La enfermedad de Perthes es un trastorno óseo, que afecta a la articulación de la cadera y la bola. Afecta más comúnmente solo una cadera, pero en 10-15% de los casos, puede afectar ambas caderas. Es una enfermedad infantil que afecta principalmente a niños de entre 4 y 8 años y afecta más a los niños que a las niñas en una frecuencia de 5: 1. Los sinónimos de enfermedad de Perthes incluyen enfermedad de Legg Calve Perthes, LCPD, enfermedad de Calve Perthes y coxaplana.
La enfermedad de Perthes se caracteriza por la descomposición o necrosis del extremo superior o cabeza femoral del fémur, que forma la bola en la articulación de rótula y rótula de la cadera. La necrosis de la cabeza femoral se produce por la interrupción del suministro de sangre a la cabeza del fémur. Esta necrosis de la cabeza del fémur (bola) conduce a un cambio en la forma redonda de la cabeza femoral que incapacita el movimiento libre del fémur en la cavidad de la cadera.
Este movimiento restringido de la articulación podría provocar síntomas de rango limitado de movimiento de la articulación , dolor en la cadera , cojera, calambres y desgaste muscular del muslo y la cadera afectados. También podría provocar dolor referido a la articulación de la rodilla y provocar discrepancias en la longitud de las piernas. La remodelación del hueso se lleva a cabo tan pronto como se restablezca el suministro de sangre al área. Este proceso de curación y reosificación lleva varios años en completarse. La osteoartritis es una complicación muy común que enfrentan los niños afectados en su edad adulta.
¿Es hereditaria la enfermedad de Perthes?
La causa de la enfermedad de Perthes es aún desconocida. Ha habido varios estudios, que aún están en curso, y no ha habido una correlación directa con los factores genéticos. Es más frecuente en personas de raza blanca con una frecuencia de 1 a 3 en 20,000 niños.
La herencia se refiere a una condición que es hereditaria y se presenta en la familia. La genética juega un papel importante en la herencia de una enfermedad. Puede haber tres clases de enfermedades basadas en la genética, a saber, enfermedades fuertemente genéticas, parcialmente genéticas y no genéticas. Las enfermedades fuertemente genéticas se heredan, las enfermedades parcialmente genéticas se heredan ocasionalmente y las enfermedades no genéticas no se heredan. Estudios anteriores han relacionado la enfermedad de Perthes con factores genéticos y bajo peso al nacer. Sin embargo, según estudios más recientes, se ha encontrado que la enfermedad de Perthes no se hereda, aunque sí mostró una agrupación familiar, no se encontró una correlación genética importante. Tampoco se encontró una fuerte correlación entre los bajos pesos al nacer.
En muy pocos casos, ha habido mutaciones en el gen COL2A1 que han conducido a deformidades óseas que se parecen a las de la enfermedad de Perthes. El gen COL2A1 está relacionado con una proteína responsable de la formación del colágeno tipo II. Este colágeno tipo II constituye el cartílago (un tejido resistente y flexible que forma la estructura del esqueleto durante el desarrollo temprano), que luego se convierte en hueso (excepto el cartílago que se encuentra en la nariz, las orejas y forma una cubierta protectora de los extremos de los huesos). El colágeno tipo II es necesario para el desarrollo normal de los huesos y el tejido conectivo, que forma el marco de soporte del cuerpo.
En la enfermedad de Perthes, la mutación en el gen COL2A1 causa la producción de una proteína alterada y el colágeno formado a partir de esta proteína puede ser anormal y débil. La necrosis ósea en la enfermedad de Perthes está relacionada con la interrupción del flujo sanguíneo a la cabeza del fémur, que es responsable de la necrosis ósea. Todavía no está claro cómo se relaciona el colágeno tipo II anormal con esto o por qué solo se afecta la articulación de la cadera.
Cuando la enfermedad de Perthes se asocia con la mutación del gen COL2A1, se hereda como patrón autosómico dominante. Esto significa que solo una copia del gen alterado es suficiente para causar esta condición. La mayoría de los casos asociados con la mutación del gen COL2A1 son nuevas mutaciones que no tienen antecedentes familiares; Estos casos son conocidos como casos esporádicos. En otros casos raros, esta condición es heredada por la familia (una persona afectada la hereda de uno de los padres) y esto se conoce como caso familiar.
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