Desordenes genéticos

Galactosemia: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, complicaciones

La galactosemia es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede metabolizar de forma adecuada la galactosa del azúcar, lo que provoca diversas complicaciones. En este artículo, discutiremos sobre las diversas causas, síntomas y tratamientos para la galactosemia.

¿Cómo se define la galactosemia?

  • La galactosemia es una afección patológica en la que el cuerpo no puede metabolizar la galactosa del azúcar.
  • Esta es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se ha transmitido de generación en generación.
  • La herencia es la transferencia genética autosómica recesiva de la enfermedad. 1
  • La galactosemia es la enfermedad más común que se observa entre la población irlandesa .
  • El producto lácteo y la leche causan un exceso de acumulación generalizada de galactosa en el cuerpo.
  • Excesiva acumulación de galactosa en hígado riñón ojos y las células cerebrales causan daño tisular.
  • Las personas afectadas con Galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de productos lácteos y deben ser especialmente cuidadosas cuando consumen alimentos que contienen galactosa.

Causas de Galactosem ia

  • Producto lácteo-
    • La lactosa que está presente en varios productos lácteos se descompone mediante una enzima llamada lactasa en glucosa y galactosa.
  • Deficiencia de enzima-
    • La deficiencia de enzima lactasa se encuentra en -paciente paciente con galactosemia. 2
    • La deficiencia de enzima lactasa produce un metabolismo de galactosa deficiente.
  • Nivel tóxico de galactosa- La alta concentración de galactosa causa hepatomegalia, cirrosis del hígado, riñón fracaso, daño al cerebro y deterioro de la visión.
  • Condición peligrosa para la vida- La galactosemia a menudo resulta en complicaciones potencialmente mortales cuando no se trata o se ignora apropiadamente.

Síntomas de la galactosemia

Síntomas no específicos de Galactosemia-

  • Pérdida de peso
  • Debilidad y letargo
  • Fatiga
  • Se niega a tomar leche
  • Falta de crecimiento

Síntomas específicos de la galactosemia –

Sistema nervioso central-

  • Convulsiones
  • Irritable
  • Temblores
  • Discapacidad de aprendizaje
  • Discapacidad del habla

Efectos hepáticos-

  • Ictericia
  • Decoloración amarilla de orina
  • Heces de color arcilla pálida
  • Piel amarilla
  • Ojos amarillos

Efecto gastrointestinal-

Ojos-

Signos de galactosemia-

Diagnóstico de galactosemia

Examen de orina –

La prueba de orina revelará la presencia de

  • Aminoácidos
  • Cetona en la orina
  • Nivel alto de galactosa en la orina

Análisis de sangre-

  • Azúcar en la sangre- Presencia de bajo nivel de azúcar en la sangre sugiere hipoglucemia persistente
  • Blood Culture- El hemocultivo puede indicar sepsis por E. coli
  • Enzima las actividades en los glóbulos rojos dieron positivo .
  • Prueba de galactosemia- Detección de recién nacidos
    • Evalúa 3 enzimas
    • La ausencia de cualquiera de las 3 enzimas y el alto nivel de galactosa en la orina se consideran criterios diagnósticos.

Tratamiento para galactosemia

Pacientes con galactoemia deben evitar productos lácteos-

  • Evitar cualquier tipo de producto lácteo.
  • Evitar la lactancia
  • Eliminar lactosa y galactosa de los alimentos.

Alternativa a Producto lácteo-

  • Fórmula de soja
  • Fórmula a base de carne
  • Fórmula sin lactosa
  • Complementos de calcio

Pronóstico de la galactosemia

Diagnóstico precoz-

  • Las personas afectadas que son diagnosticadas temprano y evitan todas las formas de productos lácteos llevan una vida normal, pero ha habido algunos casos de disfunción intelectual leve en algunas personas.

Complicaciones de la galactosemia

Algunas de las complicaciones de la galactosemia son:

Ojos-

Hígado-

Sistema Nervioso Central-

  • Temblores
  • Ataxia 3
  • Discurso retardado
  • Discapacidad intelectual

Infecciones-

  • Infección por E. coli

Esquelético

  • Densidad ósea disminuida 4

Sistema genitourinal

  • Dismetria
  • Insuficiencia ovárica prematura

También lea:

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment