Vivir con adrenoleucodistrofia

Vivir con Adrenoleucodistrofia

Vivir con Adrenoleucodistrofia puede ser difícil tanto para el niño como para los padres. Manejar un trastorno progresivo a menudo es muy difícil y eso también cuando hay muchos síntomas variados y no hay una cura definitiva disponible para tratar la condición. El tipo de atención médica que se puede recibir para la Adrenoleucodistrofia varía de acuerdo con el tipo de trastorno con el que se ven afectados.

• La enfermedad de Addison generalmente se cura con una combinación de esteroides, mientras que las otras formas de la afección no tienen metodología de tratamiento duradero y rápido.
• Mientras que algunas personas optan por una dieta baja en VLCFA, otros prefieren una dosis de aceite de Lorenzo para reducir los niveles de VLCFA.
• También se centra en aliviar los síntomas como convulsiones y física espasmos con la ayuda de medicamentos y terapias.
• El trasplante de células madre también se puede considerar como una opción para ralentizar la progresión de la afección si se diagnostica y se trata en las etapas iniciales.

Se están llevando a cabo ciertas investigaciones para idear otros métodos de tratamiento para superar la condición de Adrenoleucodistrofia.

• Mucomyst y terapia con células madre para la Adrenoleucodistrofia: El uso de Mucomyst (acetilcisteína) tiene se ha encontrado que reina en el declive neurológico en las etapas avanzadas de la adrenoleucodistrofia, por lo tanto, la estabilización de la condición. El trasplante de células madre a partir de entonces ha mostrado mejores resultados.
• Terapia con células madre mesenquimales para tratar la adrenoleucodistrofia: Las células madre mesenquimales se cultivan a partir de una médula ósea adulta y tienen el potencial de curar la enfermedad adrenoleucodistrofílica si se inyectan en el médula espinal sangre o cerebro de la persona afectada directamente.
• Adrenoleucodistrofia Upregulation: Esto incluye provocar un aumento en las actividades del gen normal con el fin de reducir los efectos de el gen mutado, por lo tanto, conduce a una mejora en la condición.
• Restauración de mielina para la Adrenoleucodistrofia: Esto incluye terapias y medicamentos que en realidad podrían restaurar la mielina degenerada, lo que lleva a una mejora en la condición .

Estas terapias aún no están confirmadas para proporcionar una cura completa a la enfermedad; sin embargo, si resultan ser uno, entonces las vidas de los pacientes que sufren de adrenoleucodistrofia y sus padres serían más fáciles.

La terapia génica como tratamiento para la adrenoleucodistrofia

La terapia génica ha sido ampliamente reconocida como uno de los tratamientos más efectivos para la adrenoleucodistrofia. Este es un procedimiento de trasplante autólogo que implica la colocación de los genes corregidos en el sistema de la persona afectada con la ayuda de sus propias células madre en lugar de utilizar un donante. En este proceso, las células madre se eliminan por primera vez de la persona afectada por la adrenoleucodistrofia y se reimplantan después de inyectar la secuencia del gen corregido que contiene los “planos” adecuados en las células. Las células reparadas, por lo tanto, comienzan a producir la proteína adrenoleucodistrofia que había estado ausente o presente en la forma defectuosa antes de la afección. Esto, a su vez, detiene o revierte la afección hasta cierto punto.

Una de las principales ventajas del uso de la terapia génica autóloga para tratar la adrenoleucodistrofia es que la persona afectada es el donante automático. Esto significa que las complicaciones y los factores de riesgo que pueden surgir al utilizar a otro donante se niegan por completo o se reducen en gran medida. Los resultados de la terapia génica son más o menos similares a los de la terapia con células madre con menos factores de riesgo. Sin embargo, el inconveniente de esta terapia es que el tratamiento es efectivo solo si se administra antes del inicio de la enfermedad o en las etapas iniciales. Este tratamiento no produce resultados para personas con progresión significativa de la enfermedad.

Hacer frente a la adrenoleucodistrofia en niños y esperanza de vida

Ser padres o tutores de niños diagnosticados con adrenoleucodistrofia es quizás una de las experiencias más devastadoras que podrían vivir. La esperanza de vida de los niños afectados con adrenoleucodistrofia es de aproximadamente 2-4 años. Sin embargo, hay casos en que se ha encontrado que el niño afectado lleva vidas en la adolescencia o en los primeros años 20 llevando una vida de calidad.

Es importante realizar un examen genético para toda la familia una vez que un miembro ha sido diagnosticado con adrenoleucodistrofia. . Esto conduce a una reducción significativa en los factores de riesgo. Si se descubre que un miembro de la familia porta genes mutados, se pueden tomar medidas preventivas para prevenir la aparición de la enfermedad. Es importante no aislar al niño afectado y dejar que continúe con su vida social. Tampoco es posible que una sola persona haga todo el trabajo por su cuenta. Por lo tanto, es mejor buscar la ayuda de su familia y amigos, y en caso de que no estén disponibles, lo mejor es buscar ayuda profesional especialmente para pacientes con adrenoleucodistrofia.

Hay ciertas maneras en que los padres pueden ayudar a sus hijos diagnosticados con adrenoleucodistrofia-

• Lo mejor es limitar las distracciones en su entorno, como el volumen de la televisión, la radio, etc.
• Las señales tales como recordatorios verbales, tarjetas con imágenes, etc. se pueden usar en la rutina diaria para recordarle que debe hacer una tarea en particular.
• También podría considerar desglosar los pasos de cada tarea y hacer que su hijo se concentre en un paso a la vez.

También puede considerar los cuidados de relevo como una opción si necesita un lugar donde guardar su niño por algún tiempo. También debe recordarse que solo porque un niño es diagnosticado con adrenoleucodistrofia, no tiene que llevar una vida desprovista de actividades, salidas, celebraciones o similares. Lo mejor es planificar actividades en las que el niño afectado pueda participar y disfrutar por igual. Es importante ir por la vida lo más normalmente posible. También se puede considerar optar por sesiones de asesoramiento para tratar las cosas de la mejor manera posible.

Los niños afectados con adrenoleucodistrofia podrían necesitar asistir a una escuela separada destinada a niños con necesidades especiales. Sin embargo, ha habido casos en que se ha encontrado que las escuelas convencionales son extremadamente solidarias y han brindado suficiente apoyo al niño afectado para continuar con la educación convencional.

No será fácil tratar con compañeros también con niños que padecen de adrenoleucodistrofia. Los amigos y compañeros del niño afectado pueden estar demasiado traumatizados como para apoyar realmente al paciente con adrenoleucodistrofia, ya que es posible que no haya visto algo así antes. Por lo tanto, es mejor explicarles la situación completa para que puedan comprender mejor la situación y puedan ayudar a su amigo afectado de una mejor manera.

Conclusión

Vivir y hacer frente a la Adrenoleucodistrofia no es fácil. Uno necesita tener mucha paciencia y una actitud positiva para enfrentar la situación. Aunque no se ha encontrado una cura completa para la Adrenoleucodistrofia, es posible detener y ralentizar la progresión de la enfermedad si se diagnostica en las etapas más tempranas. Aunque la situación es devastadora como padre o tutor, no obstante es importante continuar con la vida de la manera más normal posible.

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