¿Qué es la mastocitosis y cómo se trata?

• desempeñan un papel principal para defender el sistema inmune y proteger estos órganos de posibles enfermedades.
• También liberan citoquinas e histaminas, que son “alarmas químicas” y otros defensores del sistema inmune a un área que es bajo ataque y necesita ayuda.
• También se cree que los mastocitos ayudan en el crecimiento de los vasos sanguíneos.
• Ayudan a sanar una herida, reuniéndose.

Los investigadores han descubierto que no hay ningún caso de humanos seres, con muy poco o nada de mastocitos. Por lo tanto, se puede concluir o inferir que tener ninguna o muy pocas células cebadas no es compatible con la vida. Sin embargo, puede haber aumento de mastocitos, lo que se conoce como mastocitosis. Veamos los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la mastocitosis.

¿Qué es la mastocitosis?

Producida en la médula ósea, los mastocitos son muy importantes para tener una buena inmunidad. Aunque muy pocas células cebadas y ninguna han sido reportadas alguna vez, existe una condición en la cual la presencia de mastocitos aumenta significativamente en el cuerpo. Esto se llama Mastocitosis.

La mastocitosis es una rara afección o trastorno en el que los órganos de la médula ósea, la piel, el bazo, el hígado, etc. experimentan una acumulación anormal de los mastocitos.

Tipos de mastocitosis

La mastocitosis puede ocurrir en dos formas. Estos son –

• Mastocitosis cutánea: Como su nombre indica, este es un tipo de mastocitosis que se asocia con el crecimiento anormal de mastocitos en la piel. Los crecimientos o lesiones son manchas y protuberancias en la piel. Esto a veces puede ocurrir incluso como ampollas. Los mastocitos se infiltran en la piel en esta condición. La mastocitosis cutánea también se conoce como urticaria pigmentosa. Los niños generalmente sufren de este tipo de mastocitosis, aunque los adultos también pueden verse afectados. Es raro que la mastocitosis cutánea progrese hacia una mastocitosis sistémica en niños. Sin embargo, con los adultos, esto también puede ocurrir. Mastocitosis cutánea puede ser de diferentes tipos. Estos son –
  • Mastocitosis cutánea maculopapular: Este es el tipo más común de mastocitosis cutánea. Puede ocurrir tanto en bebés como en adultos. Aunque rara vez se propaga de un tejido a otro, tampoco disminuye con el tiempo.
  • Mastocitoma solitario: Este tipo de mastocitosis ocurre en bebés que adquieren un parche marrón amarillento o marrón rojizo grueso piel. Esto gradualmente y en gran medida disminuye con el tiempo.
  • Mastocitosis cutánea telangiectásica: Este tipo de mastocitosis puede ser muy persistente y conducir a mastocitosis sistémica.
  • Mastocitosis cutánea difusa: En este tipo, hay ampollas generalizadas de la piel en los bebés. En el caso de los adultos, la piel adquiere un aspecto engrosado como cuero.
  • Mastocitoma de tipo placa
  • Mastocitoma nodular múltiple y solitario

Una persona puede adquirir cualquiera de estos tipos de mastocitosis cutánea.

• Mastocitosis sistémica: Cuando la mastocitosis o la acumulación de los mastocitos se produce en los órganos y tejidos internos, como el bazo o el hígado , intestino delgado y médula ósea, junto con la piel, se conoce como mastocitosis sistémica. Cuando los mastocitos se acumulan en estos órganos, los órganos continúan funcionando y funcionan normalmente. Sin embargo, se pueden encontrar pocas interrupciones. Cuando se acumulan demasiados mastocitos en los órganos, los órganos pueden dejar de funcionar normalmente. De hecho, la cantidad excesiva de acumulación de mastocitos en la médula ósea puede alterar la producción de células sanguíneas. Esto puede causar trastornos sanguíneos graves como la leucemia. Estas afecciones pueden ser potencialmente mortales.

Los diferentes tipos de mastocitosis sistémica son –

• Mastocitosis sistémica con enfermedad hematológica asociada asociada de linaje celular no mástil: En esta condición, hay una mayor producción de las células sanguíneas y esto está asociado con neoplasias mieloproliferativas concurrentes. Incluso la mielodisplasia o muy poca producción de células sanguíneas también puede estar asociada con esta afección. Aproximadamente 1/3 de toda la Mastocitosis sistémica es de este tipo.
• Mastocitosis sistémica indolente: Este es el tipo más común de mastocitosis sistémica.
• Mastocitosis sistémica agresiva: Órgano el fracaso debido a la proliferación incontrolada de células neoplásicas se asocia con este tipo.

Estos diferentes tipos de mastocitosis sistémica ocurren principalmente en adultos. Son muy raros en bebés o niños.

Síntomas de la mastocitosis:

Los síntomas de la mastocitosis dependen en gran medida del tipo de mastocitosis que padece una persona. Sin embargo, los signos y síntomas comunes y usuales de esta condición incluyen –

• Lesiones cutáneas, reacciones cutáneas, rubor y prurito
• Molestia y calambres abdominales
• Diarrea
• Vómitos y náuseas
• Rinitis, bronquitis y conjuntivitis e infecciones similares
• Dolor en huesos y músculos
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Inflamación de la garganta, la nariz y las orejas
• Úlcera péptica causada por una mayor producción de ácidos estomacales.

