¿Qué son los trastornos peroxisomales: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, diagnóstico?

Los trastornos peroxisomales son el nombre dado a un grupo de trastornos congénitos que se desarrollan debido a una ausencia anormal o completa de peroxisomas dentro de las células del cuerpo. Anatómicamente, los peroxisomas son orgánulos que producen las enzimas necesarias para los principales procesos químicos dentro de las células. Dentro de una célula, puede haber varios cientos de peroxisomas que normalmente tienen forma redonda u ovalada y contienen proteínas utilizadas para diversas actividades metabólicas en el cuerpo.

Los trastornos peroxisomales se dividen en dos categorías principales. La primera categoría conocida como trastornos de la biogénesis del peroxisoma es el fracaso de la formación de un peroxisoma intacto que finalmente conduce a una variedad de trastornos metabólicos. En la segunda categoría, la estructura del peroxisoma es normal. Hay una deficiencia de proteínas presentes en el orgánulo que causa una variedad de anomalías metabólicas.

Los estudios indican que en cada peroxisoma se producen alrededor de 50 reacciones químicas, algunas de las cuales son conocidas como anabólicas y otras son reacciones catabólicas. Las reacciones anabólicas también se conocen como reacciones constructivas e involucran procesos químicos que combinan varios compuestos como la bilis y el colesterol.

Las reacciones catabólicas son reacciones destructivas y son responsables de descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga en formas más pequeñas para que el cuerpo pueda utilizarlos para varios procesos o se eliminen del cuerpo.

Si los peroxisomas no son capaces de descomponer estos ácidos grasos de cadena muy larga, hay una acumulación de estos compuestos que afectan a toda la estructura y funcionalidad de las células, especialmente las del sistema nervioso central. En última instancia, resulta en condiciones genéticas llamadas médicamente leucodistrofia. Algunos de los ejemplos de enfermedades peroxisomales son:

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, que es una enfermedad relacionada con el género que presenta características primarias de debilidad muscular, problemas del habla y anomalías de comportamiento que progresan a medida que la persona envejece.

Síndrome de Zellweger. Este es uno de los trastornos peroxisomales más graves a los que el niño suele sucumbir en el primer año de vida.

Enfermedad de la enfermedad infantil. Esta enfermedad puede no ser fatal, pero deja a un niño con graves dificultades motoras, cognitivas y del habla, aunque el niño puede recuperar parte de ella con terapias agresivas.

¿Cuál es la causa de los trastornos peroxisomales?

La razón de por qué hay anomalías en la forma y la funcionalidad de los peroxisomas no se entiende claramente. En algunas enfermedades que se presentan bajo trastornos peroxisomales, existe una ausencia completa o un orgánulo que no funciona como el síndrome de Zellweger, donde las posibilidades de supervivencia del niño son mínimas. También hay ciertos trastornos como la enfermedad de la enfermedad infantil en la que parte del peroxisoma todavía funciona y la enfermedad no es tan mortal.

En algunos casos, la estructura del peroxisoma está intacta pero solo faltan las proteínas que posee el orgánulo que interfieren con el proceso metabólico. Las enfermedades causadas por este mal funcionamiento pueden ser igualmente mortales, pero no siempre es así.

¿Cuáles son los síntomas de los trastornos peroxisomales?

En general, las principales características de presentación de los trastornos peroxisomales incluyen retrasos en el desarrollo general del bebé. El niño también sufre de retraso mental. Además, los trastornos de la audición, el habla y la visión son frecuentes en niños con trastornos peroxisomales.

Los niños que tienden a sobrevivir a las complicaciones de este trastorno tienden a tener autismo más adelante en la vida. La hipotonía también es bastante común en niños con trastornos peroxisomales, que normalmente se generalizan, pero en casos extremos es grave en el tronco y el cuello.

Los niños con trastornos peroxisomales también tienen retraso en alcanzar sus hitos de desarrollo con retraso en sentarse y deambular. Algunos de los otros síntomas de los trastornos peroxisomales son:

  • No prosperar
  • Hepatomegalia
  • Anomalías de la función hepática
  • Esteatorrea
  • Frente frontal alta
  • Jefe frontal
  • Cara anormalmente pequeña
  • Orejas bajas

¿Cómo se diagnostican los trastornos peroxisomales?

El diagnóstico de los Trastornos Peroxisomales no puede hacerse solo por los síntomas que experimenta el paciente, ya que algunos de los síntomas, como las dificultades de aprendizaje y del habla, también son comunes a muchas otras afecciones. Sin embargo, los síntomas como la falta de crecimiento, los rasgos faciales prominentes y la disfunción hepática apuntan definitivamente hacia este diagnóstico.
Si se sospecha que hay trastornos peroxisomales en un niño, también se pueden realizar más investigaciones con análisis de plasma sanguíneo para determinar la acumulación de ácidos grasos de cadena larga para confirmar el diagnóstico.

Si una mujer corre el riesgo de trastornos peroxisomales, el diagnóstico también puede hacerse antes del nacimiento del niño. Las condiciones como la adrenoleucodistrofia ligada a X se pueden diagnosticar mediante el análisis del líquido amniótico. Puede diagnosticar aproximadamente el 90% de los casos de trastornos peroxisomales en el útero en el primer trimestre del embarazo.

¿Cómo se tratan los trastornos peroxisomales?

Desafortunadamente, no existe una cura para los trastornos peroxisomales o un modo estandarizado de tratamiento. El tratamiento está dirigido principalmente a prevenir complicaciones y aliviar los síntomas con medidas de apoyo. Para los casos de adrenoleucodistrofia ligada al X, un trasplante de médula ósea ha demostrado cierta eficacia si se realiza muy temprano en la vida del niño, normalmente antes de que el niño tenga dos años de edad.

La fisioterapia es una necesidad para todas las enfermedades que se encuentran bajo trastornos de peroxisomas junto con apoyo psicológico para hacer frente a la enfermedad. También hay ciertas formas alternativas de tratamiento, como una mezcla de colza y aceite de oliva, que ha demostrado cierta eficacia en el tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada a X, junto con otras afecciones de la enfermedad que se encuentran bajo trastornos de tipo peroxisomal.

La nutrición adecuada también es muy importante en los niños con trastornos peróxicos. La dieta es importante para corregir las anomalías celulares observadas con los trastornos peroxisomales. Los niños con este trastorno deben evitar absolutamente cualquier ingesta de alimentos grasos y atenerse a los alimentos ricos en antioxidantes y vitaminas.

Se está estudiando la forma pura de DHA muy temprano en la vida del niño por su efecto en la prevención de complicaciones como la alteración de la visión y el deterioro cognitivo, junto con el daño a las estructuras del cerebro.

¿Cuáles son el pronóstico de los trastornos peroxisomales?

Los trastornos peroxisomales no tienen cura. Si bien algunas de las enfermedades que vienen con estos trastornos son potencialmente mortales, existen algunas enfermedades que pueden no ser peligrosas para la vida, pero que definitivamente pueden hacer que el niño quede permanentemente discapacitado.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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