Los trastornos del espectro de Zellweger son un grupo de afecciones genéticas raras. Los trastornos genéticos bajo este paraguas tienen un proceso de enfermedad similar y se consideran variantes del mismo tipo.
Estos son:
- Síndrome de Zellweger (ZS) – Forma más grave
- Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) – Forma de severidad media
- Enfermedad de reflujo infantil (IRD) – Forma menos grave
En el síndrome de Zellweger, muchos sistemas y órganos se ven afectados, pueden presentar manifestaciones graves y pueden causar complicaciones graves que amenazan la vida, mientras que el otro dos formas tienen efectos comparativamente menos severos. A veces puede ser difícil diferenciar entre estas tres formas.
Mecanismo de la enfermedad de los trastornos del espectro Zellweger
Los trastornos del espectro de Zellweger aparecen en la categoría de trastornos de la biogénesis de los peroxisomas (PBD). Estos PBD son un grupo de trastornos hereditarios, en los cuales el cuerpo no produce ciertas estructuras celulares llamadas peroxisomas, que son responsables de importantes procesos corporales. Estos peroxisomas ayudan a descomponer las sustancias tóxicas y los ácidos grasos. Producen lípidos necesarios para las funciones corporales, digestión y sistema nervioso . También juegan un papel importante en la eliminación de desechos y en el correcto desarrollo y funcionamiento del cerebro.
Como el cuerpo carece del funcionamiento adecuado de los peroxisomas, los órganos y funciones que dependen de los peroxisomas se ven afectados. Las características clínicas y las complicaciones asociadas son el resultado del funcionamiento anormal de los peroxisomas.
Causas de los trastornos del espectro de Zellweger
Los trastornos del espectro de Zellweger son un trastorno hereditario y son causados por mutaciones genéticas o cambios en uno de los genes (llamados genes PEX) responsables de la producción y el funcionamiento de los peroxisomas. Estas mutaciones genéticas afectan el funcionamiento normal de los peroxisomas. Como resultado, el cuerpo sufre las consecuencias de la deficiencia o el funcionamiento inadecuado de los peroxisomas, lo que resulta en una participación multisistémica.
Acerca del Síndrome de Zellweger
En el síndrome de Zellweger, los órganos están mal formados durante el desarrollo embrionario del feto en el útero y las características clínicas se hacen evidentes durante las primeras horas o días de vida del neonato.
Características clínicas del síndrome de Zellweger
- Aspecto: los neonatos con síndrome de Zellweger tienen una apariencia típica llamada rasgos craneofaciales dismórficos caracterizados por fontanela anterior grande, cara y occipucio aplastados, frente alta, puente nasal ancho, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, ojos muy separados, cejas poco desarrolladas crestas. A veces, cabeza grande o pequeña, pliegues de la piel en el cuello, lenguas sobresalientes también pueden verse.
- Otros hallazgos pueden incluir nistagmo, catarata glaucoma degeneración de la retina, atrofia del nervio óptico, convulsiones impedimentos auditivos y retraso mental.
- Hipotonía: los neonatos con síndrome de Zellweger pueden tener un tono muscular reducido en la medida en que no pueden moverse. Tienen poca capacidad de succión y dificultades de alimentación.
- Hallazgos sistémicos: algunos recién nacidos pueden presentar un hígado agrandado quistes hepáticos o un funcionamiento anormal del hígado, ictericia gastrointestinal hemorragia quistes renales y otros problemas graves con el funcionamiento de los riñones y el corazón. Las anomalías esqueléticas como los huesos del cráneo ampliamente espaciados y las manchas óseas se pueden identificar en los estudios de imagen. El sistema nervioso central y su función se ven afectados con retraso psicomotor; las convulsiones también pueden notarse comúnmente.
Diagnóstico del síndrome de Zellweger
La apariencia típica en el momento del nacimiento y las características clínicas generalmente despiertan sospechas. Además, se solicitan pruebas de laboratorio para el cribado y la confirmación del síndrome de Zellweger.
- Pruebas de sangre y orina- Para detectar la presencia de niveles aumentados de ácidos grasos muy largos, ya que no se degradan adecuadamente. Se pueden ordenar otras pruebas similares relacionadas con el funcionamiento inadecuado de los peroxisomas y el síndrome de Zellweger.
- Pruebas genéticas- Para detectar la mutación genética o defecto relacionado con el síndrome de Zellweger.
- Estudios de imagen- Para identificar anomalías estructurales en huesos y otros órganos. Se puede realizar una radiografía de los huesos para determinar anomalías esqueléticas, ultrasonido del abdomen y la pelvis para detectar agrandamiento hepático o quistes renales.
Tratamiento del síndrome de Zellweger
Aunque no existe una cura adecuada para el síndrome de Zellweger, se puede administrar un tratamiento sintomático. Las convulsiones se controlan administrando medicamentos antiepilépticos. La coagulopatía del hígado se trata de manera adecuada con un suplemento de vitamina K. Para una alimentación deficiente y la falta de crecimiento, puede ser necesario un tubo de gastrostomía para mantener una ingesta calórica suficiente. Ciertos alimentos como la leche de vaca están restringidos ya que contienen ácidos fitánicos. Otros ácidos biliares esenciales para el funcionamiento hepático y el DHA pueden complementarse.
Pronóstico del síndrome de Zellweger
El pronóstico es malo y generalmente no sobrevive más allá del primer año de su vida. La mayoría de los bebés sucumben a complicaciones sistémicas de este trastorno que incluyen dificultad respiratoria, infección epilepsia intratable, hemorragia gastrointestinal o insuficiencia hepática . Los padres y las familias pueden obtener ayuda de los grupos de apoyo.
Acerca de la Adrenoleucodistrofia Neonatal (NALD) y la Enfermedad Reum Infantil
En estas formas, existen características variables y el cuadro clínico puede no ser visible en el nacimiento, sino en la primera infancia o la última infancia. Algunas características clínicas notadas pueden incluir bajo tono muscular o hipotonía problemas de visión o auditivos, retraso en los hitos, deterioro intelectual hasta cierto punto y en ocasiones afectación del hígado.
La mayoría de estas características pueden estar presentes en personas gravemente afectadas niños, pero la progresión de la enfermedad suele ser lenta. Ocasionalmente, en algunos casos de la forma más leve de este trastorno, los niños pueden mostrar retraso en el desarrollo pero no tener problemas de visión y audición hasta la edad adulta.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