Causas de la mastocitosis

Aunque las causas exactas de la mastocitosis no se conocen claramente; los científicos y los investigadores aún asocian esta condición con mutaciones genéticas o cambios en los genes. Esta mutación genética se conoce como la mutación KIT. Cuando el gen KIT muta en el cromosoma 4q12, la reproducción celular aumenta. Como resultado de la mutación, los mastocitos se vuelven más sensibles a la proteína de señalización de factor de células madre o SCF. Como SCF es responsable de estimular la producción de mastocitos, se produce un crecimiento excesivo de los mastocitos.

En la mayoría de los casos, la producción excesiva de mastocitos o mastocitosis es un evento espontáneo. En algunos casos, hay antecedentes familiares asociados con esta afección.

Fisiopatología de la mastocitosis

El aumento del crecimiento de los mastocitos a través de las lesiones, en el caso de la mastocitosis cutánea, se asocia con –

• Producción de pigmento de melanina
• Proliferación de melanocitos
• Proliferación de mastocitos.

La hiperpigmentación se debe a la inducción de los melanocitos. Los otros factores que están asociados con esta condición incluyen la proteína BCL-2 que previene la apoptosis y la D816V que activa la mutación de c-kit.

Epidemiología de la mastocitosis

Se informa que la mastocitosis se produjo principalmente en los blancos. Puede ser porque las lesiones de la piel son menos visibles en la piel altamente pigmentada. Ocurre más en niños, especialmente durante su infancia. A medida que alcanzan su pubertad, la condición disminuye gradualmente. Sin embargo, también puede ocurrir en pacientes de 30 a 49 años de edad. Sin embargo, no se ha encontrado evidencia que pueda probar una predilección sexual. Ocurre por igual en hombres y mujeres.

Diagnóstico de mastocitosis

Cuando visita a un médico con lesiones cutáneas visibles, piel irregular y roja con picazón e inflamación, el dermatólogo reconocerá este signo e incluso un examen físico puede diagnosticar la ocurrencia de mastocitosis cutánea El médico también realizará una prueba de biopsia que controlará la cantidad de mastocitos presentes en el cuerpo.

En caso de mastocitosis sistémica, las pruebas que se realizan son:

• Análisis de sangre para mastocitosis: Medición del nivel de triptasa en la sangre y recuento sanguíneo completo
• DEXA Escaneo para detectar mastocitosis: Medición de la densidad ósea
• Ecografía: Comprobación del agrandamiento del bazo y el hígado.
• Biopsia de médula ósea.

Tratamiento de mastocitosis

La mastocitosis no tiene cura o tratamiento como tal. Solo los síntomas se reducen. Para reducir los síntomas de la mastocitosis cutánea, se administran medicamentos corticosteroides. Las cremas con esteroides pueden reducir los mastocitos y, por lo tanto, pueden reducir la liberación de histaminas que realmente causan la inflamación y el parche de la piel.

Se administran antihistamínicos para reducir el enrojecimiento y el picor de la piel. Los otros tratamientos incluyen:

• Cromolín sódico para reducir los calambres abdominales
• Esteroides para tratar la mal absorción y desnutrición
• Aspirina para aliviar el enrojecimiento
• La quimioterapia para la leucemia de los mastocitos es una necesidad. Los medicamentos comunes que se administran en esta afección son Fludarabina, Etopósido, Daunomicina, Hidroxiurea, Mercaptopurina, Cladribina y Citarabina.
• A veces, también se puede requerir un trasplante de células madre de la médula ósea.

La mastocitosis sistémica no tiene cura. Para mantener los síntomas bajo control, se administran antihistamínicos como los bloqueadores H1 y H2. Los bloqueadores H2 también ayudan a reducir la úlcera péptica. Para reducir el efecto de la mastocitosis sistémica en la médula ósea, se administra interferón-alfa.

Pronóstico de la mastocitosis

Por lo general, la mayoría de los pacientes de mastocitosis logran resolver la afección por su pubertad y, a ese respecto, la mastocitosis tiene un gran pronóstico nivel. El número de lesiones también disminuye en un 10% en cada año. En caso de aumento del nivel de triptasa, puede ser necesaria la hospitalización para el control diario. Solo en casos raros la afección conduce a la leucemia.

Complicaciones asociadas con la mastocitosis

Por lo general, la mastocitosis tiene un buen pronóstico y para cuando el paciente llega a la pubertad, la afección disminuye. Sin embargo, en algunos casos, cuando el paciente sufre de mastocitosis sistémica, existen posibilidades de desarrollar un trastorno sanguíneo de por vida, incluso leucemia.

Dado que la mastocitosis no tiene un tratamiento adecuado y algunos de sus tipos pueden ser difíciles de sobrellevar o administrar, es necesario que se busque atención médica.