empeorar esta condición. Por lo tanto, estas drogas deben tomarse solo bajo consejo y observación del médico.
  • Muerte debida a la enfermedad de Von Willebrand: Se produce cuando no se controla el sangrado anormal en personas con enfermedad de von Willebrand.

Diagnóstico de la enfermedad de Von Willebrand

Es difícil diagnosticar la enfermedad de von Willebrand y puede requerir pruebas repetidas para confirmar la presencia del trastorno. El procedimiento de diagnóstico incluye:

  • Historial personal para conocer la extensión de la hemorragia en una lesión o trauma .
  • Antecedentes familiares para saber si los mismos episodios de este trastorno existían en la familia o si se adquirió.
  • Realización de análisis de sangre de laboratorio

Dado que la proteína del factor de von willebrand tiene más de una función, se debe usar más de una prueba de laboratorio para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand. Estos incluyen:

    • Análisis cuantitativo del antígeno del factor von willebrand para conocer las cantidades en que se produce.
    • Análisis cualitativo de los multímeros factor von willebrand para revelar la estructura de esta proteína. Esta prueba permite conocer el tipo de enfermedad de von Willebrand.
    • La actividad del cofactor de ristocetina (factor de von Willebrand funcional) revela si esta proteína cumple o no su función de coagulación.
    • La actividad del factor VIII mide la capacidad de unión del factor von willebrand al factor VIII y si mantiene los niveles de factor VIII en la sangre.
    • Pruebas de función plaquetaria para medir si las plaquetas de la persona están funcionando normalmente.

Algunos factores como el estrés, el ejercicio, el embarazo y la terapia hormonal pueden dar resultados incorrectos, por lo tanto, las pruebas se repiten para obtener resultados confirmados. Dado que los resultados de estas pruebas son complejos, debe ser interpretado por un hematólogo experimentado que haya tratado eficazmente la enfermedad de Von Willebrand.

Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand

Una vez que se diagnostica el tipo de enfermedad de Von Willebrand, un equipo compuesto por hematólogos, enfermeras de hemofilia, consejeros, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud elaboran el plan de tratamiento. El tipo de tratamiento depende del tipo de enfermedad de Von Willebrand.

  • Desmopresina (DDAVP) para tratar la enfermedad de von Willebrand: Este es un medicamento sintético que contiene un concentrado de factor de coagulación o medicamentos que controlan el sangrado. Es importante en el tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand tipo 2. Controla el sangrado durante las cirugías. Este fármaco estimula la liberación del factor von willebrand de las células endoteliales y aumenta los niveles de factor de von Willebrand de tres a cinco pliegues. Sin embargo, el tratamiento con Desmopressin no funciona para todos. El médico administra una pequeña dosis para evaluar su respuesta en el paciente.
  • Concentrados de factor para tratar la enfermedad de Von Willebrand: Contiene factor von willebrand y Factor VIII. Se usa cuando la desmopresina no es muy efectiva. Es preferido para el tratamiento de tipo 3 y la mayoría de las formas de tipo 2. Se utiliza para controlar la hemorragia grave durante la cirugía en todos los tipos de enfermedad de von Willebrand.
  • Tranexania y ácido aminocaproico para tratar la enfermedad de von Willebrand: Estos medicamentos se usan para controlar el sangrado de las membranas mucosas. Ayudan a mantener el coágulo y en realidad no forman un coágulo.
  • Tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand con pegamento de fibrina: Está hecho de fibrinógeno proteico y trombina que participan en el proceso de coagulación. Es un gel médico aplicado directamente a las heridas.
  • Tratamiento hormonal para la enfermedad de Von Willebrand: Se administra por medio de anticonceptivos orales para controlar el sangrado menstrual abundante en una mujer. Se recomiendan suplementos de hierro a mujeres que pueden sufrir de anemia.
  • Terapia biológica para tratar la enfermedad de Von Willebrand: Esta terapia incorpora el uso de Humate-P o Alphanate Solvent Detergent / Heat treated biologics o proteínas genéticamente modificadas. Se desarrollan a partir de plasma humano y reemplazan el factor von willebrand que es deficiente o no funcional en el cuerpo. Estos se usan para el tratamiento de las Enfermedades de Von Willebrand tipo 2 y tipo 3. Sin embargo, hay ciertos efectos secundarios como opresión en el pecho erupción e hinchazón.

Conclusión

La ayuda de los consejeros genéticos puede permitir a los futuros padres comprender el riesgo para sus hijos. A través de mayores esfuerzos de investigación, es importante entender la causa y dilucidar la patogénesis de la enfermedad de Von Willebrand. Este enfoque permitirá una mejor terapéutica y tratamiento efectivo para pacientes con enfermedad de Von Willebrand en el futuro.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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