La deficiencia de MCAD es la condición en la cual la enzima requerida para la oxidación de los ácidos grasos está ausente en el cuerpo. Esta condición se hereda genéticamente y se hereda de manera autosómica recesiva. Varias complicaciones se desarrollan debido a un manejo inadecuado de la enfermedad.
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Complicaciones nerviosas: la deficiencia de MCAD no tratada y no administrada puede causar convulsiones en condiciones donde el cuerpo carece de energía. Las convulsiones se deben principalmente a la falta de energía que causa trastornos eléctricos en el cerebro. Además, varios otros síntomas relacionados con el SNC, como vómitos, mareos, y la persona puede entrar en coma.
Complicaciones hepáticas: los trastornos hepáticos son la principal complicación en pacientes con deficiencia de MCAD. Es debido al hecho de que el proceso de gluconeogénesis se detiene en el hígado debido a la deficiencia de la enzima y la situación se complica aún más por la acumulación de ácidos grasos dentro de las células hepáticas. También se puede desarrollar hepatomegalia.
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Problemas respiratorios: Debido a la falta de energía en el cuerpo, el cuerpo no podría realizar actividades de rutina. Esto puede llevar a problemas respiratorios y, si no se maneja en una etapa temprana, la condición puede complicarse aún más para causar un paro respiratorio.
Obesidad prepuberal: los pacientes con deficiencia de MCAD pueden desarrollar obesidad prepuberal , una afección que es difícil de tratar.
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Anomalías musculares: los músculos del cuerpo requieren energía continua, especialmente los músculos lisos y cardíacos. Cualquier falta de energía en los músculos puede causar disfunción de sistemas como el sistema gastrointestinal y el sistema cardiovascular.
Síndrome de Muerte Súbita del Lactante: SIDS es el síndrome causado por deficiencia de MCAD en el que se produce incluso muerte súbita debido a una enfermedad menor.
Deficiencia de MCAD
La MCAD, también conocida como acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, es una enzima utilizada en la oxidación de ácidos grasos. Esta enzima ayuda en la conversión de ácidos grasos de cadena media a acetil Co-enzima. Esta acetil coenzima es un ingrediente importante en el proceso de gluconeogénesis, es decir, la formación de glucosa. Es el trastorno de oxidación de ácidos grasos más común y se encuentra en la categoría de error innato del metabolismo. Por lo tanto, en caso de privación de glucosa en el cuerpo, el cuerpo no puede producir la glucosa de las grasas a través de la gluconeogénesis. Esto conduce a la reducción de la glucosa a un nivel peligrosamente bajo y se desarrolla la condición de hipoglucemia.
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Además, el bloqueo de la gluconeogénesis y la conversión de ácidos grasos de cadena media en ácidos grasos de cadena pequeña causan la reducción de las cetonas, lo que conduce a la condición hipocetótica. Además, la acumulación de ácidos grasos se acumula en las células hepáticas y conduce a trastornos hepáticos. Los niveles de glucosa están en niveles tan bajos que el cuerpo está completamente agotado de energía, lo que lleva a un efecto grave en el sistema nervioso, el sistema hepático, el sistema respiratorio y también la muerte súbita. La condición es más pronunciada en los casos de ayuno, enfermedad, vómitos y en otras condiciones cuando el cuerpo necesita un exceso de energía. Muchas personas permanecen asintomáticas durante toda su vida debido a la razón por la que nunca se encontraron con situaciones en las que necesitan altos niveles de energía. La gluconeogénesis es el proceso de síntesis de glucosa a partir de fuentes no carbohidratadas, como las grasas y los aminoácidos. Este proceso se inicia cuando el cuerpo necesita un exceso de energía y los niveles de glucosa en el cuerpo no pueden proporcionar la energía requerida.
Razones
La deficiencia de MCAD es un carácter autosómico recesivo. El individuo debe heredar copias de ambos padres para desarrollar esta condición. El gen que se muta en esta condición es ACADM. La enfermedad es relativamente más frecuente en los caucásicos del norte de Europa y la prevalencia de la enfermedad es de alrededor de 1 en 4000 a 1 en 17000. La enfermedad no depende completamente del genotipo, sino que la aparición de los síntomas también depende de los factores ambientales, como la exposición a las condiciones que requieran energía adicional.
Conclusión
La mayoría de las complicaciones asociadas con la deficiencia de MCAD se deben a una grave falta de energía en diversas afecciones, como el ayuno, los vómitos y las enfermedades, como las infecciones. Las complicaciones incluyen insuficiencia respiratoria, paro cardíaco, anomalías del sistema nervioso y muerte súbita.
También lea:
- ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?
- ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?
- ¿Por qué la deficiencia de MCAD causa hipoglucemia?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.