La talasemia es una enfermedad genética que causa una deficiencia de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. La hemoglobina transfiere oxígeno de los pulmones a diferentes partes del cuerpo. Se hereda de los padres. Se desarrolla en los bebés dentro de los dos primeros años de su vida. Sus síntomas incluían retraso en el crecimiento, cansancio extremo, ictericia, deformidades óseas y orina oscura. Puede ser leve, moderada o grave. Algunos bebés solo tienen rasgo de talasemia; no desarrollan la enfermedad; sólo llevan los genes mutados. Alrededor de un niño lakh nacen cada año con talasemia.
Según la OMS, ¡alrededor de cien mil bebés nacen con talasemia cada año en todo el mundo! En ellos, 56000 bebés sufren de talasemia mayor; de los cuales 30000 bebés necesitan una transfusión regular y cerca de 55500 bebés mueren poco después del nacimiento debido a la alfa talasemia mayor. Alrededor del 12% de los bebés que nacen cada año tienen talasemia beta que necesita una transfusión de sangre real. El 40% de ellos necesita terapia de quelación de hierro. 3000 de ellos mueren en su adolescencia o principios de los 20 debido a la sobrecarga de hierro.
La talasemia ocurre en 4.4 de 10.000 nacidos vivos en todo el mundo. Esto significa que 4 bebés de cada 10000 bebés nacidos diariamente en el mundo tienen talasemia. Las variaciones de la talasemia alfa y beta se observan en el 5% de la población mundial. Sin saberlo, pocas personas son portadoras de la enfermedad. Esto representa casi el 1,7% de la población mundial que ha resultado de una mutación en los genes. Esta condición también se conoce como rasgo de talasemia.
La talasemia es una enfermedad genética que se presenta en las familias. Los padres son portadores de los genes defectuosos o pacientes de talasemia. La gravedad o el estado de portador de la enfermedad depende de la cantidad de genes mutados transferidos al bebé por sus padres. Si ambos padres son portadores de talasemia, entonces hay
- 25% de posibilidades de que el niño nazca tenga la enfermedad.
- 50% de posibilidades de que el niño nacido sea portador de la enfermedad
- 25% de posibilidades de que el niño nacido no tenga la enfermedad ni sea portador de la enfermedad.
Si uno de los padres es talasemia alfa portadora y otro es portador de talasemia beta, el niño nacido no tendrá ninguno de los rasgos. En tal condición, hay menos posibilidades de que su hijo tenga talasemia beta. Si uno de los padres sufre de talasemia y otro es portador, existe la posibilidad de que su hijo también tenga la enfermedad.
La talasemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una baja producción de células sanguíneas sanas y hemoglobina en el cuerpo. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos que transportan oxígeno desde los pulmones a diferentes partes del cuerpo. Produce anemia en el cuerpo causada por la falta de glóbulos rojos sanos en el cuerpo.
Afecta a ambos sexos por igual. Es de dos tipos, talasemia alfa y beta basada en el afecto de la proteína alfa o beta globina.
La talasemia se hereda de padres que portan genes mutados en ellos. Estos genes codifican instrucciones para la producción de glóbulos rojos y hemoglobina en el cuerpo. Los síntomas de la talasemia no aparecen poco después del nacimiento. Aparece dentro de los dos primeros años del bebé. Los bebés que nacen con talasemia tienen problemas de seguimiento.
- Cansado y agotado siempre.
- Incapacidad para alimentarse adecuadamente
- Piel pálida o amarilla.
- Deformidades en los huesos de la cara.
- Crecimiento retrasado
- Orina oscura
Conclusión
La talasemia es una enfermedad autosómica recesiva heredada de los padres. Se caracteriza por una baja producción de hemoglobina y glóbulos rojos. Cerca de cien mil bebés nacen con talasemia cada año. Sus síntomas se desarrollan en los bebés dentro de los dos primeros años de su vida.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.