¿Es la talasemia una enfermedad rara?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que causa una producción anormal de hemoglobina. Los síntomas de la enfermedad varían de un individuo a otro; la mayoría de los pacientes se caracterizan por una anemia leve a grave. Los otros síntomas de la talasemia incluyen un bazo agrandado, piel amarillenta y orina oscura.

Una de las razones de la prevalencia de talasemia en la región tropical y subtropical es la malaria. Se ha encontrado que la talasemia prevalece en países asiáticos como Maldivas, India y Tailandia, Europa, parte sur de Italia y Grecia y parte norte del continente africano.

La talasemia afecta a cada quinto hijo en 10.000 nacidos vivos en todo el mundo. No hay sesgo de género para la enfermedad, tanto hombres como mujeres pueden heredar las mutaciones genéticas. Las mutaciones en el gen de la talasemia siguen un patrón autosómico de herencia. Aproximadamente el 5% de la población en todo el mundo tiene una mutación en el gen de globina alfa o beta. No todas las personas portadoras del gen son sintomáticas, solo el 1.7% de la población muestra signos de mutación genética, es decir, rasgo de talasemia.

Una de las formas raras de talasemia es la talasemia delta y de la globina delta. Estas formas de talasemia no son clínicamente significativas.

Alfa talasemia. La parte de la cadena de globina alfa es defectuosa y da hemoglobina defectuosa. Los dos tipos de alfa talasemia que requieren atención son el síndrome de Hb Bart; Esta es la forma más grave y la enfermedad HbH, la forma más leve.

La talasemia beta. La parte de la cadena de globina beta es defectuosa y da hemoglobina defectuosa. La talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley) es la forma más grave de la enfermedad y Talasemia intermedia es una forma más leve de anemia leve que causa la enfermedad.

Las subunidades de las cadenas de globina beta se eliminan dando como resultado la forma de eliminación beta de la talasemia, esto ocurre debido al cruce desigual de los enlaces entre las cadenas alfa y beta que resulta en la formación del gen de fusión alfa y beta-globina, el gen de Lepore.

Las deleciones de tipo grande en las subunidades de la cadena globina beta pueden provocar talasemia alfa-beta, talasemia gamma-alfa-beta y la persistencia hereditaria de los síndromes de hemoglobina fetal (HPFH).

Los pacientes que sufren de beta talasemia grave requieren de manera obligatoria transfusiones de sangre y habrá un aumento de la sobrecarga de hierro. El exceso de hierro debe eliminarse del cuerpo, por lo que se administran las intervenciones médicas necesarias para eliminar el exceso de hierro, como el deferasirox (Exjade, Jadenu). Estos medicamentos eliminan el hierro del cuerpo.

Estructura de la hemoglobina

La hemoglobina se compone de cuatro cadenas de globina. La hemoglobina fetal (Hb F) tiene dos cadenas α y dos gamma, mientras que la hemoglobina adulta (Hb A) tiene dos cadenas α y dos β (α2β2). Los genes que están presentes en los grupos de genes de globina alfa y beta controlan la producción de la cadena de globina. Las cuatro subunidades de la cadena globina están conectadas a un grupo hemo. El grupo hemo contiene el hierro que es responsable de transportar oxígeno.

Trastorno de hemoglobina

La mutación espontánea en las variantes del gen de la hemoglobina ocurre en un bajo porcentaje, pero en poblaciones considerables, a menudo se la denomina variación estructural. Esta mutación produce una producción anormal de hemoglobina debido a un cambio en la secuencia de aminoácidos. Las mutaciones cambian la secuencia de aminoácidos dando como resultado una producción anormal de hemoglobina. La hemoglobina producida de forma anormal causa anemia leve a grave. Cualquier variación espontánea en los grupos de genes de la cadena de globina alfa o beta da como resultado talasemia alfa o beta. En la talasemia, la producción de cadenas de globina disminuirá o la producción de la cadena de globina se detendrá.

Conclusión

La talasemia es un trastorno sanguíneo cualitativo heredado caracterizado por una producción anormal de hemoglobina. Las cadenas de globina alfa y beta defectuosas son el resultado de la talasemia alfa o beta, respectivamente. La talasemia se puede observar en 4.4 de cada 10,000 nacidos vivos en todo el mundo. El 1.7% de la población mundial está afectada por talasemia. La enfermedad no es un sesgo de género y se puede ver tanto en hombres como en mujeres. La aparición de formas individuales de talasemia es rara y se requieren estudios detallados para determinar la aparición de formas individuales de talasemia.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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