Tirosinemia: Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento

La tirosinemia es un trastorno metabólico en el cual el cuerpo no es capaz de descomponer efectivamente un aminoácido llamado tirosina. El aumento de la concentración de tirosina en la sangre afecta el hígado y los riñones . En este artículo, analizaremos en detalle las diversas causas, los síntomas y el tratamiento para la tirosinemia.

La tirosinemia es una forma de error metabólico, que es de naturaleza congénita en relación con la disfunción hepática aguda durante la infancia. En la tirosinemia, el cuerpo es incapaz de descomponer los aminoácidos de manera efectiva, lo que resulta en una grave disfunción renal y hepática. La tirosinemia se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que para tener la enfermedad, el niño debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. La proporción de individuos infectados versus no infectados es de 1: 100,000. Hay tres formas de tirosinemia, cada una de las cuales tiene su propio conjunto de síntomas y es causada por la deficiencia de diferentes enzimas. Estas tres formas son:

  • Tipo I Tirosinemia 1
  • Tirosinemia tipo II
  • Tirosinemia tipo III

Causas de la tirosinemia

La tirosina es un aminoácido que se encuentra en las proteínas, que se metaboliza básicamente en el hígado. La tirosinemia es causada por la ausencia de la enzima Fumarylacetoacetate Hydrolase. Esta enzima es extremadamente vital para el metabolismo de la tirosina. Si la enzima Fumarylacetoacetate Hydrolase está ausente, esto a menudo conduce a la acumulación de productos metabólicos tóxicos en diferentes tejidos corporales, lo que en última instancia da como resultado un daño gradual al hígado y los riñones.

Síntomas de la tirosinemia

Cuando se trata de los síntomas de la tirosinemia, básicamente se dividen en dos formas principales, aguda y crónica.

  • Fase aguda-
    • Infantes- poco aumento de peso
    • Hígado agrandado (hepatomegalia)
    • Bazo agrandado (esplenomegalia)
    • Hinchazón de la parte inferior de la pierna.
    • Insuficiencia hepática: a pesar de la terapia agresiva en tales casos, la muerte como resultado de la insuficiencia hepática ocurre a los nueve meses de edad, a menos que se realice un trasplante de hígado. 1
  • Fase crónica 1 –
    • Efectos del hígado
    • Esplenomegalia bazo agrandado
    • Cardiomiopatía- Resultados en insuficiencia cardíaca 2
    • Convulsiones
    • Efectos renales 3 –
    • El fracaso para prosperar.
    • Ascitis

    Diagnóstico de tirosinemia

    Examen de sangre

    • Prueba de función hepática anormal
      • AST (aspartato transaminasa) enzima elevada
      • ALT (alanina transaminasa) enzima elevada
      • Suero bilirrubina – elevado
    • BUN y creatinina- elevados
    • Suero Albúmina Nivel Bajo

    Examen de ultrasonido

    • Cardiomegalia – corazón agrandado,
    • Hepatomegalia hepática agrandada y nodular 4.
    • Esplenomegalia bazo agrandado

    Tomografía computarizada y / o imágenes de resonancia magnética (MRI)

    • Riñón: tamaño y forma renales de los riñones.
    • Cardiomegalia – corazón agrandado,
    • Hepatomegalia hepática agrandada y nodular, 4
    • Esplenomegalia – bazo agrandado.

    Tratamiento para la tirosinemia

    Modificación Dietética-

    • La modificación dietética es extremadamente vital para el tratamiento de la tirosinemia.
    • Deben evitarse los alimentos ricos en tirosina, como la carne, los productos lácteos y otros productos alimenticios ricos en proteínas como las nueces.
    • El control de la dieta y el suministro de una nutrición adecuada pueden no curar la tirosinemia, pero contribuye en gran medida a controlar la disfunción metabólica y promueve el crecimiento y desarrollo normales.
    • La dieta debe contener una baja concentración de fenilalanina y tirosina, ya que ayuda a prolongar el daño hepático grave. 3

    Tratamiento con nitisinona

    La nitisinona también ha demostrado ser eficaz. 4

    Trasplante de hígado

    Trasplante de hígado para casos avanzados de tirosinemia. 4

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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