La distrofia muscular (DM) es un conjunto de 30 afecciones genéticas en las que los músculos de los individuos se debilitan, acortan y degeneran gradualmente debido a la falta de proteínas llamadas distrofina. Esta proteína es esencial para el crecimiento, la estructura y la función de los músculos. Debido al debilitamiento de los músculos, el paciente no puede moverse libremente y puede volverse dependiente de una silla de ruedas. La enfermedad varía de leve a grave. Se vuelve grave y fatal cuando avanza hacia el corazón y los pulmones, lo que da lugar a fallas cardíacas y fallas respiratorias que pueden llevar a una muerte repentina e inesperada. No existe cura para la distrofia muscular.
La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria que causa discapacidades debido a músculos debilitados o degenerados. Es una enfermedad lentamente progresiva que afecta generalmente a los músculos voluntarios del cuerpo. Esto sucede porque los genes defectuosos se transmiten a los individuos de uno o ambos padres. Estos genes codifican información para la producción de una proteína llamada distrofina. El trabajo principal de esta proteína es construir y mantener la función saludable de los músculos. Cuando el cuerpo se vuelve deficiente de distrofina, los músculos se debilitan y se acortan gradualmente. En el transcurso del tiempo, se degeneran.
La distrofia muscular es muchas veces leve e involucra solo músculos voluntarios, como los músculos de las extremidades y la lengua. Esto afecta la capacidad para caminar o mover las extremidades y tragar. La enfermedad tiene un progreso lento hacia la degeneración y el desgaste de los músculos. Pero puede involucrar músculos involuntarios de órganos vitales como los pulmones y el corazón. Esto puede causar un funcionamiento inadecuado del corazón y los pulmones. Esto puede dar lugar a problemas relacionados con el suministro de sangre y la respiración. Los síntomas empeoran con el tiempo y la persona afectada puede morir debido a fallas pulmonares y cardíacas. Así, la distrofia muscular es una enfermedad mortal.
Sin embargo, la distrofia muscular no siempre es fatal. En algunos tipos de distrofia muscular, el curso de la enfermedad es lento y leve. Sin embargo, no puede ser revertido o tratado completamente. Pero sus síntomas pueden tratarse con intervención médica. Muchas terapias genéticas están en prueba para hacer frente a la enfermedad.
La distrofia muscular puede aparecer a cualquier edad y el progreso de la enfermedad es gradual y lento. La gravedad de la afección depende de la edad de inicio, su tipo, la velocidad del progreso, el afecto del corazón y el estilo de vida de un individuo.
Los tipos de distrofia muscular que pueden ser fatales son:
Duchenne: se desarrolla en la primera infancia en la edad de 2-6 años. Conduce a la pérdida de masa muscular que obliga al paciente a usar una silla de ruedas para moverse, ya que la deformidad de los brazos, piernas y columna vertebral se ha desarrollado debido a la pérdida de masa muscular. Puede llegar a ser más grave en las últimas etapas, ya que puede causar enfermedades cardíacas y respiratorias. El niño muere en 15 a 20 años de su edad.
Becker- Comienza en los 2-16 años de edad. Afecta solo a los hombres y puede causar enfermedades relacionadas con el corazón. El paciente muere en edad adulta.
Miotónica: aparece entre la primera infancia y la edad adulta. Conduce a la debilidad de los músculos y afecciones del sistema nervioso y otros órganos. La esperanza de vida de esta distrofia muscular es corta.
Congénita- Está presente desde el nacimiento. El niño afectado nace con funciones motoras deterioradas y control muscular. La enfermedad puede ser leve o grave. Muchos de ellos mueren en la edad infantil. Sólo unos pocos sobreviven hasta la edad adulta.
Emery –Driefuss- esta distrofia muscular aparece en la infancia y causa debilidad muscular, problemas cardíacos y respiratorios. La esperanza de vida de estos pacientes es corta hasta la mitad de la edad adulta debido a insuficiencia pulmonar o cardíaca.
Conclusión
La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa lentamente progresiva de los músculos. Existen más de 30 tipos de distrofia muscular. Todo tipo de distrofia muscular no siempre es fatal. La gravedad de la enfermedad depende de la edad de inicio y de la velocidad de avance de la enfermedad y de otras analizadas anteriormente.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.