La miastenia gravis es un trastorno del músculo esquelético; Los músculos esqueléticos son los que utiliza para el movimiento de su cuerpo. Los músculos primeros y más comúnmente afectados son los músculos que están presentes alrededor de los ojos. Debido a esto, hay una caída de sus párpados (también llamada ptosis). También hay un problema en la coordinación de los movimientos de los ojos y esto lleva a la visión borrosa y tal vez a la visión doble (también llamada diplopía). Los músculos del cuello y la cara también se ven afectados. Debido a la participación de los músculos faciales, el paciente tiene expresiones faciales inusuales, disartria (dificultad del habla), dificultad para masticar y dificultad para tragar ( disfagia ). Debido a esto, el paciente puede sufrir asfixia, babeo o arcadas.
La miastenia gravis es un tipo de trastorno autoinmune. Los trastornos autoinmunes son aquellos en los que su cuerpo produce anticuerpos contra los tejidos propios del cuerpo y, por lo tanto, el tejido mismo los ataca. Estos anticuerpos luego se unen a ciertas proteínas que son necesarias para la transmisión de señales en los nervios. Debido a esta unión, los impulsos nerviosos no se transmiten adecuadamente a los músculos.
Normalmente se supone que los anticuerpos se unen a cuerpos extraños que entran al cuerpo como bacterias y virus para que puedan ser destruidos. En la miastenia gravis, los anticuerpos atacan principalmente una proteína específica llamada receptor de acetilcolina (AChR). En algunos casos, una proteína diferente llamada quinasa específica del músculo (MuSK) también puede verse afectada.
Tanto los hombres como las mujeres pueden verse afectados por la miastenia grave. El grupo de edad más afectado es menor de 40 años en las mujeres y mayor de 60 años en los hombres. Sin embargo, no existe un grupo de edad específico y puede afectarlo a cualquier edad. No es un trastorno hereditario.
Hay una condición llamada miastenia neonatal. En esta condición, el feto adquiere anticuerpos atacantes de su madre, que es un caso diagnosticado de miastenia gravis. La miastenia neonatal es una enfermedad temporal y desaparece después de dos o tres meses del nacimiento del bebé.
A veces el bebé puede sufrir con miastenia congénita. Es una enfermedad congénita y se observa en bebés que nacen de una madre sana. En este caso, ya no es un trastorno autoinmune. Los genes del bebé son defectuosos y esto conduce a la producción de proteínas anormales que dificultan la transmisión neuromuscular de las señales.
Entonces, para resumir, la mayoría de las veces no nace con miastenia grave, pero existen dos afecciones por las cuales puede nacer con ella. Estas afecciones son la miastenia neonatal y la miastenia congénita. Entre estos, la miastenia neonatal desaparece a medida que el bebé alcanza la edad de dos a tres meses. (1)
Síntomas de la miastenia gravis
En su mayoría, los músculos voluntarios del cuerpo se ven afectados. Hay un flujo inadecuado de señales a los músculos a través de los nervios debido a la unión de anticuerpos a los receptores de acetilcolina. Esto lleva al fracaso de la respuesta de los músculos incluso después de intentar realizar una acción. Los músculos no se contraen debido al bloqueo en la transmisión de los impulsos nerviosos del nervio a los músculos. Los síntomas empeoran a medida que el paciente realiza más y más actividades físicas y los síntomas mejoran a medida que el paciente descansa y disminuye la actividad física.
Los síntomas de la miastenia gravis se observan por primera vez en los músculos de los ojos. Los siguientes son los síntomas de la miastenia gravis:
- Ptosis (caída de párpados unilaterales o bilaterales)
- Expresiones faciales inusuales
- Visión borrosa
- Doble visión (diplopía)
- Dificultad para tragar ( disfagia )
- Dificultad para masticar.
- Dificultad para respirar o falta de aliento (falta de aliento)
- Disartria (deficiencia del habla)
- Debilidad en los brazos (la debilidad de la extremidad se ve como el primer signo de la enfermedad en solo el 10% de los pacientes)
- Debilidad en las piernas que causa problemas al subir escaleras o al levantar objetos
- Debilidad en las manos
- Debilidad en los dedos
- Parálisis facial
- Ronquera de la voz (2)
Conclusión
En su mayoría una persona no nace con miastenia gravis. Solo hay dos situaciones en las que el paciente nace con miastenia grave. Estas afecciones son la miastenia neonatal y la miastenia congénita. La miastenia neonatal se observa en bebés nacidos de una madre que ya tiene miastenia gravis. La miastenia neonatal es una enfermedad temporal y se resuelve principalmente cuando el bebé alcanza la edad de dos a tres meses. Por otro lado, la miastenia congénita se produce debido a un defecto en el gen y está presente para siempre en el paciente.
Referencias:
- https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=myasthenia-gravis-in-children-90-P02612
- https://www.medicinenet.com/myasthenia_gravis/article.htm#what_signs_and_symptoms_of_myasthenia_gravis
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.