Clínicamente, la narcolepsia es causada por una neurotransmisión defectuosa a través de neuropéptidos de hipocretina, que resulta de una pérdida selectiva e irreversible de neuronas orexinérgicas en el hipotálamo lateral. La etiología de la enfermedad hasta la fecha no está clara.
Hay dos tipos principales de narcolepsia: tipo 1 y tipo 2. La narcolepsia tipo 1 se describió anteriormente como narcolepsia con cataplexia, mientras que el tipo 2 se caracterizó como narcolepsia sin cataplexia. El tipo 1 se diagnostica en el individuo que tiene niveles bajos de una hormona cerebral como la hipocretina o la cataplexia (debilidad muscular) que informa sobre la somnolencia diurna excesiva. Y las personas de tipo 2 experimentan somnolencia diurna excesiva pero no tienen debilidad muscular. Por lo general, tienen niveles normales de la hormona cerebral hipocretina (1). No, en la actualidad, no hay cura o no puede desaparecer por sí sola. En casos raros, desaparece completamente, pero en la mayoría de los pacientes se controla mejor (7) .
Aunque varios avances en la medicina, como la etiología no está clara por lo tanto, en la actualidad no se puede revertir. Es un problema permanente y nunca irá por completo. Sin embargo, no suele empeorar a medida que la persona envejece. Los síntomas se pueden minimizar con recetas regulares, siestas programadas y buenos estilos de vida (2) .
La narcolepsia puede tener varias causas. La narcolepsia en humanos es esporádica en la mayoría de los casos y es causada por múltiples factores genéticos y ambientales (3). Por lo tanto, el estudio sobre la patogénesis de la narcolepsia es muy necesario. El diagnóstico de narcolepsia a menudo se retrasa hasta 12 años, porque sus signos y síntomas a menudo se confunden con otras afecciones y debido a la ausencia de biomarcadores fácilmente medibles.
El papel de la orexina (hipocretina) en los humanos
La orexina A y la orexina B (hipocretina 1 e hipocretina 2) son neuropéptidos que regulan la excitación, la vigilia y el apetito y son producidas exclusivamente por las neuronas en el área hipotalámica lateral. En los seres humanos, el nivel de orexina A se reduce severamente o es indetectable en el líquido cefalorraquídeo de aproximadamente el 90% de los pacientes con tipo 1. El tipo 1 se caracteriza por un nivel bajo de orexina A y cataplexia. En contraste, los pacientes con tipo 2 tienen niveles normales de orexina A y no muestran cataplexia (4) .
Genética De La Narcolepsia
El tipo 1 es una enfermedad multifactorial y se asocian variaciones genéticas en múltiples loci. Todos los pacientes con el tipo 1 portan el alelo específico del antígeno leucocitario humano (HLA) HLA-DQB1 * 06: 02. Los estudios de asociación de genoma han descubierto> 10 variaciones genómicas asociadas con el tipo 1. Las variantes raras asociadas con el tipo 1 también se han identificado mediante secuenciación del genoma de ADN. El tipo 2 también es un trastorno complejo, pero su arquitectura genética subyacente es poco conocida. Sin embargo, varios estudios han revelado loci que aumentan la susceptibilidad al tipo 2. Los loci identificados actualmente no pueden explicar la heredabilidad de la narcolepsia (5) . La futura investigación genómica proporcionará importantes contribuciones a nuestra comprensión de las bases genéticas y la patogénesis de la narcolepsia.
Conclusión
El diagnóstico erróneo y la utilización inadecuada de los recursos se suman al desafío del tratamiento temprano, lo que resulta en un aumento de los costos totales asociados con la narcolepsia. Los costos médicos directos anuales son aproximadamente dos veces más altos en pacientes con narcolepsia que en controles sin esta condición. La narcolepsia no tiene cura conocida y requiere tratamiento de por vida, lo que aumenta aún más la carga económica (6). La cataplejía a menudo mejora con la edad avanzada. En casos raros, desaparece por completo, pero en la mayoría de los pacientes se controla mejor (probablemente después de que el paciente haya aprendido a controlar sus emociones) (7).
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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